www.wikidata.uk-ua.nina.az

Туберин TSC2 англ TSC complex subunit 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 1

Туберин

TSC2 (англ. TSC complex subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 807 амінокислот, а молекулярна маса — 200 608.

TSC2
Ідентифікатори
Символи TSC2, LAM, PPP1R160, TSC4, tuberous sclerosis 2, TSC complex subunit 2
Зовнішні ІД OMIM: 191092 MGI: 102548 HomoloGene: 462 GeneCards: TSC2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, tuberous sclerosis 2, lymphangioleiomyomatosis, туберозний склероз, tuberous sclerosis 1, isolated focal cortical dysplasia type II
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7249
22084
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
н/д
Локус (UCSC) Хр. 16: 2.05 – 2.09 Mb Хр. 17: 24.81 – 24.85 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAKPTSKDSGLKEKFKILLGLGTPRPNPRSAEGKQTEFIITAEILRELSM
ECGLNNRIRMIGQICEVAKTKKFEEHAVEALWKAVADLLQPERPLEARHA
VLALLKAIVQGQGERLGVLRALFFKVIKDYPSNEDLHERLEVFKALTDNG
RHITYLEEELADFVLQWMDVGLSSEFLLVLVNLVKFNSCYLDEYIARMVQ
MICLLCVRTASSVDIEVSLQVLDAVVCYNCLPAESLPLFIVTLCRTINVK
ELCEPCWKLMRNLLGTHLGHSAIYNMCHLMEDRAYMEDAPLLRGAVFFVG
MALWGAHRLYSLRNSPTSVLPSFYQAMACPNEVVSYEIVLSITRLIKKYR
KELQVVAWDILLNIIERLLQQLQTLDSPELRTIVHDLLTTVEELCDQNEF
HGSQERYFELVERCADQRPESSLLNLISYRAQSIHPAKDGWIQNLQALME
RFFRSESRGAVRIKVLDVLSFVLLINRQFYEEELINSVVISQLSHIPEDK
DHQVRKLATQLLVDLAEGCHTHHFNSLLDIIEKVMARSLSPPPELEERDV
AAYSASLEDVKTAVLGLLVILQTKLYTLPASHATRVYEMLVSHIQLHYKH
SYTLPIASSIRLQAFDFLLLLRADSLHRLGLPNKDGVVRFSPYCVCDYME
PERGSEKKTSGPLSPPTGPPGPAPAGPAVRLGSVPYSLLFRVLLQCLKQE
SDWKVLKLVLGRLPESLRYKVLIFTSPCSVDQLCSALCSMLSGPKTLERL
RGAPEGFSRTDLHLAVVPVLTALISYHNYLDKTKQREMVYCLEQGLIHRC
ASQCVVALSICSVEMPDIIIKALPVLVVKLTHISATASMAVPLLEFLSTL
ARLPHLYRNFAAEQYASVFAISLPYTNPSKFNQYIVCLAHHVIAMWFIRC
RLPFRKDFVPFITKGLRSNVLLSFDDTPEKDSFRARSTSLNERPKSLRIA
RPPKQGLNNSPPVKEFKESSAAEAFRCRSISVSEHVVRSRIQTSLTSASL
GSADENSVAQADDSLKNLHLELTETCLDMMARYVFSNFTAVPKRSPVGEF
LLAGGRTKTWLVGNKLVTVTTSVGTGTRSLLGLDSGELQSGPESSSSPGV
HVRQTKEAPAKLESQAGQQVSRGARDRVRSMSGGHGLRVGALDVPASQFL
GSATSPGPRTAPAAKPEKASAGTRVPVQEKTNLAAYVPLLTQGWAEILVR
RPTGNTSWLMSLENPLSPFSSDINNMPLQELSNALMAAERFKEHRDTALY
KSLSVPAASTAKPPPLPRSNTVASFSSLYQSSCQGQLHRSVSWADSAVVM
EEGSPGEVPVLVEPPGLEDVEAALGMDRRTDAYSRSSSVSSQEEKSLHAE
ELVGRGIPIERVVSSEGGRPSVDLSFQPSQPLSKSSSSPELQTLQDILGD
PGDKADVGRLSPEVKARSQSGTLDGESAAWSASGEDSRGQPEGPLPSSSP
RSPSGLRPRGYTISDSAPSRRGKRVERDALKSRATASNAEKVPGINPSFV
FLQLYHSPFFGDESNKPILLPNESQSFERSVQLLDQIPSYDTHKIAVLYV
GEGQSNSELAILSNEHGSYRYTEFLTGLGRLIELKDCQPDKVYLGGLDVC
GEDGQFTYCWHDDIMQAVFHIATLMPTKDVDKHRCDKKRHLGNDFVSIVY
NDSGEDFKLGTIKGQFNFVHVIVTPLDYECNLVSLQCRKDMEGLVDTSVA
KIVSDRNLPFVARQMALHANMASQVHHSRSNPTDIYPSKWIARLRHIKRL
RQRICEEAAYSNPSLPLVHPPSHSKAPAQTPAEPTPGYEVGQRKRLISSV
EDFTEFV

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література ред.

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TSC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. (англ.). Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. 

Див. також ред.

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
TSC2 angl TSC complex subunit 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 16 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 807 aminokislot a molekulyarna masa 200 608 5 TSC2IdentifikatoriSimvoliTSC2 LAM PPP1R160 TSC4 tuberous sclerosis 2 TSC complex subunit 2Zovnishni ID OMIM 191092 MGI 102548 HomoloGene 462 GeneCards TSC2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaozhirinnya tuberous sclerosis 2 lymphangioleiomyomatosis tuberoznij skleroz tuberous sclerosis 1 isolated focal cortical dysplasia type II 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya phosphatase binding protein homodimerization activity GO 0005097 GO 0005099 GO 0005100 GTPase activator activity small GTPase binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding Hsp90 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma kompleks Goldzhi membrana TSC1 TSC2 complex perinuclear region of cytoplasm lizosoma klitinne yadro GO 0097483 GO 0097481 Postsinaptichne ushilnennyaBiologichnij proces regulation of endocytosis GO 0034613 protein localization insulin like growth factor receptor signaling pathway negative regulation of protein kinase B signaling endocitoz protein import into nucleus negative regulation of protein kinase activity negative regulation of Wnt signaling pathway negative regulation of phosphatidylinositol 3 kinase signaling regulation of cell cycle heart development GO 0032320 GO 0032321 GO 0032855 GO 0043089 GO 0032854 positive regulation of GTPase activity neural tube closure GO 1903105 negative regulation of insulin receptor signaling pathway positive chemotaxis GO 0022415 viral process regulation of small GTPase mediated signal transduction vesicle mediated transport negative regulation of cell population proliferation GO 1903104 regulation of insulin receptor signaling pathway positive regulation of macroautophagy anoikis negative regulation of mitophagy negative regulation of TOR signaling protein kinase B signalingDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7249 22084Ensembl ENSG00000103197 ENSMUSG00000002496UniProt P49815 Q61037RefSeq mRNK NM 000548NM 001077183NM 001114382NM 021055NM 021056NM 001318827NM 001318829NM 001318831NM 001318832NM 001363528NM 001370404NM 001370405NM 001039363NM 001286713NM 001286714NM 001286716NM 001286718NM 001286720NM 011647RefSeq bilok NP 000539NP 001070651NP 001107854NP 001305756NP 001305758NP 001305760NP 001305761NP 066399NP 001350457NP 001357333NP 001357334n dLokus UCSC Hr 16 2 05 2 09 MbHr 17 24 81 24 85 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MAKPTSKDSGLKEKFKILLGLGTPRPNPRSAEGKQTEFIITAEILRELSMECGLNNRIRMIGQICEVAKTKKFEEHAVEALWKAVADLLQPERPLEARHAVLALLKAIVQGQGERLGVLRALFFKVIKDYPSNEDLHERLEVFKALTDNGRHITYLEEELADFVLQWMDVGLSSEFLLVLVNLVKFNSCYLDEYIARMVQMICLLCVRTASSVDIEVSLQVLDAVVCYNCLPAESLPLFIVTLCRTINVKELCEPCWKLMRNLLGTHLGHSAIYNMCHLMEDRAYMEDAPLLRGAVFFVGMALWGAHRLYSLRNSPTSVLPSFYQAMACPNEVVSYEIVLSITRLIKKYRKELQVVAWDILLNIIERLLQQLQTLDSPELRTIVHDLLTTVEELCDQNEFHGSQERYFELVERCADQRPESSLLNLISYRAQSIHPAKDGWIQNLQALMERFFRSESRGAVRIKVLDVLSFVLLINRQFYEEELINSVVISQLSHIPEDKDHQVRKLATQLLVDLAEGCHTHHFNSLLDIIEKVMARSLSPPPELEERDVAAYSASLEDVKTAVLGLLVILQTKLYTLPASHATRVYEMLVSHIQLHYKHSYTLPIASSIRLQAFDFLLLLRADSLHRLGLPNKDGVVRFSPYCVCDYMEPERGSEKKTSGPLSPPTGPPGPAPAGPAVRLGSVPYSLLFRVLLQCLKQESDWKVLKLVLGRLPESLRYKVLIFTSPCSVDQLCSALCSMLSGPKTLERLRGAPEGFSRTDLHLAVVPVLTALISYHNYLDKTKQREMVYCLEQGLIHRCASQCVVALSICSVEMPDIIIKALPVLVVKLTHISATASMAVPLLEFLSTLARLPHLYRNFAAEQYASVFAISLPYTNPSKFNQYIVCLAHHVIAMWFIRCRLPFRKDFVPFITKGLRSNVLLSFDDTPEKDSFRARSTSLNERPKSLRIARPPKQGLNNSPPVKEFKESSAAEAFRCRSISVSEHVVRSRIQTSLTSASLGSADENSVAQADDSLKNLHLELTETCLDMMARYVFSNFTAVPKRSPVGEFLLAGGRTKTWLVGNKLVTVTTSVGTGTRSLLGLDSGELQSGPESSSSPGVHVRQTKEAPAKLESQAGQQVSRGARDRVRSMSGGHGLRVGALDVPASQFLGSATSPGPRTAPAAKPEKASAGTRVPVQEKTNLAAYVPLLTQGWAEILVRRPTGNTSWLMSLENPLSPFSSDINNMPLQELSNALMAAERFKEHRDTALYKSLSVPAASTAKPPPLPRSNTVASFSSLYQSSCQGQLHRSVSWADSAVVMEEGSPGEVPVLVEPPGLEDVEAALGMDRRTDAYSRSSSVSSQEEKSLHAEELVGRGIPIERVVSSEGGRPSVDLSFQPSQPLSKSSSSPELQTLQDILGDPGDKADVGRLSPEVKARSQSGTLDGESAAWSASGEDSRGQPEGPLPSSSPRSPSGLRPRGYTISDSAPSRRGKRVERDALKSRATASNAEKVPGINPSFVFLQLYHSPFFGDESNKPILLPNESQSFERSVQLLDQIPSYDTHKIAVLYVGEGQSNSELAILSNEHGSYRYTEFLTGLGRLIELKDCQPDKVYLGGLDVCGEDGQFTYCWHDDIMQAVFHIATLMPTKDVDKHRCDKKRHLGNDFVSIVYNDSGEDFKLGTIKGQFNFVHVIVTPLDYECNLVSLQCRKDMEGLVDTSVAKIVSDRNLPFVARQMALHANMASQVHHSRSNPTDIYPSKWIARLRHIKRLRQRICEEAAYSNPSLPLVHPPSHSKAPAQTPAEPTPGYEVGQRKRLISSVEDFTEFVA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do aktivatoriv gtfaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak vzayemodiya hazyayin virus alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi membrani Literatura red The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Xiao G H Shoarinejad F Jin F Golemis E A Yeung R S 1997 The tuberous sclerosis 2 gene product tuberin functions as a Rab5 GTPase activating protein GAP in modulating endocytosis J Biol Chem 272 6097 6100 PubMed DOI 10 1074 jbc 272 10 6097 Manning B D Tee A R Logsdon M N Blenis J Cantley L C 2002 Identification of the tuberous sclerosis complex 2 tumor suppressor gene product tuberin as a target of the phosphoinositide 3 kinase akt pathway Mol Cell 10 151 162 PubMed DOI 10 1016 S1097 2765 02 00568 3 Inoki K Zhu T Guan K L 2003 TSC2 mediates cellular energy response to control cell growth and survival Cell 115 577 590 PubMed DOI 10 1016 S0092 8674 03 00929 2 Li Y Inoki K Guan K L 2004 Biochemical and functional characterizations of small GTPase Rheb and TSC2 GAP activity Mol Cell Biol 24 7965 7975 PubMed DOI 10 1128 MCB 24 18 7965 7975 2004 Roux P P Ballif B A Anjum R Gygi S P Blenis J 2004 Tumor promoting phorbol esters and activated Ras inactivate the tuberous sclerosis tumor suppressor complex via p90 ribosomal S6 kinase Proc Natl Acad Sci U S A 101 13489 13494 PubMed DOI 10 1073 pnas 0405659101Primitki red Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z TSC2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 12363 angl Arhiv originalu za 15 bereznya 2016 Procitovano 11 veresnya 2017 UniProt P49815 angl Arhiv originalu za 26 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozh red Hromosoma 16 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Tuberin amp oldid 35096835