Геном людини

Геном людини — геном Homo sapiens, що складається з 23 пар хромосом (22 аутосомних +  X + Y). Розмір генома людини в розрахунку пар нуклеотидів (bp, від англ. basic pair, пара основ ДНК) на гаплоїдний набір хромосом має в сумі 3,2 мільярдів bp та містить приблизно 20 000-25 000 кодуючих генів. Повний каріотип, тобто диплоїдний набір хромосом, містить вдвічі більше ДНК. Проєкт геному людини привів до отримання послідовності еухроматину геному людини, яка використовується у всьому світі в біомедичних науках. Геном людини має менше генів, ніж очікувалося раніше, і тільки приблизно 1,5 % геному кодує білки, решту складають РНК-гени, регуляторні послідовності, інтрони та інша некодуюча ДНК.

Ідіограма нормального каріотипу людини.

Дані проєкту ENCODE у 2012 р. свідчать про те, що більшість геному людини (80.4%) бере участь у РНК-хроматин взаємодіях, тоді як 95% ДНК послідовності лежить на відстані 8 тис. пар основ від ДНК-білкової взаємодії, а 99% геному лежить на відстані 1,7 тисяч пар основ від принаймні однієї біохімічної взаємодії, що зафіксована в межах проєкту ENCODE.

В межах проєкту ENCODE є частина GENCODE, що відповідає за регіони ДНК, що кодують гени (в які входить як і білок-кодуючі РНК, так і некодуючі РНК, і псевдогени). GENCODE у 2012 р. показав, що у людини існує 20687 генів що кодують білки, а альтернативний сплайсинг в середньому дає 6,3 варіантів мРНК. Також ідентифіковано 11224 псевдогенів, 863 з яких транскрибуються і асоціюються з хроматином.

Встановлено, що довгі некодуючі РНК (днРНК) синтезуються схожим чином як і мРНК, але мають тенденцію мати два екзони, частіше залишаються в ядрі, хоча деяка частина з них може бути перетворена на малі некодуючі РНК.

Примітки

1. Bradley E. Bernstein, Ewan Birney, Ian Dunham, Eric D. Green, Chris Gunter & Michael Snyder (September 2012). An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome. Nature 489 (7414): 57–74. PMID 22955616. doi:10.1038/nature11247. 
2. International Human Genome Sequencing Consortium (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome.. Nature 431 (7011): 931–45. PMID 15496913.  [1]
3. Thomas Derrien, Rory Johnson, Giovanni Bussotti, Andrea Tanzer, Sarah Djebali, Hagen Tilgner, Gregory Guernec, David Martin, Angelika Merkel, David G. Knowles, Julien Lagarde, Lavanya Veeravalli, Xiaoan Ruan, Yijun Ruan, Timo Lassmann, Piero Carninci, James B. Brown, Leonard Lipovich, Jose M. Gonzalez, Mark Thomas, Carrie A. Davis, Ramin Shiekhattar, Thomas R. Gingeras, Tim J. Hubbard, Cedric Notredame, Jennifer Harrow & Roderic Guigo (September 2012). The GENCODE v7 catalog of human long noncoding RNAs: analysis of their gene structure, evolution, and expression. Genome research 22 (9): 1775–1789. PMID 22955988. doi:10.1101/gr.132159.111. 

Джерела

• Стаття на сайті про генетику, спадкові захворювання та методи їх діагностики : Все про гени!

Дивись також

• Проєкт геному людини
• Енциклопедія елементів ДНК

Посилання

• Загальна декларація про геном людини та права людини
• Геном людини різноманітніший, ніж припускали — Газета — Дзеркало тижня^{[недоступне посилання з липня 2019]}