www.wikidata.uk-ua.nina.az

PANK2 англ Pantothenate kinase 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 20 ї хро

PANK2

PANK2 (англ. Pantothenate kinase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 62 681.

PANK2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PANK2, C20orf48, HARP, HSS, NBIA1, PKAN, pantothenate kinase 2
Зовнішні ІД OMIM: 606157 MGI: 1921700 HomoloGene: 65126 GeneCards: PANK2
Пов'язані генетичні захворювання
pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
80025
74450
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 20: 3.89 – 3.93 Mb Хр. 2: 131.1 – 131.14 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRRLGPFHPRVHWAAPPSLSSGLHRLLFLRGTRIPSSTTLSPPRHDSLSL
DGGTVNPPRVREPTGREAFGPSPASSDWLPARWRNGRGGRPRARLCSGWT
AAEEARRNPTLGGLLGRQRLLLRMGGGRLGAPMERHGRASATSVSSAGEQ
AAGDPEGRRQEPLRRRASSASVPAVGASAEGTRRDRLGSYSGPTSVSRQR
VESLRKKRPLFPWFGLDIGGTLVKLVYFEPKDITAEEEEEEVESLKSIRK
YLTSNVAYGSTGIRDVHLELKDLTLCGRKGNLHFIRFPTHDMPAFIQMGR
DKNFSSLHTVFCATGGGAYKFEQDFLTIGDLQLCKLDELDCLIKGILYID
SVGFNGRSQCYYFENPADSEKCQKLPFDLKNPYPLLLVNIGSGVSILAVY
SKDNYKRVTGTSLGGGTFFGLCCLLTGCTTFEEALEMASRGDSTKVDKLV
RDIYGGDYERFGLPGWAVASSFGNMMSKEKREAVSKEDLARATLITITNN
IGSIARMCALNENINQVVFVGNFLRINTIAMRLLAYALDYWSKGQLKALF
SEHEGYFGAVGALLELLKIP

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література ред.

  • Hoertnagel K., Prokisch H., Meitinger T. (2003). An isoform of hPANK2, deficient in pantothenate kinase-associated neurodegeneration, localizes to mitochondria.. Hum. Mol. Genet. 12: 321 — 327.  PubMed DOI:10.1093/hmg/ddg026
  • Ching K.H.L., Westaway S.K., Gitschier J., Higgins J.J., Hayflick S.J. (2002). HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase-associated neurodegeneration.. Neurology 58: 1673 — 1674.  PubMed DOI:10.1212/WNL.58.11.1673
  • Nicholas A.P., Earnst K.S., Marson D.C. (2005). Atypical Hallervorden-Spatz disease with preserved cognition and obtrusive obsessions and compulsions.. Mov. Disord. 20: 880 — 886.  PubMed DOI:10.1002/mds.20476
  • Perez-Gonzalez E.A., Chacon-Camacho O.F., Arteaga-Vazquez J., Zenteno J.C., Mutchinick O.M. (2013). A novel gene mutation in PANK2 in a patient with an atypical form of pantothenate kinase-associated neurodegeneration.. Eur. J. Med. Genet. 56: 606 — 608.  PubMed DOI:10.1016/j.ejmg.2013.08.007
  • Tanteles G.A., Spanou-Aristidou E., Antoniou C., Christophidou-Anastasiadou V., Kleopa K.A. (2014). Novel homozygous PANK2 mutation causing atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) in a Cypriot family.. J. Neurol. Sci. 340: 233 — 236.  PubMed DOI:10.1016/j.jns.2014.03.001
  • Yapici Z., Akcakaya N.H., Tekturk P., Iseri S.A., Ozbek U. (2016). A novel gene mutation in PANK2 in a patient with severe jaw-opening dystonia.. Brain Dev. 38: 755 — 758.  PubMed DOI:10.1016/j.braindev.2016.02.010

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PANK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15894 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. 

Див. також ред.

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
PANK2 angl Pantothenate kinase 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 20 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 570 aminokislot a molekulyarna masa 62 681 5 PANK2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB5E26IdentifikatoriSimvoliPANK2 C20orf48 HARP HSS NBIA1 PKAN pantothenate kinase 2Zovnishni ID OMIM 606157 MGI 1921700 HomoloGene 65126 GeneCards PANK2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyapantothenate kinase associated neurodegeneration 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity nucleotide binding kinase activity ATP binding pantothenate kinase activity GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta mitohondrialnij mizhmembrannij prostir mitohondriya citoplazma gialoplazma klitinne yadroBiologichnij proces regulation of bile acid metabolic process fosforilyuvannya coenzyme A biosynthetic process regulation of mitochondrial membrane potential aerobic respiration regulation of triglyceride metabolic process regulation of fatty acid metabolic process spermatid development mitochondrion morphogenesis pantothenate metabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez80025 74450Ensembl ENSG00000125779 ENSMUSG00000037514UniProt Q9BZ23Q6P1K9 Q7M753RefSeq mRNK NM 024960NM 153637NM 153638NM 153639NM 153640NM 153641NM 001324191NM 001324192NM 001324193NM 001386393NM 153501NM 001355679NM 001355681NM 001355682NM 001355683RefSeq bilok NP 001311120NP 001311121NP 001311122NP 079236NP 705902NP 705904NP 705904 1NP 001342608NP 001342610NP 001342611NP 001342612NP 705721Lokus UCSC Hr 20 3 89 3 93 MbHr 2 131 1 131 14 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MRRLGPFHPRVHWAAPPSLSSGLHRLLFLRGTRIPSSTTLSPPRHDSLSLDGGTVNPPRVREPTGREAFGPSPASSDWLPARWRNGRGGRPRARLCSGWTAAEEARRNPTLGGLLGRQRLLLRMGGGRLGAPMERHGRASATSVSSAGEQAAGDPEGRRQEPLRRRASSASVPAVGASAEGTRRDRLGSYSGPTSVSRQRVESLRKKRPLFPWFGLDIGGTLVKLVYFEPKDITAEEEEEEVESLKSIRKYLTSNVAYGSTGIRDVHLELKDLTLCGRKGNLHFIRFPTHDMPAFIQMGRDKNFSSLHTVFCATGGGAYKFEQDFLTIGDLQLCKLDELDCLIKGILYIDSVGFNGRSQCYYFENPADSEKCQKLPFDLKNPYPLLLVNIGSGVSILAVYSKDNYKRVTGTSLGGGTFFGLCCLLTGCTTFEEALEMASRGDSTKVDKLVRDIYGGDYERFGLPGWAVASSFGNMMSKEKREAVSKEDLARATLITITNNIGSIARMCALNENINQVVFVGNFLRINTIAMRLLAYALDYWSKGQLKALFSEHEGYFGAVGALLELLKIPA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz kinaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u citoplazmi mitohondriyi Literatura red Hoertnagel K Prokisch H Meitinger T 2003 An isoform of hPANK2 deficient in pantothenate kinase associated neurodegeneration localizes to mitochondria Hum Mol Genet 12 321 327 PubMed DOI 10 1093 hmg ddg026 Ching K H L Westaway S K Gitschier J Higgins J J Hayflick S J 2002 HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase associated neurodegeneration Neurology 58 1673 1674 PubMed DOI 10 1212 WNL 58 11 1673 Nicholas A P Earnst K S Marson D C 2005 Atypical Hallervorden Spatz disease with preserved cognition and obtrusive obsessions and compulsions Mov Disord 20 880 886 PubMed DOI 10 1002 mds 20476 Perez Gonzalez E A Chacon Camacho O F Arteaga Vazquez J Zenteno J C Mutchinick O M 2013 A novel gene mutation in PANK2 in a patient with an atypical form of pantothenate kinase associated neurodegeneration Eur J Med Genet 56 606 608 PubMed DOI 10 1016 j ejmg 2013 08 007 Tanteles G A Spanou Aristidou E Antoniou C Christophidou Anastasiadou V Kleopa K A 2014 Novel homozygous PANK2 mutation causing atypical pantothenate kinase associated neurodegeneration PKAN in a Cypriot family J Neurol Sci 340 233 236 PubMed DOI 10 1016 j jns 2014 03 001 Yapici Z Akcakaya N H Tekturk P Iseri S A Ozbek U 2016 A novel gene mutation in PANK2 in a patient with severe jaw opening dystonia Brain Dev 38 755 758 PubMed DOI 10 1016 j braindev 2016 02 010Primitki red Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z PANK2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 15894 angl Procitovano 12 veresnya 2017 UniProt Q9BZ23 angl Arhiv originalu za 16 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozh red Hromosoma 20 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title PANK2 amp oldid 35691899