www.wikidata.uk-ua.nina.az

Медична генетика або генетика людини клінічна генетика генопатологія галузь медицини наука яка займається діагностикою п

Медична генетика

Медична генетика (або генетика людини, клінічна генетика, генопатологія) — галузь медицини, наука, яка займається діагностикою, профілактикою та лікуванням спадкових захворювань та вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій.

Медична генетика
MeSH D005826
 Medical genetics у Вікісховищі

Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розробка шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини. Існують речовини, введення яких допомагає запобігти дефектів та патологій, якщо їх ввести на ранньому етапі ембріонального розвитку. Існує визначення батьківства з високою ймовірністю 99% за допомогою ДНК.

Медична генетика включає дослідження успадкування захворювань у сім’ях, відображення генів захворювань у їхніх хромосомах, діагностику генетичних розладів, клінічне лікування генетичних захворювань та консультування сімей, уражених генетичними захворюваннями.

Медична генетика все більше стає актуальною для багатьох поширених захворювань. Понад 60% людей у ​​певний момент свого життя можуть відчути наслідки генетичного розладу або активації схильності до тих чи інших хвороб, внаслідок ппевного образу життя. Втручання та плани лікування генетичних захворювань є специфічними для конкретного розладу та можуть включати модифікацію харчування (див. Нутрігеноміка, Здорове харчування), уникнення негативних факторів навколишнього середовища чи корекцію способу життя.

Медична генетика — це галузь, яка швидко змінюється, завдяки прогресу сучасної біотехнології та геномних досліджень. Ці досягнення дозволяють краще зрозуміти генетичні захворювання та розробити нові методи лікування цих захворювань.

Медична генетика та генетика Редагувати

Медична генетика відрізняється від генетики людини тим, що генетика людини є галуззю наукових досліджень, яка може застосовуватися або не застосовуватися до медицини, тоді як медична генетика стосується застосування генетики до медичної допомоги. Ця область складається з різних підгалузей, включаючи клінічну генетику, генетичне консультування, біохімічну генетику, цитогенетику, молекулярну генетику та геномну медицину серед інших.

Клінічна генетика Редагувати

Клінічна генетика займається діагностикою та лікуванням генетичних розладів. Генетичні консультанти – це професіонали, які надають інформацію та підтримку сім’ям, у яких є члени з вродженими дефектами або генетичними розладами, а також сім’ям, які можуть мати ризик різноманітних спадкових захворювань.

Біохімічна генетика Редагувати

Біохімічна генетика передбачає діагностику та лікування вроджених помилок метаболізму, при яких пацієнти мають ферментативні дефіцити, які порушують біохімічні шляхи, залучені до метаболізму вуглеводів, амінокислот і ліпідів.

Цитогенетика Редагувати

Цитогенетика включає вивчення хромосом в клітинному ядрі, включаючи поведінку хромосом під час мітозу та мейозу, хромосомні варіації, типи та випадки хромосомних пошкоджень і аномалій, а також наслідки таких аномалій.

Молекулярна генетика Редагувати

Молекулярна генетика передбачає вивчення структури та функції генів на молекулярному рівні та використовує методи як молекулярної біології, так і генетики.

Геномна медицина Редагувати

Геномна медицина передбачає використання геномної інформації про людину для її клінічної допомоги (наприклад, для прийняття діагностичних або терапевтичних рішень).

Основні розділи медико-генетичної допомоги Редагувати

  • Профілактика ушкодження генів
    • суспільна (соціальна)
    • індивідуальна
  • Діагностика ушкодження генів
    • пряма
    • непряма
  • Лікування наслідків пошкодження генів
  • корекція морфологічного чи біохімічного дефекту, викликаного патологічним геном

Див. також Редагувати

Примітки Редагувати

  1. Garraway LA, Lander ES (2013). Lessons from the cancer genome.. Cell 153 (1): 17–37. PMID 23540688. doi:10.1016/j.cell.2013.03.002. 

Література Редагувати

Книги Редагувати

  • Jorde Lynn B.; Carey John C.; Bamshad Michael J. (2020). Medical genetics (6th edition). Philadelphia, PA: Elsevier. ISBN 978-0-323-59737-1.
  • Медична генетика: підручник (ВНЗ IV р. а.) / О.Я. Гречаніна, Г. Хоффманн, Р.В. Богатирьова та ін.- Київ: «Медицина», 2007.- 536 с. ISBN 978-966-8144-57-8
  • Генетика популяцій: підручник / О.Л.Трофименко, М.І.Гиль, О.Ю.Сметана; за ред. М.І.Гиль; МНАУ. – Миколаїв: Видавничий дім «Гельветика», 2018. – 254 с. Ел.джерело [ 9 січня 2021 у Wayback Machine.] ISBN 978-966-916-465-0
  • Медична генетика: Підручник / Г. Й. Путинцева. Київ: Медицина, 2008. 392 с.
  • Медична генетика : підручник для вузів / Н.А. Кулікова, Л.Є. Ковальчук. Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. 188 с. ISBN 966-673-038-3
  • Медична біологія / За ред. В. П. Пішака, Ю. І. Бажори. Підручник. - Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. - 656 с: іл. Ел.джерело ISBN 966-7890-35-X (С.150-238)
  • Основи медичної генетики: навч. посіб. для студ. та лікарів-інтернетів вищ. мед. закл. освіти III-IV рівнів акредитації / Т.І.Бужієвська. - К. : Здоров'я, 2001. - 136 с.

Журнали Редагувати

Посилання Редагувати

Це незавершена стаття з генетики.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
Medichna genetika abo genetika lyudini klinichna genetika genopatologiya galuz medicini nauka yaka zajmayetsya diagnostikoyu profilaktikoyu ta likuvannyam spadkovih zahvoryuvan ta vivchaye yavisha spadkovosti i minlivosti u riznih populyaciyah lyudej osoblivosti proyavu ta rozvitku normalnih i patologichnih oznak zalezhnist zahvoryuvan vid genetichnih abo epigenetichnih anomalij 1 Medichna genetikaMeSH D005826 Medical genetics u VikishovishiZavdannyam medichnoyi genetiki ye viyavlennya vivchennya profilaktika i likuvannya spadkovih hvorob rozrobka shlyahiv zapobigannya vplivu negativnih faktoriv seredovisha na spadkovist lyudini Isnuyut rechovini vvedennya yakih dopomagaye zapobigti defektiv ta patologij yaksho yih vvesti na rannomu etapi embrionalnogo rozvitku Isnuye viznachennya batkivstva z visokoyu jmovirnistyu 99 za dopomogoyu DNK Medichna genetika vklyuchaye doslidzhennya uspadkuvannya zahvoryuvan u sim yah vidobrazhennya geniv zahvoryuvan u yihnih hromosomah diagnostiku genetichnih rozladiv klinichne likuvannya genetichnih zahvoryuvan ta konsultuvannya simej urazhenih genetichnimi zahvoryuvannyami Medichna genetika vse bilshe staye aktualnoyu dlya bagatoh poshirenih zahvoryuvan Ponad 60 lyudej u pevnij moment svogo zhittya mozhut vidchuti naslidki genetichnogo rozladu abo aktivaciyi shilnosti do tih chi inshih hvorob vnaslidok ppevnogo obrazu zhittya Vtruchannya ta plani likuvannya genetichnih zahvoryuvan ye specifichnimi dlya konkretnogo rozladu ta mozhut vklyuchati modifikaciyu harchuvannya div Nutrigenomika Zdorove harchuvannya uniknennya negativnih faktoriv navkolishnogo seredovisha chi korekciyu sposobu zhittya Medichna genetika ce galuz yaka shvidko zminyuyetsya zavdyaki progresu suchasnoyi biotehnologiyi ta genomnih doslidzhen Ci dosyagnennya dozvolyayut krashe zrozumiti genetichni zahvoryuvannya ta rozrobiti novi metodi likuvannya cih zahvoryuvan Zmist 1 Medichna genetika ta genetika 1 1 Klinichna genetika 1 2 Biohimichna genetika 1 3 Citogenetika 1 4 Molekulyarna genetika 1 5 Genomna medicina 2 Osnovni rozdili mediko genetichnoyi dopomogi 3 Div takozh 4 Primitki 5 Literatura 5 1 Knigi 5 2 Zhurnali 6 PosilannyaMedichna genetika ta genetika RedaguvatiMedichna genetika vidriznyayetsya vid genetiki lyudini tim sho genetika lyudini ye galuzzyu naukovih doslidzhen yaka mozhe zastosovuvatisya abo ne zastosovuvatisya do medicini todi yak medichna genetika stosuyetsya zastosuvannya genetiki do medichnoyi dopomogi Cya oblast skladayetsya z riznih pidgaluzej vklyuchayuchi klinichnu genetiku genetichne konsultuvannya biohimichnu genetiku citogenetiku molekulyarnu genetiku ta genomnu medicinu sered inshih Klinichna genetika Redaguvati Klinichna genetika zajmayetsya diagnostikoyu ta likuvannyam genetichnih rozladiv Genetichni konsultanti ce profesionali yaki nadayut informaciyu ta pidtrimku sim yam u yakih ye chleni z vrodzhenimi defektami abo genetichnimi rozladami a takozh sim yam yaki mozhut mati rizik riznomanitnih spadkovih zahvoryuvan Biohimichna genetika Redaguvati Biohimichna genetika peredbachaye diagnostiku ta likuvannya vrodzhenih pomilok metabolizmu pri yakih paciyenti mayut fermentativni deficiti yaki porushuyut biohimichni shlyahi zalucheni do metabolizmu vuglevodiv aminokislot i lipidiv Citogenetika Redaguvati Citogenetika vklyuchaye vivchennya hromosom v klitinnomu yadri vklyuchayuchi povedinku hromosom pid chas mitozu ta mejozu hromosomni variaciyi tipi ta vipadki hromosomnih poshkodzhen i anomalij a takozh naslidki takih anomalij Molekulyarna genetika Redaguvati Molekulyarna genetika peredbachaye vivchennya strukturi ta funkciyi geniv na molekulyarnomu rivni ta vikoristovuye metodi yak molekulyarnoyi biologiyi tak i genetiki Genomna medicina Redaguvati Genomna medicina peredbachaye vikoristannya genomnoyi informaciyi pro lyudinu dlya yiyi klinichnoyi dopomogi napriklad dlya prijnyattya diagnostichnih abo terapevtichnih rishen Osnovni rozdili mediko genetichnoyi dopomogi RedaguvatiProfilaktika ushkodzhennya geniv suspilna socialna individualna Diagnostika ushkodzhennya geniv pryama nepryama Likuvannya naslidkiv poshkodzhennya geniv genoterapiya redaguvannya genoma korekciya produktu gena korekciya morfologichnogo chi biohimichnogo defektu viklikanogo patologichnim genomDiv takozh RedaguvatiGenetika lyudini Genomika Epigenetika Nutrigenetika Nutrigenomika Genoterapiya Redaguvannya genoma Genetichna inzheneriya Personalizovana medicina BioetikaPrimitki Redaguvati Garraway LA Lander ES 2013 Lessons from the cancer genome Cell 153 1 17 37 PMID 23540688 doi 10 1016 j cell 2013 03 002 Literatura RedaguvatiKnigi Redaguvati Jorde Lynn B Carey John C Bamshad Michael J 2020 Medical genetics 6th edition Philadelphia PA Elsevier ISBN 978 0 323 59737 1 Medichna genetika pidruchnik VNZ IV r a O Ya Grechanina G Hoffmann R V Bogatirova ta in Kiyiv Medicina 2007 536 s ISBN 978 966 8144 57 8 Genetika populyacij pidruchnik O L Trofimenko M I Gil O Yu Smetana za red M I Gil MNAU Mikolayiv Vidavnichij dim Gelvetika 2018 254 s El dzherelo Arhivovano 9 sichnya 2021 u Wayback Machine ISBN 978 966 916 465 0 Medichna genetika Pidruchnik G J Putinceva Kiyiv Medicina 2008 392 s Medichna genetika pidruchnik dlya vuziv N A Kulikova L Ye Kovalchuk Ternopil Ukrmedkniga 2004 188 s ISBN 966 673 038 3 Medichna biologiya Za red V P Pishaka Yu I Bazhori Pidruchnik Vinnicya NOVA KNIGA 2004 656 s il El dzherelo ISBN 966 7890 35 X S 150 238 Osnovi medichnoyi genetiki navch posib dlya stud ta likariv internetiv vish med zakl osviti III IV rivniv akreditaciyi T I Buzhiyevska K Zdorov ya 2001 136 s Zhurnali Redaguvati Nature Genetics PLOS Genetics Nature Reviews Genetics Genes and Development Journal of Medical Genetics American Journal of Medical Genetics Part A Part B Neuropsychiatric Genetics Part C Seminars BMC Medical Genomics European Journal of Medical Genetics Application of Clinical GeneticsPosilannya RedaguvatiMedichna genetika Arhivovano 10 sichnya 2021 u Wayback Machine ESU 2018 nbsp Ce nezavershena stattya z genetiki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Medichna genetika amp oldid 39674487