Туберо́зний склеро́з, або хворо́ба Бурневі́лля — рідкісне генетичне захворювання, при якому в багатьох органах і тканинах утворюються доброякісні пухлини. Полісистемний характер порушень породжує широкий спектр симптомів — пошкодження мозку можуть викликати епілепсію, зниження інтелекту; уражаються внутрішні органи — нирки, серце, легені; характерні новоутворення шкіри обличчя і очного дна можуть бути використані при початковій діагностиці.
| Туберозний склероз | |
|---|---|
| Перша відома ілюстрація захворювання, з атласу шкірних хвороб французького лікаря П'єра Райе, 1835 року. | |
| Спеціальність | медична генетика і неврологія |
| Частота | 0.0010511% |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD2D.2 |
| МКХ-10 | Q85.1 |
| МКХ-9 | 759.5 |
| OMIM | 191100 |
| DiseasesDB | 13433 |
| MedlinePlus | 000787 |
| eMedicine | ped/2796radio/723 |
| MeSH | D014402 |
| Tuberous sclerosis у Вікісховищі |
Перше слово в назві хвороби походить від латинського tuber — наріст, пухлина, і описує «туберси» — характерні новоутворення в корі мозку хворих, зазвичай на кордоні сірої і білої речовини. Туберси були вперше описані французьким неврологом Бурневілем, тому іноді хворобу називають його ім'ям.
Були встановлені два місця, пов'язані із захворюванням, а пізніше описані розташовані в них гени TSC1 і TSC2, що кодують білки гамартин і туберин. Обидва гени належать до числа генів-супресорів пухлин, в нормі не дозволяють розвиватися патологіям, що обмежують надмірний ріст тканин.
Приблизно 70-80 % ТС-пацієнтів страждають від епілептичних судомних нападів. Епілепсія є найпоширенішим неврологічним симптомом туберозного склерозу і, на жаль, отримати медикаментозний контроль над нею є важко. Дуже часто судомні напади з′являються вже в перший рік життя, що в багатох випадках порушує розумовий розвиток.
Форми нападів бувають різними:
- такі, при яких зберігаються свідомість, мислення і цілеспрямовані рухи;
- та такі, при яких втрачається свідомість і неможливо пригадати те,що сталося.
Напад вражає хворого несподівано немов негода. Причиною цього є електричні розряди функціонально ушкоджених нервових клітин «туберсів» кори головного мозку. Джерело та поширення цих електричних розрядів є відповідальними за різноманітні симптоми під час судомного нападу. Той, хто ще ніколи не мав судомного нападу, не може собі уявити, з якими різноманітними відчуттями, страхами та сприйняттями безпосередньо зіштовхується хворий.
Джерела Редагувати
- Туберозний склероз [ 30 червня 2012 у Wayback Machine.]
Посилання Редагувати
- Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální — ISBN 978-80-7387-389-9
- Harrison JE, Bolton, PF (1997). Annotation: Tuberous sclerosis. Journal of Child Psychology and Psychiatry 38 (6): 603–614. PMID 9315970. doi:10.1111/j.1469-7610.1997.tb01687.x.