www.wikidata.uk-ua.nina.az

PSEN2 англ Presenilin 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 1 ї хромосоми 4 Д

PSEN2

PSEN2 (англ. Presenilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 50 140.

PSEN2
Ідентифікатори
Символи PSEN2, AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, presenilin 2
Зовнішні ІД OMIM: 600759 MGI: 109284 HomoloGene: 386 GeneCards: PSEN2
Пов'язані генетичні захворювання
Alzheimer disease 4, dilated cardiomyopathy 1V
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5664
19165
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 1: 226.87 – 226.93 Mb Хр. 1: 180.05 – 180.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLTFMASDSEEEVCDERTSLMSAESPTPRSCQEGRQGPEDGENTAQWRSQ
ENEEDGEEDPDRYVCSGVPGRPPGLEEELTLKYGAKHVIMLFVPVTLCMI
VVVATIKSVRFYTEKNGQLIYTPFTEDTPSVGQRLLNSVLNTLIMISVIV
VMTIFLVVLYKYRCYKFIHGWLIMSSLMLLFLFTYIYLGEVLKTYNVAMD
YPTLLLTVWNFGAVGMVCIHWKGPLVLQQAYLIMISALMALVFIKYLPEW
SAWVILGAISVYDLVAVLCPKGPLRMLVETAQERNEPIFPALIYSSAMVW
TVGMAKLDPSSQGALQLPYDPEMEEDSYDSFGEPSYPEVFEPPLTGYPGE
ELEEEEERGVKLGLGDFIFYSVLVGKAAATGSGDWNTTLACFVAILIGLC
LTLLLLAVFKKALPALPISITFGLIFYFSTDNLVRPFMDTLASHQLYI

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література ред.

  • Li J., Ma J., Potter H. (1995). Identification and expression analysis of a potential familial Alzheimer disease gene on chromosome 1 related to AD3.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 12180 — 12184.  PubMed DOI:10.1073/pnas.92.26.12180
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kimberly W.T., Xia W., Rahmati T., Wolfe M.S., Selkoe D.J. (2000). The transmembrane aspartates in presenilin 1 and 2 are obligatory for gamma-secretase activity and amyloid beta-protein generation.. J. Biol. Chem. 275: 3173 — 3178.  PubMed DOI:10.1074/jbc.275.5.3173
  • Cruts M., van Broeckhoven C. (1998). Presenilin mutations in Alzheimer's disease.. Hum. Mutat. 11: 183 — 190.  PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-J
  • Lao J.I., Beyer K., Fernandez-Novoa L., Cacabelos R. (1998). A novel mutation in the predicted TM2 domain of the presenilin 2 gene in Spanish patient with late-onset Alzheimer's disease.. Neurogenetics 1: 293 — 296.  PubMed DOI:10.1007/s100480050044
  • Zhang W., Han S.W., McKeel D.W., Goate A., Wu J.Y. (1998). Interaction of presenilins with the filamin family of actin-binding proteins.. J. Neurosci. 18: 914 — 922.  PubMed

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PSEN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9509 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017. 

Див. також ред.

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка, скористайтеся підказкою та розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
PSEN2 angl Presenilin 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 448 aminokislot a molekulyarna masa 50 140 5 PSEN2IdentifikatoriSimvoliPSEN2 AD3L AD4 CMD1V PS2 STM2 presenilin 2Zovnishni ID OMIM 600759 MGI 109284 HomoloGene 386 GeneCards PSEN2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaAlzheimer disease 4 dilated cardiomyopathy 1V 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya endopeptidase activity GO 0070122 peptidase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydrolase activity aspartic endopeptidase activity intramembrane cleaving aspartic type endopeptidase activityKlitinna komponenta integral component of membrane centrosoma kompleks Goldzhi endoplasmic reticulum membrane membrana Golgi membrane klitinna membrana integral component of plasma membrane neuronal cell body nuclear inner membrane Z disc endoplazmatichnij retikulum perinuclear region of cytoplasm Kinetohor mitohondrialna vnutrishnya membrana lysosomal membrane cell cortex cell surface Akson growth cone neuromuscular junction ciliary rootlet dendritic shaft membrane raft klitinne yadro early endosome Sinaptichni bulbashki apical plasma membrane GO 0009327 protein containing complex synaptic membrane integral component of presynaptic membrane vnutrishnoklitinnijBiologichnij proces Signalnij shlyah Notch GO 0007243 intracellular signal transduction response to hypoxia ephrin receptor signaling pathway protein processing GO 0048554 positive regulation of catalytic activity negative regulation of apoptotic process amyloid beta metabolic process proteoliz membrane protein ectodomain proteolysis membrane protein intracellular domain proteolysis positive regulation of apoptotic process Notch receptor processing calcium ion transport amyloid precursor protein catabolic process Notch receptor processing ligand dependent regulation of calcium import into the mitochondrion mitochondrion endoplasmic reticulum membrane tetheringDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5664 19165Ensembl ENSG00000143801 ENSMUSG00000010609UniProt P49810 Q61144RefSeq mRNK NM 000447NM 012486NM 001128605NM 011183RefSeq bilok NP 000438NP 036618NP 001122077NP 035313Lokus UCSC Hr 1 226 87 226 93 MbHr 1 180 05 180 09 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MLTFMASDSEEEVCDERTSLMSAESPTPRSCQEGRQGPEDGENTAQWRSQENEEDGEEDPDRYVCSGVPGRPPGLEEELTLKYGAKHVIMLFVPVTLCMIVVVATIKSVRFYTEKNGQLIYTPFTEDTPSVGQRLLNSVLNTLIMISVIVVMTIFLVVLYKYRCYKFIHGWLIMSSLMLLFLFTYIYLGEVLKTYNVAMDYPTLLLTVWNFGAVGMVCIHWKGPLVLQQAYLIMISALMALVFIKYLPEWSAWVILGAISVYDLVAVLCPKGPLRMLVETAQERNEPIFPALIYSSAMVWTVGMAKLDPSSQGALQLPYDPEMEEDSYDSFGEPSYPEVFEPPLTGYPGEELEEEEERGVKLGLGDFIFYSVLVGKAAATGSGDWNTTLACFVAILIGLCLTLLLLAVFKKALPALPISITFGLIFYFSTDNLVRPFMDTLASHQLYIA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz proteaz fosfoproteyiniv Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi aparati goldzhi Literatura red Li J Ma J Potter H 1995 Identification and expression analysis of a potential familial Alzheimer disease gene on chromosome 1 related to AD3 Proc Natl Acad Sci U S A 92 12180 12184 PubMed DOI 10 1073 pnas 92 26 12180 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Kimberly W T Xia W Rahmati T Wolfe M S Selkoe D J 2000 The transmembrane aspartates in presenilin 1 and 2 are obligatory for gamma secretase activity and amyloid beta protein generation J Biol Chem 275 3173 3178 PubMed DOI 10 1074 jbc 275 5 3173 Cruts M van Broeckhoven C 1998 Presenilin mutations in Alzheimer s disease Hum Mutat 11 183 190 PubMed DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1998 11 3 lt 183 AID HUMU1 gt 3 0 CO 2 J Lao J I Beyer K Fernandez Novoa L Cacabelos R 1998 A novel mutation in the predicted TM2 domain of the presenilin 2 gene in Spanish patient with late onset Alzheimer s disease Neurogenetics 1 293 296 PubMed DOI 10 1007 s100480050044 Zhang W Han S W McKeel D W Goate A Wu J Y 1998 Interaction of presenilins with the filamin family of actin binding proteins J Neurosci 18 914 922 PubMedPrimitki red Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z PSEN2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 9509 angl Procitovano 25 serpnya 2017 UniProt P49810 angl Arhiv originalu za 2 veresnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 Div takozh red Hromosoma 1 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska skoristajtesya pidkazkoyu ta rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij Otrimano z https uk wikipedia org w index php title PSEN2 amp oldid 35698984