www.wikidata.uk-ua.nina.az

NHEJ1 англ Non homologous end joining factor 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

NHEJ1

NHEJ1 (англ. Non-homologous end joining factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 299 амінокислот, а молекулярна маса — 33 337.

NHEJ1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NHEJ1, XLF, non-homologous end joining factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 611290 MGI: 1922820 HomoloGene: 11714 GeneCards: NHEJ1
Пов'язані генетичні захворювання
Cernunnos deficiency
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
79840
75570
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 2: 219.08 – 219.16 Mb Хр. 1: 75.01 – 75.1 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEELEQGLLMQPWAWLQLAENSLLAKVFITKQGYALLVSDLQQVWHEQVD
TSVVSQRAKELNKRLTAPPAAFLCHLDNLLRPLLKDAAHPSEATFSCDCV
ADALILRVRSELSGLPFYWNFHCMLASPSLVSQHLIRPLMGMSLALQCQV
RELATLLHMKDLEIQDYQESGATLIRDRLKTEPFEENSFLEQFMIEKLPE
ACSIGDGKPFVMNLQDLYMAVTTQEVQVGQKHQGAGDPHTSNSASLQGID
SQCVNQPEQLVSSAPTLSAPEKESTGTSGPLQRPQLSKVKRKKPRGLFS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Ahnesorg P., Smith P., Jackson S.P. (2006). XLF interacts with the XRCC4-DNA ligase IV complex to promote DNA nonhomologous end-joining.. Cell 124: 301 — 313.  PubMed DOI:10.1016/j.cell.2005.12.031
  • Lu H., Pannicke U., Schwarz K., Lieber M.R. (2007). Length-dependent binding of human XLF to DNA and stimulation of XRCC4.DNA ligase IV activity.. J. Biol. Chem. 282: 11155 — 11162.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M609904200
  • Tsai C.J., Kim S.A., Chu G. (2007). Cernunnos/XLF promotes the ligation of mismatched and noncohesive DNA ends.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 7851 — 7856.  PubMed DOI:10.1073/pnas.0702620104

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NHEJ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25737 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 29 серпня 2017. 

Див. також ред.

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
NHEJ1 angl Non homologous end joining factor 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 299 aminokislot a molekulyarna masa 33 337 5 NHEJ1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB2QM4 2R9A 3Q4F 3RWR 3SR2 3W03IdentifikatoriSimvoliNHEJ1 XLF non homologous end joining factor 1Zovnishni ID OMIM 611290 MGI 1922820 HomoloGene 11714 GeneCards NHEJ1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaCernunnos deficiency 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding DNA end bindingKlitinna komponenta nonhomologous end joining complex klitinne yadro Nukleoplazma fibrillar center DNA ligase IV complexBiologichnij proces response to ionizing radiation B cell differentiation central nervous system development positive regulation of ligase activity T cell differentiation double strand break repair via nonhomologous end joining cellular response to DNA damage stimulus double strand break repair GO 0100026 Reparaciya DNKDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez79840 75570Ensembl ENSG00000187736 ENSMUSG00000026162UniProt Q9H9Q4 Q3KNJ2RefSeq mRNK NM 024782NM 029342RefSeq bilok NP 079058NP 001364427NP 001364428NP 083618Lokus UCSC Hr 2 219 08 219 16 MbHr 1 75 01 75 1 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MEELEQGLLMQPWAWLQLAENSLLAKVFITKQGYALLVSDLQQVWHEQVDTSVVSQRAKELNKRLTAPPAAFLCHLDNLLRPLLKDAAHPSEATFSCDCVADALILRVRSELSGLPFYWNFHCMLASPSLVSQHLIRPLMGMSLALQCQVRELATLLHMKDLEIQDYQESGATLIRDRLKTEPFEENSFLEQFMIEKLPEACSIGDGKPFVMNLQDLYMAVTTQEVQVGQKHQGAGDPHTSNSASLQGIDSQCVNQPEQLVSSAPTLSAPEKESTGTSGPLQRPQLSKVKRKKPRGLFSA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak poshkodzhennya DNK reparaciya DNK polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri Literatura red The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Ahnesorg P Smith P Jackson S P 2006 XLF interacts with the XRCC4 DNA ligase IV complex to promote DNA nonhomologous end joining Cell 124 301 313 PubMed DOI 10 1016 j cell 2005 12 031 Lu H Pannicke U Schwarz K Lieber M R 2007 Length dependent binding of human XLF to DNA and stimulation of XRCC4 DNA ligase IV activity J Biol Chem 282 11155 11162 PubMed DOI 10 1074 jbc M609904200 Tsai C J Kim S A Chu G 2007 Cernunnos XLF promotes the ligation of mismatched and noncohesive DNA ends Proc Natl Acad Sci U S A 104 7851 7856 PubMed DOI 10 1073 pnas 0702620104Primitki red Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z NHEJ1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 25737 angl Procitovano 29 serpnya 2017 UniProt Q9H9Q4 angl Arhiv originalu za 30 serpnya 2017 Procitovano 29 serpnya 2017 Div takozh red Hromosoma 2 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title NHEJ1 amp oldid 35679733