www.wikidata.uk-ua.nina.az

MCCC1 англ Methylcrotonoyl CoA carboxylase 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 3 й хромосом

MCCC1

MCCC1 (англ. Methylcrotonoyl-CoA carboxylase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 725 амінокислот, а молекулярна маса — 80 473.

MCCC1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MCCC1, MCC-B, MCCA, methylcrotonoyl-CoA carboxylase 1, methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1, MCCCalpha
Зовнішні ІД OMIM: 609010 MGI: 1919289 HomoloGene: 10603 GeneCards: MCCC1
Пов'язані генетичні захворювання
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, 3 methylcrotonyl-coa carboxylase 1 deficiency
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
56922
72039
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 3: 183.02 – 183.12 Mb Хр. 3: 36.01 – 36.05 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAAASAVSVLLVAAERNRWHRLPSLLLPPRTWVWRQRTMKYTTATGRNIT
KVLIANRGEIACRVMRTAKKLGVQTVAVYSEADRNSMHVDMADEAYSIGP
APSQQSYLSMEKIIQVAKTSAAQAIHPGCGFLSENMEFAELCKQEGIIFI
GPPPSAIRDMGIKSTSKSIMAAAGVPVVEGYHGEDQSDQCLKEHARRIGY
PVMIKAVRGGGGKGMRIVRSEQEFQEQLESARREAKKSFNDDAMLIEKFV
DTPRHVEVQVFGDHHGNAVYLFERDCSVQRRHQKIIEEAPAPGIKSEVRK
KLGEAAVRAAKAVNYVGAGTVEFIMDSKHNFCFMEMNTRLQVEHPVTEMI
TGTDLVEWQLRIAAGEKIPLSQEEITLQGHAFEARIYAEDPSNNFMPVAG
PLVHLSTPRADPSTRIETGVRQGDEVSVHYDPMIAKLVVWAADRQAALTK
LRYSLRQYNIVGLHTNIDFLLNLSGHPEFEAGNVHTDFIPQHHKQLLLSR
KAAAKESLCQAALGLILKEKAMTDTFTLQAHDQFSPFSSSSGRRLNISYT
RNMTLKDGKNNVAIAVTYNHDGSYSMQIEDKTFQVLGNLYSEGDCTYLKC
SVNGVASKAKLIILENTIYLFSKEGSIEIDIPVPKYLSSVSSQETQGGPL
APMTGTIEKVFVKAGDKVKAGDSLMVMIAMKMEHTIKSPKDGTVKKVFYR
EGAQANRHTPLVEFEEEESDKRESE

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Chu C.H., Cheng D. (2007). Expression, purification, characterization of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCCC).. Protein Expr. Purif. 53: 421 — 427.  PubMed DOI:10.1016/j.pep.2007.01.012
  • Nguyen K.V., Naviaux R.K., Patra S., Barshop B.A., Nyhan W.L. (2011). Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria.. Mol. Genet. Metab. 102: 218 — 221.  PubMed DOI:10.1016/j.ymgme.2010.10.008

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з MCCC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. (англ.). Архів оригіналу за 3 червня 2016. Процитовано 18 вересня 2017. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 26 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017. 

Див. також ред.

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
MCCC1 angl Methylcrotonoyl CoA carboxylase 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 3 j hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 725 aminokislot a molekulyarna masa 80 473 5 MCCC1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB2EJMIdentifikatoriSimvoliMCCC1 MCC B MCCA methylcrotonoyl CoA carboxylase 1 methylcrotonyl CoA carboxylase subunit 1 MCCCalphaZovnishni ID OMIM 609010 MGI 1919289 HomoloGene 10603 GeneCards MCCC1Pov yazani genetichni zahvoryuvannya3 methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency 3 methylcrotonyl coa carboxylase 1 deficiency 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya biotin binding nucleotide binding methylcrotonoyl CoA carboxylase activity ligase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding ATP binding zv yazuvannya z ionom metalu biotin carboxylase activityKlitinna komponenta gialoplazma mitohondriya mitohondrialnij matriks methylcrotonoyl CoA carboxylase complex 3 methylcrotonyl CoA carboxylase complex mitochondrialBiologichnij proces biotin metabolic process protein heterooligomerization leucine catabolic process branched chain amino acid catabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez56922 72039Ensembl ENSG00000078070 ENSMUSG00000027709UniProt Q96RQ3 Q99MR8RefSeq mRNK NM 001293273NM 020166NM 001363880NM 023644RefSeq bilok NP 001280202NP 064551NP 001350809NP 076133Lokus UCSC Hr 3 183 02 183 12 MbHr 3 36 01 36 05 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MAAASAVSVLLVAAERNRWHRLPSLLLPPRTWVWRQRTMKYTTATGRNITKVLIANRGEIACRVMRTAKKLGVQTVAVYSEADRNSMHVDMADEAYSIGPAPSQQSYLSMEKIIQVAKTSAAQAIHPGCGFLSENMEFAELCKQEGIIFIGPPPSAIRDMGIKSTSKSIMAAAGVPVVEGYHGEDQSDQCLKEHARRIGYPVMIKAVRGGGGKGMRIVRSEQEFQEQLESARREAKKSFNDDAMLIEKFVDTPRHVEVQVFGDHHGNAVYLFERDCSVQRRHQKIIEEAPAPGIKSEVRKKLGEAAVRAAKAVNYVGAGTVEFIMDSKHNFCFMEMNTRLQVEHPVTEMITGTDLVEWQLRIAAGEKIPLSQEEITLQGHAFEARIYAEDPSNNFMPVAGPLVHLSTPRADPSTRIETGVRQGDEVSVHYDPMIAKLVVWAADRQAALTKLRYSLRQYNIVGLHTNIDFLLNLSGHPEFEAGNVHTDFIPQHHKQLLLSRKAAAKESLCQAALGLILKEKAMTDTFTLQAHDQFSPFSSSSGRRLNISYTRNMTLKDGKNNVAIAVTYNHDGSYSMQIEDKTFQVLGNLYSEGDCTYLKCSVNGVASKAKLIILENTIYLFSKEGSIEIDIPVPKYLSSVSSQETQGGPLAPMTGTIEKVFVKAGDKVKAGDSLMVMIAMKMEHTIKSPKDGTVKKVFYREGAQANRHTPLVEFEEEESDKRESEA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do ligaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak acetilyuvannya Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u mitohondriyi Literatura red The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Chu C H Cheng D 2007 Expression purification characterization of human 3 methylcrotonyl CoA carboxylase MCCC Protein Expr Purif 53 421 427 PubMed DOI 10 1016 j pep 2007 01 012 Nguyen K V Naviaux R K Patra S Barshop B A Nyhan W L 2011 Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria Mol Genet Metab 102 218 221 PubMed DOI 10 1016 j ymgme 2010 10 008Primitki red Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z MCCC1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 6936 angl Arhiv originalu za 3 chervnya 2016 Procitovano 18 veresnya 2017 UniProt Q96RQ3 angl Arhiv originalu za 26 zhovtnya 2017 Procitovano 18 veresnya 2017 Div takozh red Hromosoma 3 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title MCCC1 amp oldid 35659276