Транстиретин

Транстиретин (англ. Transthyretin) – білок, який кодується геном TTR, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 147 амінокислот, а молекулярна маса — 15 887.

Транстиретин
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1BM7, 1BMZ, 1BZ8, 1BZD, 1BZE, 1DVQ, 1DVS, 1DVT, 1DVU, 1DVX, 1DVY, 1DVZ, 1E3F, 1E4H, 1E5A, 1ETA, 1ETB, 1F41, 1F86, 1FH2, 1FHN, 1G1O, 1GKO, 1ICT, 1III, 1IIK, 1IJN, 1QAB, 1QWH, 1RLB, 1SOK, 1SOQ, 1THA, 1THC, 1TLM, 1TSH, 1TT6, 1TTA, 1TTB, 1TTC, 1TTR, 1TYR, 1TZ8, 1U21, 1X7S, 1X7T, 1Y1D, 1Z7J, 1ZCR, 1ZD6, 2B14, 2B15, 2B16, 2B77, 2B9A, 2F7I, 2F8I, 2FBR, 2FLM, 2G3X, 2G3Z, 2G4E, 2G4G, 2G5U, 2G9K, 2GAB, 2H4E, 2M5N, 2NOY, 2PAB, 2QEL, 2QGB, 2QGC, 2QGD, 2QGE, 2ROX, 2ROY, 2TRH, 2TRY, 2WQA, 3A4D, 3A4E, 3A4F, 3B56, 3BSZ, 3BT0, 3CBR, 3CFM, 3CFN, 3CFQ, 3CFT, 3CN0, 3CN1, 3CN2, 3CN3, 3CN4, 3CXF, 3D7P, 3DGD, 3DID, 3DJR, 3DJS, 3DJT, 3DJZ, 3DK0, 3DK2, 3DO4, 3ESN, 3ESO, 3ESP, 3FC8, 3FCB, 3GLZ, 3GPS, 3GRB, 3GRG, 3GS0, 3GS4, 3GS7, 3HJ0, 3I9A, 3I9I, 3IPB, 3IPE, 3KGS, 3KGT, 3KGU, 3M1O, 3NEO, 3NES, 3NEX, 3NG5, 3OZK, 3OZL, 3SSG, 3TCT, 3TFB, 3U2I, 3U2J, 3W3B, 4ABQ, 4ABU, 4ABV, 4ABW, 4AC2, 4AC4, 4ACT, 4ANK, 4DER, 4DES, 4DET, 4DEU, 4DEW, 4FI6, 4FI7, 4FI8, 4HIQ, 4HIS, 4IIZ, 4IK6, 4IK7, 4IKI, 4IKJ, 4IKK, 4IKL, 5TTR, 3D2T, 3I9P, 3IMR, 3IMS, 3IMT, 3IMU, 3IMV, 3IMW, 3NEE, 3P3R, 3P3S, 3P3T, 3P3U, 4HJS, 4HJT, 4HJU, 4I85, 4I87, 4I89, 4KY2, 4L1S, 4L1T, 4MAS, 4MRB, 4MRC, 4N85, 4N86, 4N87, 4PM1, 4PME, 4PMF, 4PVL, 4PVM, 4PVN, 4PWE, 4PWF, 4PWG, 4PWH, 4PWI, 4PWJ, 4PWK, 4QRF, 4QXV, 4QYA, 4TQ8, 4TQH, 4TQI, 4TQP, 4WNJ, 4WNS, 4WO0, 4YDM, 4YDN, 5BOJ, 4Y9B, 4Y9C, 4Y9E, 4Y9F, 4Y9G, 4TKW, 4TL4, 4TL5, 4TLK, 4TLS, 4TLT, 4TM9, 4TNE, 5AKS, 5AKT, 5AKV, 5AL0, 5AL8, 5CR1, 4TNF, 4TLU, 5AYT, 4TNG, 5EZP, 4D7B, 5A6I, 5E23, 5CNH, 5E4O, 5CN3, 5EN3, 5DWP, 5K1J, 5E4A, 5HJG, 5IHH
Ідентифікатори
Символи	TTR, CTS, CTS1, HEL111, HsT2651, PALB, TBPA, transthyretin, ATTN
Зовнішні ІД	OMIM: 176300 MGI: 98865 HomoloGene: 317 GeneCards: TTR
Пов'язані генетичні захворювання
transthyretin amyloidosis, hereditary ATTR amyloidosis, кардіоміопатія, Familial amyloid cardiomyopathy
Реагує на сполуку
tafamidis
Онтологія гена Молекулярна функція • identical protein binding • hormone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hormone activity • protein heterodimerization activity • thyroid hormone binding Клітинна компонента • цитоплазма • extracellular region • екзосома • extracellular space • azurophil granule lumen • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • retinol metabolic process • extracellular matrix organization • retinoid metabolic process • purine nucleobase metabolic process • neutrophil degranulation • thyroid hormone transport • GO:0015915 транспорт • regulation of signaling receptor activity • GO:0072468 Сигнальна трансдукція Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7276	22139
Ensembl	ENSG00000118271	ENSMUSG00000061808
UniProt	P02766	P07309
RefSeq (мРНК)	NM_000371	NM_013697
RefSeq (білок)	NP_000362	NP_038725
Локус (UCSC)	Хр. 18: 31.56 – 31.6 Mb	Хр. 18: 20.8 – 20.81 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASHRLLLLC		LAGLVFVSEA		GPTGTGESKC		PLMVKVLDAV		RGSPAINVAV
HVFRKAADDT		WEPFASGKTS		ESGELHGLTT		EEEFVEGIYK		VEIDTKSYWK
ALGISPFHEH		AEVVFTANDS		GPRRYTIAAL		LSPYSYSTTA		VVTNPKE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функціями належить до тироїдних гормонів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Локалізований у цитоплазмі. Також секретований назовні.

Патології

Мутації в гені TTR призводять до появи ненормального транстиретину, який накопичується та викликає ураження переферичної нервової системи. Носії мутації хворіють на спадкову амілоїдну полінейропатію^[en], на яку страждають близько 50 тисяч осіб у світі. 2018 року був зареєстрований перший препарат патісіран, що за допомогою РНК-інтерференції пригнічує експресію транстиретину та полегшує низку симптомів хворих людей.

Література

• Mita S., Maeda S., Shimada K., Araki S. (1984). Cloning and sequence analysis of cDNA for human prealbumin.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 124: 558 — 564.  PubMed DOI:10.1016/0006-291X(84)91590-0
• Sasaki H., Yoshioka N., Takagi Y., Sakaki Y. (1985). Structure of the chromosomal gene for human serum prealbumin.. Gene 37: 191 — 197.  PubMed DOI:10.1016/0378-1119(85)90272-0
• Getz R.K., Kennedy B.G., Mangini N.J. (1999). Transthyretin localization in cultured and native human retinal pigment epithelium.. Exp. Eye Res. 68: 629 — 636.  PubMed DOI:10.1006/exer.1998.0646
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
• Pras M., Prelli F., Franklin E.C., Frangione B. (1983). Primary structure of an amyloid prealbumin variant in familial polyneuropathy of Jewish origin.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 80: 539 — 542.  PubMed DOI:10.1073/pnas.80.2.539
• Tawara S., Nakazato M., Kangawa K., Matsuo H., Araki S. (1983). Identification of amyloid prealbumin variant in familial amyloidotic polyneuropathy (Japanese type).. Biochem. Biophys. Res. Commun. 116: 880 — 888.  PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(83)80224-1

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з Транстиретин переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Транстиретин переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
3. Human PubMed Reference:. 
4. Mouse PubMed Reference:. 
5. (англ.). Архів оригіналу за 3 травня 2017. Процитовано 30 січня 2017. 
6. (англ.). Архів оригіналу за 2 лютого 2017. Процитовано 30 січня 2017. 
7. Adams, David; Gonzalez-Duarte, Alejandra; O’Riordan, William D.; Yang, Chih-Chao; Ueda, Mitsuharu; Kristen, Arnt V.; Tournev, Ivailo; Schmidt, Hartmut H.; Coelho, Teresa; Berk, John L.; Lin, Kon-Ping; Vita, Giuseppe; Attarian, Shahram; Planté-Bordeneuve, Violaine; Mezei, Michelle M.; Campistol, Josep M.; Buades, Juan; Brannagan, Thomas H.; Kim, Byoung J.; Oh, Jeeyoung; Parman, Yesim; Sekijima, Yoshiki; Hawkins, Philip N.; Solomon, Scott D.; Polydefkis, Michael; Dyck, Peter J.; Gandhi, Pritesh J.; Goyal, Sunita; Chen, Jihong; Strahs, Andrew L.; Nochur, Saraswathy V.; Sweetser, Marianne T.; Garg, Pushkal P.; Vaishnaw, Akshay K.; Gollob, Jared A.; Suhr, Ole B. (2018). Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. New England Journal of Medicine 379 (1): 11–21. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMoa1716153. (англ.)

Див. також

• Хромосома 18