www.wikidata.uk-ua.nina.az

Хромосома 21 людина Хромосома 21 є однією з 23 пар хромосом людини За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми П

Хромосома 21 (людина)

Хромосома 21 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. При трисомії 21-ї хромосоми виникає синдром Дауна. Хромосома 21 також є найменшою за розмірами серед 23 пар, про що свідчить кількість нуклеотидів в її складі — 47 млн або 1.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.

Ідіограма 21-ї хромосоми

У 2000 році, дослідники, які залучені до проекту «Геном людини» (англ. Human Genome Project) оголосили про завершення секвенсування 21-ї хромосоми та оприлюднили послідовність пар нуклеотидів. Таким чином хромосома 21 людини стала другою хромосомою, яку повністю секвенсовано.

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 21, в якій кількість генів становить від 300 до 400.

Досліджені гени Редагувати

Хвороби та розлади Редагувати

Перераховані хвороби та розлади організму, що виникають внаслідок аномалій в хромосомі 21:

  • Хвороба Альцгеймера
    • Хвороба Альцгеймера тип 1
  • Бічний аміотрофічний склероз
    • Бічний аміотрофічний склероз тип 1
  • Синдром Дауна
  • Синдром Еронду-Цимета (англ. Erondu-Cymet Syndrome)
  • Дефіцит голокарбоксилази синтетази
  • Гомоцистинурія
  • Синдром Жервеля та Ланге-Нільсона (англ. Jervell and Lange-Nielsen syndrome)
  • Дефіцит адгезії лейкоцитів
  • Остеодиспластична примордіальна карликовість Мажевського тип 2, MOPD II або MOPD2 (англ. Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II)
  • Несиндромні вади слуху
    • несиндромна вада слуху, автосомнорецесивна
  • Синдром Романо-Варда (англ. Romano-Ward)

Наслідки змін у хромосомі 21 Редагувати

  • Рак: Хромосомні перестановки ділянок ДНК в цій хромосомі можуть призводити до виникнення злоякісних новоутворень. Це зокрема, гостра лімфобластна лейкемія (рак крові, що часто уражає дітей), яка може виникнути внаслідок транслокацій між хромосомою 21 та 12. Інший тип лейкемії, а саме гостра мієлоїдна лейкемія виникає внаслідок транслокацій між хромосомою 21 та 8 хромосомою.
  • Синдром Дауна може виникнути в невеликій кількості випадків внаслідок перестановок між хромосомою 21 та іншою хромосомою. Внаслідок цього, людина має дві копії хромосоми 21, а також додаткові гени з 21 хромосоми, які розташовані на іншій хромосомі. В цьому випадку до діагнозу синдром Дауна додається приставка транслокаційний. За даними досліджень, існує припущення, що додаткові копії генів з хромосоми 21 негативно впливають на нормальний розвиток людини та призводять до розвитку ознак, характерних для синдрому Дауна.
  • Інші, кількісні або якісні зміни в хромосомі 21 мають різноманітні наслідки. Це може бути олігофренія та інші прояви затримки розумового розвитку, які в деяких випадках, схожі на ознаки синдрому Дауна.
  • Подвоєння в ділянці, в якій кодується попередник білка амілоїда (APP) (розмір подвоєного сегменту може бути різним за довжиною, але включатиме APP) призводить до раннього розвитку сімейної форми хвороби Альцгеймера, яка була описана серед французьких та німецький сімей в наукових роботах Rovelet-Lecrux et al. та Sleegers et al. У пацієнтів, які мають додаткову копію гена APP може розвиватись гостра церебральна амілоїдна ангіопатія, що погіршує прогноз хвороби Альцгеймера.

Джерела Редагувати

Це незавершена стаття з генетики.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
Hromosoma 21 ye odniyeyu z 23 par hromosom lyudini Za normalnih umov u lyudej dvi kopiyi ciyeyi hromosomi Pri trisomiyi 21 yi hromosomi vinikaye sindrom Dauna Hromosoma 21 takozh ye najmenshoyu za rozmirami sered 23 par pro sho svidchit kilkist nukleotidiv v yiyi skladi 47 mln abo 1 5 vid zagalnoyi kilkosti nukleotidiv v DNK klitin Idiograma 21 yi hromosomiU 2000 roci doslidniki yaki zalucheni do proektu Genom lyudini angl Human Genome Project ogolosili pro zavershennya sekvensuvannya 21 yi hromosomi ta oprilyudnili poslidovnist par nukleotidiv Takim chinom hromosoma 21 lyudini stala drugoyu hromosomoyu yaku povnistyu sekvensovano Identifikaciya geniv kozhnoyi hromosomi ye prioritetnim napryamkom naukovih doslidzhen v genetici Prote doslidniki zastosovuyut rizni pidhodi shodo viznachennya kilkosti geniv v kozhnij hromosomi vnaslidok cogo dani shodo yih kilkosti demonstruyut rizni cifri Ce takozh stosuyetsya i hromosomi 21 v yakij kilkist geniv stanovit vid 300 do 400 Zmist 1 Doslidzheni geni 2 Hvorobi ta rozladi 3 Naslidki zmin u hromosomi 21 4 DzherelaDoslidzheni geni RedaguvatiAPP poperednik proteyinu beta amiloyidu A4 peptidaza neksin II hvoroba Alcgejmera CBS cistationin beta sintaza CLDN14 klaudin 14 HLCS golokarboksilaza sintetaza biotin proprionil koekzim A karboksilaza ATP gidrolizuyucha ligaza KCNE1 potencial kerovanij kaliyevij kanal chlen 1 rodina Isk pov yazanih angl potassium voltage gated channel Isk related family member 1 KCNE2 potencial kerovanij kaliyevij kanal chlen 2 rodina Isk pov yazanih angl potassium voltage gated channel Isk related family member 2 LAD deficit adgeziyi lejkocitiv mozhlive takozh poznachennya CD18 LCAMB SOD1 superoksiddismutaza 1 rozchinnij amiotrofichnij bichnij skleroz 1 u doroslih TMPRSS3 transmembrana proteaza serin 3 PCNT centrosomnij pericentrin DSCR1 kritichna dilyanka 1 Sindroma Dauna DYRK1A kinaza 1A sho regulyuye tirozin Y fosforilyaciyu z podvijnoyu specifichnistyu RRP1B Ribosomalnij procesing RNK 1 gomolog B S100B kalcij zv yazuvalnij proteyin z rodini S100Hvorobi ta rozladi RedaguvatiPererahovani hvorobi ta rozladi organizmu sho vinikayut vnaslidok anomalij v hromosomi 21 Hvoroba Alcgejmera Hvoroba Alcgejmera tip 1 Bichnij amiotrofichnij skleroz Bichnij amiotrofichnij skleroz tip 1 Sindrom Dauna Sindrom Erondu Cimeta angl Erondu Cymet Syndrome Deficit golokarboksilazi sintetazi Gomocistinuriya Sindrom Zhervelya ta Lange Nilsona angl Jervell and Lange Nielsen syndrome Deficit adgeziyi lejkocitiv Osteodisplastichna primordialna karlikovist Mazhevskogo tip 2 MOPD II abo MOPD2 angl Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II Nesindromni vadi sluhu nesindromna vada sluhu avtosomnorecesivna Sindrom Romano Varda angl Romano Ward Naslidki zmin u hromosomi 21 RedaguvatiRak Hromosomni perestanovki dilyanok DNK v cij hromosomi mozhut prizvoditi do viniknennya zloyakisnih novoutvoren Ce zokrema gostra limfoblastna lejkemiya rak krovi sho chasto urazhaye ditej yaka mozhe viniknuti vnaslidok translokacij mizh hromosomoyu 21 ta 12 Inshij tip lejkemiyi a same gostra miyeloyidna lejkemiya vinikaye vnaslidok translokacij mizh hromosomoyu 21 ta 8 hromosomoyu Sindrom Dauna mozhe viniknuti v nevelikij kilkosti vipadkiv vnaslidok perestanovok mizh hromosomoyu 21 ta inshoyu hromosomoyu Vnaslidok cogo lyudina maye dvi kopiyi hromosomi 21 a takozh dodatkovi geni z 21 hromosomi yaki roztashovani na inshij hromosomi V comu vipadku do diagnozu sindrom Dauna dodayetsya pristavka translokacijnij Za danimi doslidzhen isnuye pripushennya sho dodatkovi kopiyi geniv z hromosomi 21 negativno vplivayut na normalnij rozvitok lyudini ta prizvodyat do rozvitku oznak harakternih dlya sindromu Dauna Inshi kilkisni abo yakisni zmini v hromosomi 21 mayut riznomanitni naslidki Ce mozhe buti oligofreniya ta inshi proyavi zatrimki rozumovogo rozvitku yaki v deyakih vipadkah shozhi na oznaki sindromu Dauna Podvoyennya v dilyanci v yakij koduyetsya poperednik bilka amiloyida APP rozmir podvoyenogo segmentu mozhe buti riznim za dovzhinoyu ale vklyuchatime APP prizvodit do rannogo rozvitku simejnoyi formi hvorobi Alcgejmera yaka bula opisana sered francuzkih ta nimeckij simej v naukovih robotah Rovelet Lecrux et al ta Sleegers et al U paciyentiv yaki mayut dodatkovu kopiyu gena APP mozhe rozvivatis gostra cerebralna amiloyidna angiopatiya sho pogirshuye prognoz hvorobi Alcgejmera Dzherela RedaguvatiGardiner K Davisson M 2000 The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome Genome Biol 1 2 REVIEWS0002 PMC 138845 PMID 11178230 doi 10 1186 gb 2000 1 2 reviews0002 Gilbert F 1997 Disease genes and chromosomes disease maps of the human genome Chromosome 21 Genet Test 1 4 301 6 PMID 10464663 doi 10 1089 gte 1997 1 301 I Ya Skripkina Harakteristika novih geniv 21 yi hromosomi lyudini ta viyavlennya yihnih gomologiv u mishi Avtoref dis kand biol nauk 03 00 03 I Ya Skripkina NAN Ukrayini In t molekulyar biologiyi i genetiki K 2003 22 s ris ukr nbsp Ce nezavershena stattya z genetiki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Hromosoma 21 lyudina amp oldid 26325262