www.wikidata.uk-ua.nina.az

HLCS англ Holocarboxylase synthetase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на довгому плечі 21 ї х

HLCS

HLCS (англ. Holocarboxylase synthetase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 80 760.

HLCS
Ідентифікатори
Символи HLCS, HCS, holocarboxylase synthetase
Зовнішні ІД OMIM: 609018 MGI: 894646 HomoloGene: 37302 GeneCards: HLCS
Пов'язані генетичні захворювання
holocarboxylase synthetase deficiency
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3141
110948
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 21: 36.75 – 36.99 Mb Хр. 16: 93.93 – 94.11 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEDRLHMDNGLVPQKIVSVHLQDSTLKEVKDQVSNKQAQILEPKPEPSLE
IKPEQDGMEHVGRDDPKALGEEPKQRRGSASGSEPAGDSDRGGGPVEHYH
LHLSSCHECLELENSTIESVKFASAENIPDLPYDYSSSLESVADETSPER
EGRRVNLTGKAPNILLYVGSDSQEALGRFHEVRSVLADCVDIDSYILYHL
LEDSALRDPWTDNCLLLVIATRESIPEDLYQKFMAYLSQGGKVLGLSSSF
TFGGFQVTSKGALHKTVQNLVFSKADQSEVKLSVLSSGCRYQEGPVRLSP
GRLQGHLENEDKDRMIVHVPFGTRGGEAVLCQVHLELPPSSNIVQTPEDF
NLLKSSNFRRYEVLREILTTLGLSCDMKQVPALTPLYLLSAAEEIRDPLM
QWLGKHVDSEGEIKSGQLSLRFVSSYVSEVEITPSCIPVVTNMEAFSSEH
FNLEIYRQNLQTKQLGKVILFAEVTPTTMRLLDGLMFQTPQEMGLIVIAA
RQTEGKGRGGNVWLSPVGCALSTLLISIPLRSQLGQRIPFVQHLMSVAVV
EAVRSIPEYQDINLRVKWPNDIYYSDLMKIGGVLVNSTLMGETFYILIGC
GFNVTNSNPTICINDLITEYNKQHKAELKPLRADYLIARVVTVLEKLIKE
FQDKGPNSVLPLYYRYWVHSGQQVHLGSAEGPKVSIVGLDDSGFLQVHQE
GGEVVTVHPDGNSFDMLRNLILPKRR

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література Редагувати

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Suzuki Y., Yang X., Aoki Y., Kure S., Matsubara Y. (2005). Mutations in the holocarboxylase synthetase gene HLCS.. Hum. Mutat. 26: 285 — 290.  PubMed DOI:10.1002/humu.20204
  • Tammachote R., Janklat S., Tongkobpetch S., Suphapeetiporn K., Shotelersuk V. (2010). Holocarboxylase synthetase deficiency: novel clinical and molecular findings.. Clin. Genet. 78: 88 — 93.  PubMed DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01357.x
  • De Castro M., Zand D.J., Lichter-Konecki U., Kirmse B. (2015). Severe neonatal holocarboxylase synthetase deficiency in west african siblings.. JIMD Rep. 20: 1 — 4.  PubMed DOI:10.1007/8904_2014_367

Примітки Редагувати

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HLCS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4976 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 21 вересня 2017. 

Див. також Редагувати

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
HLCS angl Holocarboxylase synthetase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na dovgomu plechi 21 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 726 aminokislot a molekulyarna masa 80 760 5 HLCSIdentifikatoriSimvoliHLCS HCS holocarboxylase synthetaseZovnishni ID OMIM 609018 MGI 894646 HomoloGene 37302 GeneCards HLCSPov yazani genetichni zahvoryuvannyaholocarboxylase synthetase deficiency 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding biotin propionyl CoA carboxylase ATP hydrolyzing ligase activity protein homodimerization activity biotin binding biotin methylmalonyl CoA carboxytransferase ligase activity ligase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding katalitichna aktivnist enzyme binding biotin acetyl CoA carboxylase ligase activity ATP binding biotin methylcrotonoyl CoA carboxylase ligase activity GO 0009305 biotin protein ligase activityKlitinna komponenta Yaderna plastinka gialoplazma nuclear matrix mitohondriya Hromatin citoplazmaBiologichnij proces biotin metabolic process GO 0071110 GO 0036413 GO 0036414 histone modification response to biotin Obmin rechovin proliferaciyaDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3141 110948Ensembl ENSG00000159267 ENSMUSG00000040820UniProt P50747 Q920N2RefSeq mRNK NM 000411NM 001242784NM 001242785NM 001352514NM 001352515NM 001352516NM 001352517NM 001352518NM 139145NM 001360045RefSeq bilok NP 000402NP 001229713NP 001229714NP 001339443NP 001339444NP 001339445NP 001339446NP 001339447NP 631884NP 001346974Lokus UCSC Hr 21 36 75 36 99 MbHr 16 93 93 94 11 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MEDRLHMDNGLVPQKIVSVHLQDSTLKEVKDQVSNKQAQILEPKPEPSLEIKPEQDGMEHVGRDDPKALGEEPKQRRGSASGSEPAGDSDRGGGPVEHYHLHLSSCHECLELENSTIESVKFASAENIPDLPYDYSSSLESVADETSPEREGRRVNLTGKAPNILLYVGSDSQEALGRFHEVRSVLADCVDIDSYILYHLLEDSALRDPWTDNCLLLVIATRESIPEDLYQKFMAYLSQGGKVLGLSSSFTFGGFQVTSKGALHKTVQNLVFSKADQSEVKLSVLSSGCRYQEGPVRLSPGRLQGHLENEDKDRMIVHVPFGTRGGEAVLCQVHLELPPSSNIVQTPEDFNLLKSSNFRRYEVLREILTTLGLSCDMKQVPALTPLYLLSAAEEIRDPLMQWLGKHVDSEGEIKSGQLSLRFVSSYVSEVEITPSCIPVVTNMEAFSSEHFNLEIYRQNLQTKQLGKVILFAEVTPTTMRLLDGLMFQTPQEMGLIVIAARQTEGKGRGGNVWLSPVGCALSTLLISIPLRSQLGQRIPFVQHLMSVAVVEAVRSIPEYQDINLRVKWPNDIYYSDLMKIGGVLVNSTLMGETFYILIGCGFNVTNSNPTICINDLITEYNKQHKAELKPLRADYLIARVVTVLEKLIKEFQDKGPNSVLPLYYRYWVHSGQQVHLGSAEGPKVSIVGLDDSGFLQVHQEGGEVVTVHPDGNSFDMLRNLILPKRRA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ligaz fosfoproteyiniv Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u citoplazmi mitohondriyi Literatura RedaguvatiThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Suzuki Y Yang X Aoki Y Kure S Matsubara Y 2005 Mutations in the holocarboxylase synthetase gene HLCS Hum Mutat 26 285 290 PubMed DOI 10 1002 humu 20204 Tammachote R Janklat S Tongkobpetch S Suphapeetiporn K Shotelersuk V 2010 Holocarboxylase synthetase deficiency novel clinical and molecular findings Clin Genet 78 88 93 PubMed DOI 10 1111 j 1399 0004 2009 01357 x De Castro M Zand D J Lichter Konecki U Kirmse B 2015 Severe neonatal holocarboxylase synthetase deficiency in west african siblings JIMD Rep 20 1 4 PubMed DOI 10 1007 8904 2014 367Primitki Redaguvati Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z HLCS pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4976 angl Procitovano 21 veresnya 2017 UniProt P50747 angl Arhiv originalu za 19 lipnya 2017 Procitovano 21 veresnya 2017 Div takozh RedaguvatiHromosoma 21 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title HLCS amp oldid 35628896