www.wikidata.uk-ua.nina.az

KCNH2 англ Potassium voltage gated channel subfamily H member 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у лю

KCNH2

KCNH2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily H member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 159 амінокислот, а молекулярна маса — 126 655.

KCNH2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи KCNH2, ERG-1, ERG1, H-ERG, HERG, HERG1, Kv11.1, LQT2, SQT1, potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
Зовнішні ІД OMIM: 152427 MGI: 1341722 HomoloGene: 201 GeneCards: KCNH2
Пов'язані генетичні захворювання
short QT syndrome, синдром подовженого інтервалу QT, миготіння передсердь, аритмії серця, Romano–Ward syndrome
Реагує на сполуку
rottlerin, дизопірамід, дофетилід, астемізол, E4031, ibutilide, Терфенадин, Гуанідин, sotalol hydrochloride
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3757
16511
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 7: 150.94 – 150.98 Mb Хр. 5: 24.52 – 24.56 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNH2 також пов’язують із модуляцією функцій деяких клітин нервової системи та встановленням і підтримкою ракових ознак у лейкемічних клітинах.

Послідовність амінокислот
1020304050
MPVRRGHVAPQNTFLDTIIRKFEGQSRKFIIANARVENCAVIYCNDGFCE
LCGYSRAEVMQRPCTCDFLHGPRTQRRAAAQIAQALLGAEERKVEIAFYR
KDGSCFLCLVDVVPVKNEDGAVIMFILNFEVVMEKDMVGSPAHDTNHRGP
PTSWLAPGRAKTFRLKLPALLALTARESSVRSGGAGGAGAPGAVVVDVDL
TPAAPSSESLALDEVTAMDNHVAGLGPAEERRALVGPGSPPRSAPGQLPS
PRAHSLNPDASGSSCSLARTRSRESCASVRRASSADDIEAMRAGVLPPPP
RHASTGAMHPLRSGLLNSTSDSDLVRYRTISKIPQITLNFVDLKGDPFLA
SPTSDREIIAPKIKERTHNVTEKVTQVLSLGADVLPEYKLQAPRIHRWTI
LHYSPFKAVWDWLILLLVIYTAVFTPYSAAFLLKETEEGPPATECGYACQ
PLAVVDLIVDIMFIVDILINFRTTYVNANEEVVSHPGRIAVHYFKGWFLI
DMVAAIPFDLLIFGSGSEELIGLLKTARLLRLVRVARKLDRYSEYGAAVL
FLLMCTFALIAHWLACIWYAIGNMEQPHMDSRIGWLHNLGDQIGKPYNSS
GLGGPSIKDKYVTALYFTFSSLTSVGFGNVSPNTNSEKIFSICVMLIGSL
MYASIFGNVSAIIQRLYSGTARYHTQMLRVREFIRFHQIPNPLRQRLEEY
FQHAWSYTNGIDMNAVLKGFPECLQADICLHLNRSLLQHCKPFRGATKGC
LRALAMKFKTTHAPPGDTLVHAGDLLTALYFISRGSIEILRGDVVVAILG
KNDIFGEPLNLYARPGKSNGDVRALTYCDLHKIHRDDLLEVLDMYPEFSD
HFWSSLEITFNLRDTNMIPGSPGSTELEGGFSRQRKRKLSFRRRTDKDTE
QPGEVSALGPGRAGAGPSSRGRPGGPWGESPSSGPSSPESSEDEGPGRSS
SPLRLVPFSSPRPPGEPPGGEPLMEDCEKSSDTCNPLSGAFSGVSNIFSF
WGDSRGRQYQELPRCPAPTPSLLNIPLSSPGRRPRGDVESRLDALQRQLN
RLETRLSADMATVLQLLQRQMTLVPPAYSAVTTPGPGPTSTSPLLPVSPL
PTLTLDSLSQVSQFMACEELPPGAPELPQEGPTRRLSLPGQLGALTSQPL
HRHGSDPGS

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Див. також ред.

Література ред.

  • Warmke J.W., Ganetzky B. (1994). A family of potassium channel genes related to eag in Drosophila and mammals.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 3438 — 3442.  PubMed DOI:10.1073/pnas.91.8.3438
  • Lees-Miller J.P., Kondo C., Wang L., Duff H.J. (1997). Electrophysiological characterization of an alternatively processed ERG K+ channel in mouse and human hearts.. Circ. Res. 81: 719 — 726.  PubMed DOI:10.1161/01.RES.81.5.719
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kupershmidt S., Snyders D.J., Raes A., Roden D.M. (1998). A K+ channel splice variant common in human heart lacks a C-terminal domain required for expression of rapidly activating delayed rectifier current.. J. Biol. Chem. 273: 27231 — 27235.  PubMed DOI:10.1074/jbc.273.42.27231
  • Gong Q., Anderson C.L., January C.T., Zhou Z. (2002). Role of glycosylation in cell surface expression and stability of HERG potassium channels.. Am. J. Physiol. 283: H77 — H84.  PubMed DOI:10.1152/ajpheart.00008.2002
  • Cui J., Melman Y., Palma E., Fishman G.I., McDonald T.V. (2000). Cyclic AMP regulates the HERG K(+) channel by dual pathways.. Curr. Biol. 10: 671 — 674.  PubMed DOI:10.1016/S0960-9822(00)00516-9

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з KCNH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  3. Human PubMed Reference:. 
  4. Mouse PubMed Reference:. 
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6251 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017. 
  6. (англ.). Архів оригіналу за 14 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017. 
  7. Chiesa N, Rosati B, Arcangeli A, Olivotto M, Wanke E (June 1997). A novel role for HERG K+ channels: spike-frequency adaptation. J. Physiol. 501 (2): 313–8. PMC 1159479. PMID 9192303. doi:10.1111/j.1469-7793.1997.313bn.x.  Overholt JL, Ficker E, Yang T, Shams H, Bright GR, Prabhakar NR (2000). Chemosensing at the carotid body. Involvement of a HERG-like potassium current in glomus cells. Adv. Exp. Med. Biol. Advances in Experimental Medicine and Biology 475. с. 241–8. ISBN 978-0-306-46367-9. PMID 10849664. doi:10.1007/0-306-46825-5_22. 
  8. Arcangeli A (2005). Expression and role of hERG channels in cancer cells. The hERG Cardiac Potassium Channel: Structure, Function and Long QT Syndrome. Novartis Found. Symp. Novartis Foundation Symposia 266. с. 225–32; discussion 232–4. ISBN 9780470021408. PMID 16050271. doi:10.1002/047002142X.ch17. 


Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
KCNH2 angl Potassium voltage gated channel subfamily H member 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 7 yi hromosomi 5 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 159 aminokislot a molekulyarna masa 126 655 6 KCNH2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB1BYW 1UJL 2L0W 2L1M 2L4R 2LE7 4HP9 4HQA 2N7GIdentifikatoriSimvoliKCNH2 ERG 1 ERG1 H ERG HERG HERG1 Kv11 1 LQT2 SQT1 potassium voltage gated channel subfamily H member 2Zovnishni ID OMIM 152427 MGI 1341722 HomoloGene 201 GeneCards KCNH2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyashort QT syndrome sindrom podovzhenogo intervalu QT migotinnya peredserd aritmiyi sercya Romano Ward syndrome 1 Reaguye na spolukurottlerin dizopiramid dofetilid astemizol E4031 ibutilide Terfenadin Guanidin sotalol hydrochloride 2 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya potassium channel activity protein homodimerization activity scaffold protein binding voltage gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization C3HC4 type RING finger domain binding voltage gated ion channel activity ion channel activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein binding voltage gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization voltage gated potassium channel activity phosphorelay sensor kinase activity ubiquitin protein ligase binding delayed rectifier potassium channel activity inward rectifier potassium channel activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana voltage gated potassium channel complex klitinna membrana cell surface perinuclear region of cytoplasm inward rectifier potassium channel complex integral component of plasma membraneBiologichnij proces membrane depolarization during action potential cardiac muscle contraction GO 0072468 Signalna transdukciya regulation of membrane potential regulation of ion transmembrane transport ventricular cardiac muscle cell action potential ion transport potassium ion export across plasma membrane potassium ion transport membrane repolarization during action potential potassium ion homeostasis regulation of heart rate by hormone transmembrannij transport potassium ion transmembrane transport positive regulation of potassium ion transmembrane transport phosphorelay signal transduction system regulation of membrane repolarization negative regulation of potassium ion transmembrane transport membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential regulation of heart rate by cardiac conduction regulation of potassium ion transmembrane transport regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential membrane repolarization negative regulation of potassium ion export across plasma membrane potassium ion import across plasma membrane cardiac conductionDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3757 16511Ensembl ENSG00000055118 ENSMUSG00000038319UniProt Q12809 O35219RefSeq mRNK NM 000238NM 001204798NM 172056NM 172057NM 001294162NM 013569RefSeq bilok NP 000229NP 001191727NP 742053NP 742054NP 001281091NP 038597Lokus UCSC Hr 7 150 94 150 98 MbHr 5 24 52 24 56 MbPubMed search 3 4 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejKCNH2 takozh pov yazuyut iz modulyaciyeyu funkcij deyakih klitin nervovoyi sistemi 7 ta vstanovlennyam i pidtrimkoyu rakovih oznak u lejkemichnih klitinah 8 Poslidovnist aminokislot1020304050MPVRRGHVAPQNTFLDTIIRKFEGQSRKFIIANARVENCAVIYCNDGFCELCGYSRAEVMQRPCTCDFLHGPRTQRRAAAQIAQALLGAEERKVEIAFYRKDGSCFLCLVDVVPVKNEDGAVIMFILNFEVVMEKDMVGSPAHDTNHRGPPTSWLAPGRAKTFRLKLPALLALTARESSVRSGGAGGAGAPGAVVVDVDLTPAAPSSESLALDEVTAMDNHVAGLGPAEERRALVGPGSPPRSAPGQLPSPRAHSLNPDASGSSCSLARTRSRESCASVRRASSADDIEAMRAGVLPPPPRHASTGAMHPLRSGLLNSTSDSDLVRYRTISKIPQITLNFVDLKGDPFLASPTSDREIIAPKIKERTHNVTEKVTQVLSLGADVLPEYKLQAPRIHRWTILHYSPFKAVWDWLILLLVIYTAVFTPYSAAFLLKETEEGPPATECGYACQPLAVVDLIVDIMFIVDILINFRTTYVNANEEVVSHPGRIAVHYFKGWFLIDMVAAIPFDLLIFGSGSEELIGLLKTARLLRLVRVARKLDRYSEYGAAVLFLLMCTFALIAHWLACIWYAIGNMEQPHMDSRIGWLHNLGDQIGKPYNSSGLGGPSIKDKYVTALYFTFSSLTSVGFGNVSPNTNSEKIFSICVMLIGSLMYASIFGNVSAIIQRLYSGTARYHTQMLRVREFIRFHQIPNPLRQRLEEYFQHAWSYTNGIDMNAVLKGFPECLQADICLHLNRSLLQHCKPFRGATKGCLRALAMKFKTTHAPPGDTLVHAGDLLTALYFISRGSIEILRGDVVVAILGKNDIFGEPLNLYARPGKSNGDVRALTYCDLHKIHRDDLLEVLDMYPEFSDHFWSSLEITFNLRDTNMIPGSPGSTELEGGFSRQRKRKLSFRRRTDKDTEQPGEVSALGPGRAGAGPSSRGRPGGPWGESPSSGPSSPESSEDEGPGRSSSPLRLVPFSSPRPPGEPPGGEPLMEDCEKSSDTCNPLSGAFSGVSNIFSFWGDSRGRQYQELPRCPAPTPSLLNIPLSSPGRRPRGDVESRLDALQRQLNRLETRLSADMATVLQLLQRQMTLVPPAYSAVTTPGPGPTSTSPLLPVSPLPTLTLDSLSQVSQFMACEELPPGAPELPQEGPTRRLSLPGQLGALTSQPLHRHGSDPGSA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kaliyu alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z kaliyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani Div takozh red Hromosoma 7Literatura red Warmke J W Ganetzky B 1994 A family of potassium channel genes related to eag in Drosophila and mammals Proc Natl Acad Sci U S A 91 3438 3442 PubMed DOI 10 1073 pnas 91 8 3438 Lees Miller J P Kondo C Wang L Duff H J 1997 Electrophysiological characterization of an alternatively processed ERG K channel in mouse and human hearts Circ Res 81 719 726 PubMed DOI 10 1161 01 RES 81 5 719 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Kupershmidt S Snyders D J Raes A Roden D M 1998 A K channel splice variant common in human heart lacks a C terminal domain required for expression of rapidly activating delayed rectifier current J Biol Chem 273 27231 27235 PubMed DOI 10 1074 jbc 273 42 27231 Gong Q Anderson C L January C T Zhou Z 2002 Role of glycosylation in cell surface expression and stability of HERG potassium channels Am J Physiol 283 H77 H84 PubMed DOI 10 1152 ajpheart 00008 2002 Cui J Melman Y Palma E Fishman G I McDonald T V 2000 Cyclic AMP regulates the HERG K channel by dual pathways Curr Biol 10 671 674 PubMed DOI 10 1016 S0960 9822 00 00516 9Primitki red Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z KCNH2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z KCNH2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 6251 angl Procitovano 7 veresnya 2017 UniProt Q12809 angl Arhiv originalu za 14 serpnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Chiesa N Rosati B Arcangeli A Olivotto M Wanke E June 1997 A novel role for HERG K channels spike frequency adaptation J Physiol 501 2 313 8 PMC 1159479 PMID 9192303 doi 10 1111 j 1469 7793 1997 313bn x Overholt JL Ficker E Yang T Shams H Bright GR Prabhakar NR 2000 Chemosensing at the carotid body Involvement of a HERG like potassium current in glomus cells Adv Exp Med Biol Advances in Experimental Medicine and Biology 475 s 241 8 ISBN 978 0 306 46367 9 PMID 10849664 doi 10 1007 0 306 46825 5 22 Arcangeli A 2005 Expression and role of hERG channels in cancer cells The hERG Cardiac Potassium Channel Structure Function and Long QT Syndrome Novartis Found Symp Novartis Foundation Symposia 266 s 225 32 discussion 232 4 ISBN 9780470021408 PMID 16050271 doi 10 1002 047002142X ch17 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title KCNH2 amp oldid 35513292