GCNT2

GCNT2 (англ. N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 402 амінокислот, а молекулярна маса — 45 873.

GCNT2
Ідентифікатори
Символи	GCNT2, CCAT, CTRCT13, GCNT2C, GCNT5, IGNT, II, NACGT1, NAGCT1, ULG3, bA360O19.2, bA421M1.1, glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme (I blood group), glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)
Зовнішні ІД	OMIM: 600429 MGI: 1100870 HomoloGene: 41535 GeneCards: GCNT2
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 13 with adult i phenotype
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • glycosyltransferase activity • acetylglucosaminyltransferase activity • N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • Golgi membrane • мембрана • компонент клітини • комплекс Ґольджі Біологічний процес • negative regulation of cell-substrate adhesion • maintenance of lens transparency • positive regulation of heterotypic cell-cell adhesion • positive regulation of cell migration • glycosaminoglycan biosynthetic process • multicellular organism development • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • positive regulation of cell population proliferation • posttranscriptional regulation of gene expression • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition • positive regulation of protein kinase B signaling • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2651	14538
Ensembl	ENSG00000111846 ENSG00000285222	ENSMUSG00000021360
UniProt	Q8N0V5	P97402
RefSeq (мРНК)	NM_001491 NM_145649 NM_145655 NM_001374747	NM_008105 NM_023887 NM_133219
RefSeq (білок)	NP_663624.1 NP_001482.1 NP_663630.2 NP_001482 NP_663624 NP_663630 NP_001361676 NP_001482.1 NP_663630.2 NP_663624.1	NP_032131 NP_076376 NP_573482
Локус (UCSC)	Хр. 6: 10.49 – 10.63 Mb	Хр. 13: 41.01 – 41.11 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMGSWKHCLF		SASLISALIF		VFVYNTELWE		NKRFLRAALS		NASLLAEACH
QIFEGKVFYP		TENALKTTLD		EATCYEYMVR		SHYVTETLSE		EEAGFPLAYT
VTIHKDFGTF		ERLFRAIYMP		QNVYCVHLDQ		KATDAFKGAV		KQLLSCFPNA
FLASKKESVV		YGGISRLQAD		LNCLEDLVAS		EVPWKYVINT		CGQDFPLKTN
REIVQYLKGF		KGKNITPGVL		PPDHAVGRTK		YVHQELLNHK		NSYVIKTTKL
KTPPPHDMVI		YFGTAYVALT		RDFANFVLQD		QLALDLLSWS		KDTYSPDEHF
WVTLNRIPGV		PGSMPNASWT		GNLRAIKWSD		MEDRHGGCHG		HYVHGICIYG
NGDLKWLVNS		PSLFANKFEL		NTYPLTVECL		ELRHRERTLN		QSETAIQPSW
YF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• Bierhuizen M.F.A., Mattei M.-G., Fukuda M. (1993). Expression of the developmental I antigen by a cloned human cDNA encoding a member of a beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase gene family.. Genes Dev. 7: 468 — 478.  PubMed DOI:10.1101/gad.7.3.468
• Bierhuizen M.F.A., Maemura K., Kudo S., Fukuda M. (1995). Genomic organization of core 2 and I branching beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferases. Implication for evolution of the beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase gene family.. Glycobiology 5: 417 — 425.  PubMed DOI:10.1093/glycob/5.4.417
• Zhang T., Haws P., Wu Q. (2004). Multiple variable first exons: a mechanism for cell- and tissue-specific gene regulation.. Genome Res. 14: 79 — 89.  PubMed DOI:10.1101/gr.1225204
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
• Yu L.C., Twu Y.C., Chang C.Y., Lin M. (2001). Molecular basis of the adult i phenotype and the gene responsible for the expression of the human blood group I antigen.. Blood 98: 3840 — 3845.  PubMed DOI:10.1182/blood.V98.13.3840

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з GCNT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
2. Human PubMed Reference:. 
3. Mouse PubMed Reference:. 
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4204 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017. 
5. (англ.). Архів оригіналу за 1 травня 2016. Процитовано 6 вересня 2017. 

Див. також

• Хромосома 6