www.wikidata.uk-ua.nina.az

TOR1A англ Torsin family 1 member A білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 9 ї х

TOR1A

TOR1A (англ. Torsin family 1 member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 332 амінокислот, а молекулярна маса — 37 809.

TOR1A
Ідентифікатори
Символи TOR1A, DQ2, DYT1, Torsin A, torsin family 1 member A, AMC5
Зовнішні ІД OMIM: 605204 MGI: 1353568 HomoloGene: 37263 GeneCards: TOR1A
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1861
30931
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 9: 129.81 – 129.82 Mb Хр. 2: 30.85 – 30.86 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MKLGRAVLGLLLLAPSVVQAVEPISLGLALAGVLTGYIYPRLYCLFAECC
GQKRSLSREALQKDLDDNLFGQHLAKKIILNAVFGFINNPKPKKPLTLSL
HGWTGTGKNFVSKIIAENIYEGGLNSDYVHLFVATLHFPHASNITLYKDQ
LQLWIRGNVSACARSIFIFDEMDKMHAGLIDAIKPFLDYYDLVDGVSYQK
AMFIFLSNAGAERITDVALDFWRSGKQREDIKLKDIEHALSVSVFNNKNS
GFWHSSLIDRNLIDYFVPFLPLEYKHLKMCIRVEMQSRGYEIDEDIVSRV
AEEMTFFPKEERVFSDKGCKTVFTKLDYYYDD

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kustedjo K., Bracey M.H., Cravatt B.F. (2000). Torsin A and its torsion dystonia-associated mutant forms are lumenal glycoproteins that exhibit distinct subcellular localizations.. J. Biol. Chem. 275: 27933 — 27939.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M910025199
  • Shashidharan P., Kramer B.C., Walker R.H., Olanow C.W., Brin M.F. (2000). Immunohistochemical localization and distribution of torsinA in normal human and rat brain.. Brain Res. 853: 197 — 206.  PubMed DOI:10.1016/S0006-8993(99)02232-5
  • Torres G.E., Sweeney A.L., Beaulieu J.M., Shashidharan P., Caron M.G. (2004). Effect of torsinA on membrane proteins reveals a loss of function and a dominant-negative phenotype of the dystonia-associated DeltaE-torsinA mutant.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101: 15650 — 15655.  PubMed DOI:10.1073/pnas.0308088101
  • Goodchild R.E., Dauer W.T. (2005). The AAA+ protein torsinA interacts with a conserved domain present in LAP1 and a novel ER protein.. J. Cell Biol. 168: 855 — 862.  PubMed DOI:10.1083/jcb.200411026
  • Hewett J.W., Zeng J., Niland B.P., Bragg D.C., Breakefield X.O. (2006). Dystonia-causing mutant torsinA inhibits cell adhesion and neurite extension through interference with cytoskeletal dynamics.. Neurobiol. Dis. 22: 98 — 111.  PubMed DOI:10.1016/j.nbd.2005.10.012

Примітки ред.

  1. Human PubMed Reference:. 
  2. Mouse PubMed Reference:. 
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3098 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017. 
  4. (англ.). Архів оригіналу за 9 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017. 

Див. також ред.

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка, скористайтеся підказкою та розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
TOR1A angl Torsin family 1 member A bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi 3 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 332 aminokislot a molekulyarna masa 37 809 4 TOR1AIdentifikatoriSimvoliTOR1A DQ2 DYT1 Torsin A torsin family 1 member A AMC5Zovnishni ID OMIM 605204 MGI 1353568 HomoloGene 37263 GeneCards TOR1AOntologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding unfolded protein binding misfolded protein binding cytoskeletal protein binding ATPase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding kinesin binding hydrolase activity ATP bindingKlitinna komponenta citoplazma cell projection endoplasmic reticulum lumen nuclear envelope membrana Sinaptichni bulbashki growth cone sinaps secretory granule transport vesicle Mizhklitinni kontakti extrinsic component of endoplasmic reticulum membrane endoplazmatichnij retikulum neuron projection Citoskelet cytoplasmic vesicle membrane ekzosoma GO 0016023 cytoplasmic vesicle klitinne yadro gialoplazma Yaderna membrana vnutrishnoklitinna membranna organelaBiologichnij proces regulation of dopamine uptake involved in synaptic transmission regulation of protein localization to cell surface nuclear envelope organization ER associated misfolded protein catabolic process GO 0001306 response to oxidative stress organelle organization chaperone cofactor dependent protein refolding adgeziya klitin nuclear membrane organization positive regulation of synaptic vesicle endocytosis intermediate filament cytoskeleton organization protein localization to nucleus synaptic vesicle transport protein deneddylation neuron projection development protein homooligomerization wound healing spreading of cells chaperone mediated protein foldingDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1861 30931Ensembl ENSG00000136827 ENSMUSG00000026849UniProt O14656 Q9ER39RefSeq mRNK NM 000113NM 144884RefSeq bilok NP 000104NP 659133Lokus UCSC Hr 9 129 81 129 82 MbHr 2 30 85 30 86 MbPubMed search 1 2 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MKLGRAVLGLLLLAPSVVQAVEPISLGLALAGVLTGYIYPRLYCLFAECCGQKRSLSREALQKDLDDNLFGQHLAKKIILNAVFGFINNPKPKKPLTLSLHGWTGTGKNFVSKIIAENIYEGGLNSDYVHLFVATLHFPHASNITLYKDQLQLWIRGNVSACARSIFIFDEMDKMHAGLIDAIKPFLDYYDLVDGVSYQKAMFIFLSNAGAERITDVALDFWRSGKQREDIKLKDIEHALSVSVFNNKNSGFWHSSLIDRNLIDYFVPFLPLEYKHLKMCIRVEMQSRGYEIDEDIVSRVAEEMTFFPKEERVFSDKGCKTVFTKLDYYYDDA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do shaperoniv gidrolaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti yadri membrani klitinnih kontaktah endoplazmatichnomu retikulumi klitinnih vidrostkah citoplazmatichnih vezikulah sinapsah Literatura red The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Kustedjo K Bracey M H Cravatt B F 2000 Torsin A and its torsion dystonia associated mutant forms are lumenal glycoproteins that exhibit distinct subcellular localizations J Biol Chem 275 27933 27939 PubMed DOI 10 1074 jbc M910025199 Shashidharan P Kramer B C Walker R H Olanow C W Brin M F 2000 Immunohistochemical localization and distribution of torsinA in normal human and rat brain Brain Res 853 197 206 PubMed DOI 10 1016 S0006 8993 99 02232 5 Torres G E Sweeney A L Beaulieu J M Shashidharan P Caron M G 2004 Effect of torsinA on membrane proteins reveals a loss of function and a dominant negative phenotype of the dystonia associated DeltaE torsinA mutant Proc Natl Acad Sci U S A 101 15650 15655 PubMed DOI 10 1073 pnas 0308088101 Goodchild R E Dauer W T 2005 The AAA protein torsinA interacts with a conserved domain present in LAP1 and a novel ER protein J Cell Biol 168 855 862 PubMed DOI 10 1083 jcb 200411026 Hewett J W Zeng J Niland B P Bragg D C Breakefield X O 2006 Dystonia causing mutant torsinA inhibits cell adhesion and neurite extension through interference with cytoskeletal dynamics Neurobiol Dis 22 98 111 PubMed DOI 10 1016 j nbd 2005 10 012Primitki red Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3098 angl Procitovano 8 veresnya 2017 UniProt O14656 angl Arhiv originalu za 9 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozh red Hromosoma 9 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska skoristajtesya pidkazkoyu ta rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij Otrimano z https uk wikipedia org w index php title TOR1A amp oldid 35743808