www.wikidata.uk-ua.nina.az

TMPRSS3 англ Transmembrane protease serine 3 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому пл

TMPRSS3

TMPRSS3 (англ. Transmembrane protease, serine 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 454 амінокислот, а молекулярна маса — 49 405.

TMPRSS3
Ідентифікатори
Символи TMPRSS3, DFNB10, DFNB8, ECHOS1, TADG12, transmembrane protease, serine 3, transmembrane serine protease 3
Зовнішні ІД OMIM: 605511 MGI: 2155445 HomoloGene: 56985 GeneCards: TMPRSS3
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 8, nonsyndromic deafness
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
64699
140765
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 21: 42.37 – 42.4 Mb Хр. 17: 31.4 – 31.42 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGENDPPAVEAPFSFRSLFGLDDLKISPVAPDADAVAAQILSLLPLKFFP
IIVIGIIALILALAIGLGIHFDCSGKYRCRSSFKCIELIARCDGVSDCKD
GEDEYRCVRVGGQNAVLQVFTAASWKTMCSDDWKGHYANVACAQLGFPSY
VSSDNLRVSSLEGQFREEFVSIDHLLPDDKVTALHHSVYVREGCASGHVV
TLQCTACGHRRGYSSRIVGGNMSLLSQWPWQASLQFQGYHLCGGSVITPL
WIITAAHCVYDLYLPKSWTIQVGLVSLLDNPAPSHLVEKIVYHSKYKPKR
LGNDIALMKLAGPLTFNEMIQPVCLPNSEENFPDGKVCWTSGWGATEDGA
GDASPVLNHAAVPLISNKICNHRDVYGGIISPSMLCAGYLTGGVDSCQGD
SGGPLVCQERRLWKLVGATSFGIGCAEVNKPGVYTRVTSFLDWIHEQMER
DLKT

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література Редагувати

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Rescue of auditory function by a single administration of AAV- TMPRSS3 gene therapy in aged mice of human recessive deafness DFNB8. Molecular Therapy, ISSN: 1525-0016

2023

Примітки Редагувати

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TMPRSS3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11877 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. 

Див. також Редагувати

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
TMPRSS3 angl Transmembrane protease serine 3 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 21 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 454 aminokislot a molekulyarna masa 49 405 5 TMPRSS3IdentifikatoriSimvoliTMPRSS3 DFNB10 DFNB8 ECHOS1 TADG12 transmembrane protease serine 3 transmembrane serine protease 3Zovnishni ID OMIM 605511 MGI 2155445 HomoloGene 56985 GeneCards TMPRSS3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal recessive nonsyndromic deafness 8 nonsyndromic deafness 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya scavenger receptor activity sodium channel regulator activity GO 0070122 peptidase activity serine type peptidase activity hydrolase activity serine type endopeptidase activityKlitinna komponenta integral component of membrane neuronal cell body endoplasmic reticulum membrane endoplazmatichnij retikulum membranaBiologichnij proces cellular sodium ion homeostasis sensory perception of sound Receptor oposeredkovanij endocitoz proteoliz regulation of molecular function vesicle mediated transport endocitozDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez64699 140765Ensembl ENSG00000160183 ENSMUSG00000024034UniProt P57727 Q8K1T0RefSeq mRNK NM 001256317NM 024022NM 032401NM 032404NM 032405NM 001163776NM 080727RefSeq bilok NP 001243246NP 076927NP 115780NP 115781NP 001157248NP 542765Lokus UCSC Hr 21 42 37 42 4 MbHr 17 31 4 31 42 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MGENDPPAVEAPFSFRSLFGLDDLKISPVAPDADAVAAQILSLLPLKFFPIIVIGIIALILALAIGLGIHFDCSGKYRCRSSFKCIELIARCDGVSDCKDGEDEYRCVRVGGQNAVLQVFTAASWKTMCSDDWKGHYANVACAQLGFPSYVSSDNLRVSSLEGQFREEFVSIDHLLPDDKVTALHHSVYVREGCASGHVVTLQCTACGHRRGYSSRIVGGNMSLLSQWPWQASLQFQGYHLCGGSVITPLWIITAAHCVYDLYLPKSWTIQVGLVSLLDNPAPSHLVEKIVYHSKYKPKRLGNDIALMKLAGPLTFNEMIQPVCLPNSEENFPDGKVCWTSGWGATEDGAGDASPVLNHAAVPLISNKICNHRDVYGGIISPSMLCAGYLTGGVDSCQGDSGGPLVCQERRLWKLVGATSFGIGCAEVNKPGVYTRVTSFLDWIHEQMERDLKTA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz proteaz serinovih proteaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi Literatura RedaguvatiThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Rescue of auditory function by a single administration of AAV TMPRSS3 gene therapy in aged mice of human recessive deafness DFNB8 Molecular Therapy ISSN 1525 00162023Primitki Redaguvati Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z TMPRSS3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 11877 angl Procitovano 12 veresnya 2017 UniProt P57727 angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozh RedaguvatiHromosoma 21 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title TMPRSS3 amp oldid 39607835