www.wikidata.uk-ua.nina.az

Глутарил КоА дегідрогеназа англ Glutaryl CoA dehydrogenase білок який кодується геном GCDH розташованим у людей на корот

Глутарил-КоА-дегідрогеназа

Глутарил-КоА-дегідрогеназа (англ. Glutaryl-CoA dehydrogenase) – білок, який кодується геном GCDH, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 438 амінокислот, а молекулярна маса — 48 127.

Глутарил-КоА-дегідрогеназа
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GCDH, ACAD5, GCD, glutaryl-CoA dehydrogenase, Glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase
Зовнішні ІД OMIM: 608801 MGI: 104541 HomoloGene: 130 GeneCards: GCDH
Пов'язані генетичні захворювання
glutaric aciduria type 1
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2639
270076
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 19: 12.89 – 12.91 Mb Хр. 8: 85.61 – 85.62 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MALRGVSVRLLSRGPGLHVLRTWVSSAAQTEKGGRTQSQLAKSSRPEFDW
QDPLVLEEQLTTDEILIRDTFRTYCQERLMPRILLANRNEVFHREIISEM
GELGVLGPTIKGYGCAGVSSVAYGLLARELERVDSGYRSAMSVQSSLVMH
PIYAYGSEEQRQKYLPQLAKGELLGCFGLTEPNSGSDPSSMETRAHYNSS
NKSYTLNGTKTWITNSPMADLFVVWARCEDGCIRGFLLEKGMRGLSAPRI
QGKFSLRASATGMIIMDGVEVPEENVLPGASSLGGPFGCLNNARYGIAWG
VLGASEFCLHTARQYALDRMQFGVPLARNQLIQKKLADMLTEITLGLHAC
LQLGRLKDQDKAAPEMVSLLKRNNCGKALDIARQARDMLGGNGISDEYHV
IRHAMNLEAVNTYEGTHDIHALILGRAITGIQAFTASK

Цей білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література ред.

  • Schwartz M., Christensen E., Superti-Furga A., Brandt N.J. (1998). The human glutaryl-CoA dehydrogenase gene: report of intronic sequences and of 13 novel mutations causing glutaric aciduria type I.. Hum. Genet. 102: 452 — 458.  PubMed DOI:10.1007/s004390050720
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hyman D.B., Tanaka K. (1984). Specific glutaryl-CoA dehydrogenating activity is deficient in cultured fibroblasts from glutaric aciduria patients.. J. Clin. Invest. 73: 778 — 784.  PubMed DOI:10.1172/JCI111271
  • Rao K.S., Albro M., Dwyer T.M., Frerman F.E. (2006). Kinetic mechanism of glutaryl-CoA dehydrogenase.. Biochemistry. 45: 15853 — 15861.  PubMed DOI:10.1021/bi0609016
  • Goodman S.I., Kratz L.E., Frerman F.E. (1992). Pork and human cDNAs encoding glutaryl-CoA dehydrogenase.. Prog. Clin. Biol. Res. 375: 169 — 173.  PubMed
  • Biery B.J., Stein D.E., Morton D.H., Goodman S.I. (1996). Gene structure and mutations of glutaryl-coenzyme A dehydrogenase: impaired association of enzyme subunits that is due to an A421V substitution causes glutaric acidemia type I in the Amish.. Am. J. Hum. Genet. 59: 1006 — 1011.  PubMed

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з Глутарил-КоА-дегідрогеназа переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. (англ.). Архів оригіналу за 15 травня 2017. Процитовано 30 листопада 2018. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 30 травня 2018. Процитовано 30 листопада 2018. 

Див. також ред.

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
Glutaril KoA degidrogenaza angl Glutaryl CoA dehydrogenase bilok yakij koduyetsya genom GCDH roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 438 aminokislot a molekulyarna masa 48 127 5 Glutaril KoA degidrogenazaNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB1SIQ 1SIR 2R0M 2R0NIdentifikatoriSimvoliGCDH ACAD5 GCD glutaryl CoA dehydrogenase Glutaryl Coenzyme A dehydrogenaseZovnishni ID OMIM 608801 MGI 104541 HomoloGene 130 GeneCards GCDHPov yazani genetichni zahvoryuvannyaglutaric aciduria type 1 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya oxidoreductase activity acting on the CH CH group of donors acyl CoA dehydrogenase activity oxidoreductase activity glutaryl CoA dehydrogenase activity fatty acyl CoA binding flavin adenine dinucleotide binding glutaryl CoA hydrolase activityKlitinna komponenta mitohondrialnij matriks mitohondriyaBiologichnij proces fatty acyl CoA biosynthetic process tryptophan metabolic process acyl CoA metabolic process fatty acid oxidation lysine catabolic process fatty acid beta oxidation using acyl CoA dehydrogenaseDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2639 270076Ensembl ENSG00000105607 ENSMUSG00000003809UniProt Q92947 Q60759RefSeq mRNK NM 000159NM 013976NM 001044744NM 008097RefSeq bilok NP 000150NP 039663NP 001038209NP 032123Lokus UCSC Hr 19 12 89 12 91 MbHr 8 85 61 85 62 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MALRGVSVRLLSRGPGLHVLRTWVSSAAQTEKGGRTQSQLAKSSRPEFDWQDPLVLEEQLTTDEILIRDTFRTYCQERLMPRILLANRNEVFHREIISEMGELGVLGPTIKGYGCAGVSSVAYGLLARELERVDSGYRSAMSVQSSLVMHPIYAYGSEEQRQKYLPQLAKGELLGCFGLTEPNSGSDPSSMETRAHYNSSNKSYTLNGTKTWITNSPMADLFVVWARCEDGCIRGFLLEKGMRGLSAPRIQGKFSLRASATGMIIMDGVEVPEENVLPGASSLGGPFGCLNNARYGIAWGVLGASEFCLHTARQYALDRMQFGVPLARNQLIQKKLADMLTEITLGLHACLQLGRLKDQDKAAPEMVSLLKRNNCGKALDIARQARDMLGGNGISDEYHVIRHAMNLEAVNTYEGTHDIHALILGRAITGIQAFTASKA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Cej bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z FAD flavoproteyinom Lokalizovanij u mitohondriyi Literatura red Schwartz M Christensen E Superti Furga A Brandt N J 1998 The human glutaryl CoA dehydrogenase gene report of intronic sequences and of 13 novel mutations causing glutaric aciduria type I Hum Genet 102 452 458 PubMed DOI 10 1007 s004390050720 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Hyman D B Tanaka K 1984 Specific glutaryl CoA dehydrogenating activity is deficient in cultured fibroblasts from glutaric aciduria patients J Clin Invest 73 778 784 PubMed DOI 10 1172 JCI111271 Rao K S Albro M Dwyer T M Frerman F E 2006 Kinetic mechanism of glutaryl CoA dehydrogenase Biochemistry 45 15853 15861 PubMed DOI 10 1021 bi0609016 Goodman S I Kratz L E Frerman F E 1992 Pork and human cDNAs encoding glutaryl CoA dehydrogenase Prog Clin Biol Res 375 169 173 PubMed Biery B J Stein D E Morton D H Goodman S I 1996 Gene structure and mutations of glutaryl coenzyme A dehydrogenase impaired association of enzyme subunits that is due to an A421V substitution causes glutaric acidemia type I in the Amish Am J Hum Genet 59 1006 1011 PubMedPrimitki red Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z Glutaril KoA degidrogenaza pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4189 angl Arhiv originalu za 15 travnya 2017 Procitovano 30 listopada 2018 UniProt Q92947 angl Arhiv originalu za 30 travnya 2018 Procitovano 30 listopada 2018 Div takozh red Hromosoma 19 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Glutaril KoA degidrogenaza amp oldid 36129625