www.wikidata.uk-ua.nina.az

COL7A1 англ Collagen type VII alpha 1 chain білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому пле

COL7A1

COL7A1 (англ. Collagen type VII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 944 амінокислот, а молекулярна маса — 295 220.

COL7A1
Ідентифікатори
Символи COL7A1, EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8, collagen type VII alpha 1, collagen type VII alpha 1 chain
Зовнішні ІД OMIM: 120120 MGI: 88462 HomoloGene: 73 GeneCards: COL7A1
Пов'язані генетичні захворювання
transient bullous dermolysis of the newborn, pretibial dystrophic epidermolysis bullosa, dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, nonsyndromic congenital nail disorder 8, epidermolysis bullosa dystrophica, inherited isolated nail anomaly
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1294
12836
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 3: 48.56 – 48.6 Mb Хр. 9: 108.78 – 108.81 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MTLRLLVAALCAGILAEAPRVRAQHRERVTCTRLYAADIVFLLDGSSSIG
RSNFREVRSFLEGLVLPFSGAASAQGVRFATVQYSDDPRTEFGLDALGSG
GDVIRAIRELSYKGGNTRTGAAILHVADHVFLPQLARPGVPKVCILITDG
KSQDLVDTAAQRLKGQGVKLFAVGIKNADPEELKRVASQPTSDFFFFVND
FSILRTLLPLVSRRVCTTAGGVPVTRPPDDSTSAPRDLVLSEPSSQSLRV
QWTAASGPVTGYKVQYTPLTGLGQPLPSERQEVNVPAGETSVRLRGLRPL
TEYQVTVIALYANSIGEAVSGTARTTALEGPELTIQNTTAHSLLVAWRSV
PGATGYRVTWRVLSGGPTQQQELGPGQGSVLLRDLEPGTDYEVTVSTLFG
RSVGPATSLMARTDASVEQTLRPVILGPTSILLSWNLVPEARGYRLEWRR
ETGLEPPQKVVLPSDVTRYQLDGLQPGTEYRLTLYTLLEGHEVATPATVV
PTGPELPVSPVTDLQATELPGQRVRVSWSPVPGATQYRIIVRSTQGVERT
LVLPGSQTAFDLDDVQAGLSYTVRVSARVGPREGSASVLTVRREPETPLA
VPGLRVVVSDATRVRVAWGPVPGASGFRISWSTGSGPESSQTLPPDSTAT
DITGLQPGTTYQVAVSVLRGREEGPAAVIVARTDPLGPVRTVHVTQASSS
SVTITWTRVPGATGYRVSWHSAHGPEKSQLVSGEATVAELDGLEPDTEYT
VHVRAHVAGVDGPPASVVVRTAPEPVGRVSRLQILNASSDVLRITWVGVT
GATAYRLAWGRSEGGPMRHQILPGNTDSAEIRGLEGGVSYSVRVTALVGD
REGTPVSIVVTTPPEAPPALGTLHVVQRGEHSLRLRWEPVPRAQGFLLHW
QPEGGQEQSRVLGPELSSYHLDGLEPATQYRVRLSVLGPAGEGPSAEVTA
RTESPRVPSIELRVVDTSIDSVTLAWTPVSRASSYILSWRPLRGPGQEVP
GSPQTLPGISSSQRVTGLEPGVSYIFSLTPVLDGVRGPEASVTQTPVCPR
GLADVVFLPHATQDNAHRAEATRRVLERLVLALGPLGPQAVQVGLLSYSH
RPSPLFPLNGSHDLGIILQRIRDMPYMDPSGNNLGTAVVTAHRYMLAPDA
PGRRQHVPGVMVLLVDEPLRGDIFSPIREAQASGLNVVMLGMAGADPEQL
RRLAPGMDSVQTFFAVDDGPSLDQAVSGLATALCQASFTTQPRPEPCPVY
CPKGQKGEPGEMGLRGQVGPPGDPGLPGRTGAPGPQGPPGSATAKGERGF
PGADGRPGSPGRAGNPGTPGAPGLKGSPGLPGPRGDPGERGPRGPKGEPG
APGQVIGGEGPGLPGRKGDPGPSGPPGPRGPLGDPGPRGPPGLPGTAMKG
DKGDRGERGPPGPGEGGIAPGEPGLPGLPGSPGPQGPVGPPGKKGEKGDS
EDGAPGLPGQPGSPGEQGPRGPPGAIGPKGDRGFPGPLGEAGEKGERGPP
GPAGSRGLPGVAGRPGAKGPEGPPGPTGRQGEKGEPGRPGDPAVVGPAVA
GPKGEKGDVGPAGPRGATGVQGERGPPGLVLPGDPGPKGDPGDRGPIGLT
GRAGPPGDSGPPGEKGDPGRPGPPGPVGPRGRDGEVGEKGDEGPPGDPGL
PGKAGERGLRGAPGVRGPVGEKGDQGDPGEDGRNGSPGSSGPKGDRGEPG
PPGPPGRLVDTGPGAREKGEPGDRGQEGPRGPKGDPGLPGAPGERGIEGF
RGPPGPQGDPGVRGPAGEKGDRGPPGLDGRSGLDGKPGAAGPSGPNGAAG
KAGDPGRDGLPGLRGEQGLPGPSGPPGLPGKPGEDGKPGLNGKNGEPGDP
GEDGRKGEKGDSGASGREGRDGPKGERGAPGILGPQGPPGLPGPVGPPGQ
GFPGVPGGTGPKGDRGETGSKGEQGLPGERGLRGEPGSVPNVDRLLETAG
IKASALREIVETWDESSGSFLPVPERRRGPKGDSGEQGPPGKEGPIGFPG
ERGLKGDRGDPGPQGPPGLALGERGPPGPSGLAGEPGKPGIPGLPGRAGG
VGEAGRPGERGERGEKGERGEQGRDGPPGLPGTPGPPGPPGPKVSVDEPG
PGLSGEQGPPGLKGAKGEPGSNGDQGPKGDRGVPGIKGDRGEPGPRGQDG
NPGLPGERGMAGPEGKPGLQGPRGPPGPVGGHGDPGPPGAPGLAGPAGPQ
GPSGLKGEPGETGPPGRGLTGPTGAVGLPGPPGPSGLVGPQGSPGLPGQV
GETGKPGAPGRDGASGKDGDRGSPGVPGSPGLPGPVGPKGEPGPTGAPGQ
AVVGLPGAKGEKGAPGGLAGDLVGEPGAKGDRGLPGPRGEKGEAGRAGEP
GDPGEDGQKGAPGPKGFKGDPGVGVPGSPGPPGPPGVKGDLGLPGLPGAP
GVVGFPGQTGPRGEMGQPGPSGERGLAGPPGREGIPGPLGPPGPPGSVGP
PGASGLKGDKGDPGVGLPGPRGERGEPGIRGEDGRPGQEGPRGLTGPPGS
RGERGEKGDVGSAGLKGDKGDSAVILGPPGPRGAKGDMGERGPRGLDGDK
GPRGDNGDPGDKGSKGEPGDKGSAGLPGLRGLLGPQGQPGAAGIPGDPGS
PGKDGVPGIRGEKGDVGFMGPRGLKGERGVKGACGLDGEKGDKGEAGPPG
RPGLAGHKGEMGEPGVPGQSGAPGKEGLIGPKGDRGFDGQPGPKGDQGEK
GERGTPGIGGFPGPSGNDGSAGPPGPPGSVGPRGPEGLQGQKGERGPPGE
RVVGAPGVPGAPGERGEQGRPGPAGPRGEKGEAALTEDDIRGFVRQEMSQ
HCACQGQFIASGSRPLPSYAADTAGSQLHAVPVLRVSHAEEEERVPPEDD
EYSEYSEYSVEEYQDPEAPWDSDDPCSLPLDEGSCTAYTLRWYHRAVTGS
TEACHPFVYGGCGGNANRFGTREACERRCPPRVVQSQGTGTAQD

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література ред.

  • Tanaka T., Takahashi K., Furukawa F., Imamura S. (1992). Molecular cloning and characterization of type VII collagen cDNA.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 183: 958 — 963.  PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(05)80283-9
  • Greenspan D.S. (1993). The carboxyl-terminal half of type VII collagen, including the non-collagenous NC-2 domain and intron/exon organization of the corresponding region of the COL7A1 gene.. Hum. Mol. Genet. 2: 273 — 278.  PubMed DOI:10.1093/hmg/2.3.273
  • Jaervikallio A., Pulkkinen L., Uitto J. (1997). Molecular basis of dystrophic epidermolysis bullosa: mutations in the type VII collagen gene (COL7A1).. Hum. Mutat. 10: 338 — 347.  PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:5<338::AID-HUMU2>3.3.CO;2-T
  • Fine J.-D., Johnson L., Wright T. (1989). Epidermolysis bullosa simplex superficialis. A new variant of epidermolysis bullosa characterized by subcorneal skin cleavage mimicking peeling skin syndrome.. Arch. Dermatol. 125: 633 — 638.  PubMed DOI:10.1001/archderm.1989.01670170047006
  • Christiano A.M., Ryynaenen M., Uitto J. (1994). Dominant dystrophic epidermolysis bullosa: identification of a Gly-->Ser substitution in the triple-helical domain of type VII collagen.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 3549 — 3553.  PubMed DOI:10.1073/pnas.91.9.3549
  • Christiano A.M., Lee J.Y.-Y., Chen W.J., Laforgia S., Uitto J. (1995). Pretibial epidermolysis bullosa: genetic linkage to COL7A1 and identification of a glycine-to-cysteine substitution in the triple-helical domain of type VII collagen.. Hum. Mol. Genet. 4: 1579 — 1583.  PubMed DOI:10.1093/hmg/4.9.1579

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з COL7A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. (англ.). Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017. 

Див. також ред.

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
COL7A1 angl Collagen type VII alpha 1 chain bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 3 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 944 aminokislot a molekulyarna masa 295 220 5 COL7A1IdentifikatoriSimvoliCOL7A1 EBD1 EBDCT EBR1 NDNC8 collagen type VII alpha 1 collagen type VII alpha 1 chainZovnishni ID OMIM 120120 MGI 88462 HomoloGene 73 GeneCards COL7A1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyatransient bullous dermolysis of the newborn pretibial dystrophic epidermolysis bullosa dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa nonsyndromic congenital nail disorder 8 epidermolysis bullosa dystrophica inherited isolated nail anomaly 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya peptidase inhibitor activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding serine type endopeptidase inhibitor activity identical protein binding extracellular matrix structural constituent conferring tensile strengthKlitinna komponenta Kolagen endoplasmic reticulum lumen collagen type VII trimer GO 0005578 Pozaklitinna matricya extracellular region Bazalna membrana COPII coated ER to Golgi transport vesicle endoplasmic reticulum Golgi intermediate compartment membrane Golgi membrane extracellular space collagen containing extracellular matrixBiologichnij proces negative regulation of peptidase activity endodermal cell differentiation extracellular matrix organization endoplasmic reticulum to Golgi vesicle mediated transport COPII vesicle coating adgeziya klitin epidermis development collagen catabolic process negative regulation of endopeptidase activity growth plate cartilage chondrocyte morphogenesisDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1294 12836Ensembl ENSG00000114270 ENSMUSG00000025650UniProt Q02388 Q63870RefSeq mRNK NM 000094NM 007738RefSeq bilok NP 000085NP 031764Lokus UCSC Hr 3 48 56 48 6 MbHr 9 108 78 108 81 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MTLRLLVAALCAGILAEAPRVRAQHRERVTCTRLYAADIVFLLDGSSSIGRSNFREVRSFLEGLVLPFSGAASAQGVRFATVQYSDDPRTEFGLDALGSGGDVIRAIRELSYKGGNTRTGAAILHVADHVFLPQLARPGVPKVCILITDGKSQDLVDTAAQRLKGQGVKLFAVGIKNADPEELKRVASQPTSDFFFFVNDFSILRTLLPLVSRRVCTTAGGVPVTRPPDDSTSAPRDLVLSEPSSQSLRVQWTAASGPVTGYKVQYTPLTGLGQPLPSERQEVNVPAGETSVRLRGLRPLTEYQVTVIALYANSIGEAVSGTARTTALEGPELTIQNTTAHSLLVAWRSVPGATGYRVTWRVLSGGPTQQQELGPGQGSVLLRDLEPGTDYEVTVSTLFGRSVGPATSLMARTDASVEQTLRPVILGPTSILLSWNLVPEARGYRLEWRRETGLEPPQKVVLPSDVTRYQLDGLQPGTEYRLTLYTLLEGHEVATPATVVPTGPELPVSPVTDLQATELPGQRVRVSWSPVPGATQYRIIVRSTQGVERTLVLPGSQTAFDLDDVQAGLSYTVRVSARVGPREGSASVLTVRREPETPLAVPGLRVVVSDATRVRVAWGPVPGASGFRISWSTGSGPESSQTLPPDSTATDITGLQPGTTYQVAVSVLRGREEGPAAVIVARTDPLGPVRTVHVTQASSSSVTITWTRVPGATGYRVSWHSAHGPEKSQLVSGEATVAELDGLEPDTEYTVHVRAHVAGVDGPPASVVVRTAPEPVGRVSRLQILNASSDVLRITWVGVTGATAYRLAWGRSEGGPMRHQILPGNTDSAEIRGLEGGVSYSVRVTALVGDREGTPVSIVVTTPPEAPPALGTLHVVQRGEHSLRLRWEPVPRAQGFLLHWQPEGGQEQSRVLGPELSSYHLDGLEPATQYRVRLSVLGPAGEGPSAEVTARTESPRVPSIELRVVDTSIDSVTLAWTPVSRASSYILSWRPLRGPGQEVPGSPQTLPGISSSQRVTGLEPGVSYIFSLTPVLDGVRGPEASVTQTPVCPRGLADVVFLPHATQDNAHRAEATRRVLERLVLALGPLGPQAVQVGLLSYSHRPSPLFPLNGSHDLGIILQRIRDMPYMDPSGNNLGTAVVTAHRYMLAPDAPGRRQHVPGVMVLLVDEPLRGDIFSPIREAQASGLNVVMLGMAGADPEQLRRLAPGMDSVQTFFAVDDGPSLDQAVSGLATALCQASFTTQPRPEPCPVYCPKGQKGEPGEMGLRGQVGPPGDPGLPGRTGAPGPQGPPGSATAKGERGFPGADGRPGSPGRAGNPGTPGAPGLKGSPGLPGPRGDPGERGPRGPKGEPGAPGQVIGGEGPGLPGRKGDPGPSGPPGPRGPLGDPGPRGPPGLPGTAMKGDKGDRGERGPPGPGEGGIAPGEPGLPGLPGSPGPQGPVGPPGKKGEKGDSEDGAPGLPGQPGSPGEQGPRGPPGAIGPKGDRGFPGPLGEAGEKGERGPPGPAGSRGLPGVAGRPGAKGPEGPPGPTGRQGEKGEPGRPGDPAVVGPAVAGPKGEKGDVGPAGPRGATGVQGERGPPGLVLPGDPGPKGDPGDRGPIGLTGRAGPPGDSGPPGEKGDPGRPGPPGPVGPRGRDGEVGEKGDEGPPGDPGLPGKAGERGLRGAPGVRGPVGEKGDQGDPGEDGRNGSPGSSGPKGDRGEPGPPGPPGRLVDTGPGAREKGEPGDRGQEGPRGPKGDPGLPGAPGERGIEGFRGPPGPQGDPGVRGPAGEKGDRGPPGLDGRSGLDGKPGAAGPSGPNGAAGKAGDPGRDGLPGLRGEQGLPGPSGPPGLPGKPGEDGKPGLNGKNGEPGDPGEDGRKGEKGDSGASGREGRDGPKGERGAPGILGPQGPPGLPGPVGPPGQGFPGVPGGTGPKGDRGETGSKGEQGLPGERGLRGEPGSVPNVDRLLETAGIKASALREIVETWDESSGSFLPVPERRRGPKGDSGEQGPPGKEGPIGFPGERGLKGDRGDPGPQGPPGLALGERGPPGPSGLAGEPGKPGIPGLPGRAGGVGEAGRPGERGERGEKGERGEQGRDGPPGLPGTPGPPGPPGPKVSVDEPGPGLSGEQGPPGLKGAKGEPGSNGDQGPKGDRGVPGIKGDRGEPGPRGQDGNPGLPGERGMAGPEGKPGLQGPRGPPGPVGGHGDPGPPGAPGLAGPAGPQGPSGLKGEPGETGPPGRGLTGPTGAVGLPGPPGPSGLVGPQGSPGLPGQVGETGKPGAPGRDGASGKDGDRGSPGVPGSPGLPGPVGPKGEPGPTGAPGQAVVGLPGAKGEKGAPGGLAGDLVGEPGAKGDRGLPGPRGEKGEAGRAGEPGDPGEDGQKGAPGPKGFKGDPGVGVPGSPGPPGPPGVKGDLGLPGLPGAPGVVGFPGQTGPRGEMGQPGPSGERGLAGPPGREGIPGPLGPPGPPGSVGPPGASGLKGDKGDPGVGLPGPRGERGEPGIRGEDGRPGQEGPRGLTGPPGSRGERGEKGDVGSAGLKGDKGDSAVILGPPGPRGAKGDMGERGPRGLDGDKGPRGDNGDPGDKGSKGEPGDKGSAGLPGLRGLLGPQGQPGAAGIPGDPGSPGKDGVPGIRGEKGDVGFMGPRGLKGERGVKGACGLDGEKGDKGEAGPPGRPGLAGHKGEMGEPGVPGQSGAPGKEGLIGPKGDRGFDGQPGPKGDQGEKGERGTPGIGGFPGPSGNDGSAGPPGPPGSVGPRGPEGLQGQKGERGPPGERVVGAPGVPGAPGERGEQGRPGPAGPRGEKGEAALTEDDIRGFVRQEMSQHCACQGQFIASGSRPLPSYAADTAGSQLHAVPVLRVSHAEEEERVPPEDDEYSEYSEYSVEEYQDPEAPWDSDDPCSLPLDEGSCTAYTLRWYHRAVTGSTEACHPFVYGGCGGNANRFGTREACERRCPPRVVQSQGTGTAQDA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ingibitoriv proteaz ingibitoriv serinovih proteaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak klitinna adgeziya polimorfizm alternativnij splajsing Lokalizovanij u pozaklitinnomu matriksi bazalnij membrani Takozh sekretovanij nazovni Literatura red Tanaka T Takahashi K Furukawa F Imamura S 1992 Molecular cloning and characterization of type VII collagen cDNA Biochem Biophys Res Commun 183 958 963 PubMed DOI 10 1016 S0006 291X 05 80283 9 Greenspan D S 1993 The carboxyl terminal half of type VII collagen including the non collagenous NC 2 domain and intron exon organization of the corresponding region of the COL7A1 gene Hum Mol Genet 2 273 278 PubMed DOI 10 1093 hmg 2 3 273 Jaervikallio A Pulkkinen L Uitto J 1997 Molecular basis of dystrophic epidermolysis bullosa mutations in the type VII collagen gene COL7A1 Hum Mutat 10 338 347 PubMed DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1997 10 5 lt 338 AID HUMU2 gt 3 3 CO 2 T Fine J D Johnson L Wright T 1989 Epidermolysis bullosa simplex superficialis A new variant of epidermolysis bullosa characterized by subcorneal skin cleavage mimicking peeling skin syndrome Arch Dermatol 125 633 638 PubMed DOI 10 1001 archderm 1989 01670170047006 Christiano A M Ryynaenen M Uitto J 1994 Dominant dystrophic epidermolysis bullosa identification of a Gly gt Ser substitution in the triple helical domain of type VII collagen Proc Natl Acad Sci U S A 91 3549 3553 PubMed DOI 10 1073 pnas 91 9 3549 Christiano A M Lee J Y Y Chen W J Laforgia S Uitto J 1995 Pretibial epidermolysis bullosa genetic linkage to COL7A1 and identification of a glycine to cysteine substitution in the triple helical domain of type VII collagen Hum Mol Genet 4 1579 1583 PubMed DOI 10 1093 hmg 4 9 1579Primitki red Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z COL7A1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2214 angl Arhiv originalu za 8 veresnya 2015 Procitovano 30 serpnya 2017 UniProt Q02388 angl Arhiv originalu za 26 serpnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozh red Hromosoma 3 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title COL7A1 amp oldid 35368530