www.wikidata.uk-ua.nina.az

CDH23 англ Cadherin related 23 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 10 ї хромо

CDH23

CDH23 (англ. Cadherin related 23) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 354 амінокислот, а молекулярна маса — 369 494.

CDH23
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CDH23, CDHR23, USH1D, cadherin-related 23, cadherin related 23, PITA5
Зовнішні ІД OMIM: 605516 MGI: 1890219 HomoloGene: 11142 GeneCards: CDH23
Пов'язані генетичні захворювання
біполярний афективний розлад, Usher syndrome type 1D, autosomal recessive nonsyndromic deafness 12, nonsyndromic deafness
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
64072
22295
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 10: 71.4 – 71.82 Mb Хр. 10: 60.14 – 60.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGRHVATSCHVAWLLVLISGCWGQVNRLPFFTNHFFDTYLLISEDTPVGS
SVTQLLAQDMDNDPLVFGVSGEEASRFFAVEPDTGVVWLRQPLDRETKSE
FTVEFSVSDHQGVITRKVNIQVGDVNDNAPTFHNQPYSVRIPENTPVGTP
IFIVNATDPDLGAGGSVLYSFQPPSQFFAIDSARGIVTVIRELDYETTQA
YQLTVNATDQDKTRPLSTLANLAIIITDVQDMDPIFINLPYSTNIYEHSP
PGTTVRIITAIDQDKGRPRGIGYTIVSGNTNSIFALDYISGVLTLNGLLD
RENPLYSHGFILTVKGTELNDDRTPSDATVTTTFNILVIDINDNAPEFNS
SEYSVAITELAQVGFALPLFIQVVDKDENLGLNSMFEVYLVGNNSHHFII
SPTSVQGKADIRIRVAIPLDYETVDRYDFDLFANESVPDHVGYAKVKITL
INENDNRPIFSQPLYNISLYENVTVGTSVLTVLATDNDAGTFGEVSYFFS
DDPDRFSLDKDTGLIMLIARLDYELIQRFTLTIIARDGGGEETTGRVRIN
VLDVNDNVPTFQKDAYVGALRENEPSVTQLVRLRATDEDSPPNNQITYSI
VSASAFGSYFDISLYEGYGVISVSRPLDYEQISNGLIYLTVMAMDAGNPP
LNSTVPVTIEVFDENDNPPTFSKPAYFVSVVENIMAGATVLFLNATDLDR
SREYGQESIIYSLEGSTQFRINARSGEITTTSLLDRETKSEYILIVRAVD
GGVGHNQKTGIATVNITLLDINDNHPTWKDAPYYINLVEMTPPDSDVTTV
VAVDPDLGENGTLVYSIQPPNKFYSLNSTTGKIRTTHAMLDRENPDPHEA
ELMRKIVVSVTDCGRPPLKATSSATVFVNLLDLNDNDPTFQNLPFVAEVL
EGIPAGVSIYQVVAIDLDEGLNGLVSYRMPVGMPRMDFLINSSSGVVVTT
TELDRERIAEYQLRVVASDAGTPTKSSTSTLTIHVLDVNDETPTFFPAVY
NVSVSEDVPREFRVVWLNCTDNDVGLNAELSYFITGGNVDGKFSVGYRDA
VVRTVVGLDRETTAAYMLILEAIDNGPVGKRHTGTATVFVTVLDVNDNRP
IFLQSSYEASVPEDIPEGHSILQLKATDADEGEFGRVWYRILHGNHGNNF
RIHVSNGLLMRGPRPLDRERNSSHVLIVEAYNHDLGPMRSSVRVIVYVED
INDEAPVFTQQQYSRLGLRETAGIGTSVIVVQATDRDSGDGGLVNYRILS
GAEGKFEIDESTGLIITVNYLDYETKTSYMMNVSATDQAPPFNQGFCSVY
ITLLNELDEAVQFSNASYEAAILENLALGTEIVRVQAYSIDNLNQITYRF
NAYTSTQAKALFKIDAITGVITVQGLVDREKGDFYTLTVVADDGGPKVDS
TVKVYITVLDENDNSPRFDFTSDSAVSIPEDCPVGQRVATVKAWDPDAGS
NGQVVFSLASGNIAGAFEIVTTNDSIGEVFVARPLDREELDHYILQVVAS
DRGTPPRKKDHILQVTILDINDNPPVIESPFGYNVSVNENVGGGTAVVQV
RATDRDIGINSVLSYYITEGNKDMAFRMDRISGEIATRPAPPDRERQSFY
HLVATVEDEGTPTLSATTHVYVTIVDENDNAPMFQQPHYEVLLDEGPDTL
NTSLITIQALDLDEGPNGTVTYAIVAGNIVNTFRIDRHMGVITAAKELDY
EISHGRYTLIVTATDQCPILSHRLTSTTTVLVNVNDINDNVPTFPRDYEG
PFEVTEGQPGPRVWTFLAHDRDSGPNGQVEYSIMDGDPLGEFVISPVEGV
LRVRKDVELDRETIAFYNLTICARDRGMPPLSSTMLVGIRVLDINDNDPV
LLNLPMNITISENSPVSSFVAHVLASDADSGCNARLTFNITAGNRERAFF
INATTGIVTVNRPLDRERIPEYKLTISVKDNPENPRIARRDYDLLLIFLS
DENDNHPLFTKSTYQAEVMENSPAGTPLTVLNGPILALDADQDIYAVVTY
QLLGAQSGLFDINSSTGVVTVRSGVIIDREAFSPPILELLLLAEDIGLLN
STAHLLITILDDNDNRPTFSPATLTVHLLENCPPGFSVLQVTATDEDSGL
NGELVYRIEAGAQDRFLIHLVTGVIRVGNATIDREEQESYRLTVVATDRG
TVPLSGTAIVTILIDDINDSRPEFLNPIQTVSVLESAEPGTVIANITAID
HDLNPKLEYHIVGIVAKDDTDRLVPNQEDAFAVNINTGSVMVKSPMNREL
VATYEVTLSVIDNASDLPERSVSVPNAKLTVNVLDVNDNTPQFKPFGITY
YMERILEGATPGTTLIAVAAVDPDKGLNGLVTYTLLDLVPPGYVQLEDSS
AGKVIANRTVDYEEVHWLNFTVRASDNGSPPRAAEIPVYLEIVDINDNNP
IFDQPSYQEAVFEDVPVGTIILTVTATDADSGNFALIEYSLGDGESKFAI
NPTTGDIYVLSSLDREKKDHYILTALAKDNPGDVASNRRENSVQVVIQVL
DVNDCRPQFSKPQFSTSVYENEPAGTSVITMMATDQDEGPNGELTYSLEG
PGVEAFHVDMDSGLVTTQRPLQSYEKFSLTVVATDGGEPPLWGTTMLLVE
VIDVNDNRPVFVRPPNGTILHIREEIPLRSNVYEVYATDKDEGLNGAVRY
SFLKTAGNRDWEFFIIDPISGLIQTAQRLDRESQAVYSLILVASDLGQPV
PYETMQPLQVALEDIDDNEPLFVRPPKGSPQYQLLTVPEHSPRGTLVGNV
TGAVDADEGPNAIVYYFIAAGNEEKNFHLQPDGCLLVLRDLDREREAIFS
FIVKASSNRSWTPPRGPSPTLDLVADLTLQEVRVVLEDINDQPPRFTKAE
YTAGVATDAKVGSELIQVLALDADIGNNSLVFYSILAIHYFRALANDSED
VGQVFTMGSMDGILRTFDLFMAYSPGYFVVDIVARDLAGHNDTAIIGIYI
LRDDQRVKIVINEIPDRVRGFEEEFIHLLSNITGAIVNTDNVQFHVDKKG
RVNFAQTELLIHVVNRDTNRILDVDRVIQMIDENKEQLRNLFRNYNVLDV
QPAISVRLPDDMSALQMAIIVLAILLFLAAMLFVLMNWYYRTVHKRKLKA
IVAGSAGNRGFIDIMDMPNTNKYSFDGANPVWLDPFCRNLELAAQAEHED
DLPENLSEIADLWNSPTRTHGTFGREPAAVKPDDDRYLRAAIQEYDNIAK
LGQIIREGPIKGSLLKVVLEDYLRLKKLFAQRMVQKASSCHSSISELIQT
ELDEEPGDHSPGQGSLRFRHKPPVELKGPDGIHVVHGSTGTLLATDLNSL
PEEDQKGLGRSLETLTAAEATAFERNARTESAKSTPLHKLRDVIMETPLE
ITEL

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література Редагувати

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 8: 85 — 95.  PubMed DOI:10.1093/dnares/8.2.85
  • Pan L., Yan J., Wu L., Zhang M. (2009). Assembling stable hair cell tip link complex via multidentate interactions between harmonin and cadherin 23.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 5575 — 5580.  PubMed DOI:10.1073/pnas.0901819106
  • Miyagawa M., Nishio S.Y., Usami S. (2012). Prevalence and clinical features of hearing loss patients with CDH23 mutations: a large cohort study.. PLoS ONE 7: E40366 — E40366.  PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0040366

Примітки Редагувати

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CDH23 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13733 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 12 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017. 

Див. також Редагувати

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
CDH23 angl Cadherin related 23 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 10 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 3 354 aminokislot a molekulyarna masa 369 494 5 CDH23Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB2KBR 2KBS 2LSRIdentifikatoriSimvoliCDH23 CDHR23 USH1D cadherin related 23 cadherin related 23 PITA5Zovnishni ID OMIM 605516 MGI 1890219 HomoloGene 11142 GeneCards CDH23Pov yazani genetichni zahvoryuvannyabipolyarnij afektivnij rozlad Usher syndrome type 1D autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 nonsyndromic deafness 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya zv yazuvannya z ionom metalu calcium ion binding GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta klitinna membrana membrana stereocilium integral component of membraneBiologichnij proces equilibrioception calcium ion transport homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules photoreceptor cell maintenance inner ear receptor cell stereocilium organization locomotory behavior zir sensory perception of light stimulus calcium dependent cell cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules response to stimulus regulation of cytosolic calcium ion concentration adgeziya klitin sensory perception of soundDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez64072 22295Ensembl ENSG00000107736 ENSMUSG00000012819UniProt Q9H251Q6P152 Q99PF4RefSeq mRNK NM 001171930NM 001171931NM 001171932NM 001171933NM 001171934NM 001171935NM 001171936NM 022124NM 052836NM 001252635NM 023370RefSeq bilok NP 001165401NP 001165402NP 001165403NP 001165404NP 001165405NP 001165406NP 001165407NP 071407NP 443068NP 001165401 1NP 071407 4NP 001239564NP 075859Lokus UCSC Hr 10 71 4 71 82 MbHr 10 60 14 60 53 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MGRHVATSCHVAWLLVLISGCWGQVNRLPFFTNHFFDTYLLISEDTPVGSSVTQLLAQDMDNDPLVFGVSGEEASRFFAVEPDTGVVWLRQPLDRETKSEFTVEFSVSDHQGVITRKVNIQVGDVNDNAPTFHNQPYSVRIPENTPVGTPIFIVNATDPDLGAGGSVLYSFQPPSQFFAIDSARGIVTVIRELDYETTQAYQLTVNATDQDKTRPLSTLANLAIIITDVQDMDPIFINLPYSTNIYEHSPPGTTVRIITAIDQDKGRPRGIGYTIVSGNTNSIFALDYISGVLTLNGLLDRENPLYSHGFILTVKGTELNDDRTPSDATVTTTFNILVIDINDNAPEFNSSEYSVAITELAQVGFALPLFIQVVDKDENLGLNSMFEVYLVGNNSHHFIISPTSVQGKADIRIRVAIPLDYETVDRYDFDLFANESVPDHVGYAKVKITLINENDNRPIFSQPLYNISLYENVTVGTSVLTVLATDNDAGTFGEVSYFFSDDPDRFSLDKDTGLIMLIARLDYELIQRFTLTIIARDGGGEETTGRVRINVLDVNDNVPTFQKDAYVGALRENEPSVTQLVRLRATDEDSPPNNQITYSIVSASAFGSYFDISLYEGYGVISVSRPLDYEQISNGLIYLTVMAMDAGNPPLNSTVPVTIEVFDENDNPPTFSKPAYFVSVVENIMAGATVLFLNATDLDRSREYGQESIIYSLEGSTQFRINARSGEITTTSLLDRETKSEYILIVRAVDGGVGHNQKTGIATVNITLLDINDNHPTWKDAPYYINLVEMTPPDSDVTTVVAVDPDLGENGTLVYSIQPPNKFYSLNSTTGKIRTTHAMLDRENPDPHEAELMRKIVVSVTDCGRPPLKATSSATVFVNLLDLNDNDPTFQNLPFVAEVLEGIPAGVSIYQVVAIDLDEGLNGLVSYRMPVGMPRMDFLINSSSGVVVTTTELDRERIAEYQLRVVASDAGTPTKSSTSTLTIHVLDVNDETPTFFPAVYNVSVSEDVPREFRVVWLNCTDNDVGLNAELSYFITGGNVDGKFSVGYRDAVVRTVVGLDRETTAAYMLILEAIDNGPVGKRHTGTATVFVTVLDVNDNRPIFLQSSYEASVPEDIPEGHSILQLKATDADEGEFGRVWYRILHGNHGNNFRIHVSNGLLMRGPRPLDRERNSSHVLIVEAYNHDLGPMRSSVRVIVYVEDINDEAPVFTQQQYSRLGLRETAGIGTSVIVVQATDRDSGDGGLVNYRILSGAEGKFEIDESTGLIITVNYLDYETKTSYMMNVSATDQAPPFNQGFCSVYITLLNELDEAVQFSNASYEAAILENLALGTEIVRVQAYSIDNLNQITYRFNAYTSTQAKALFKIDAITGVITVQGLVDREKGDFYTLTVVADDGGPKVDSTVKVYITVLDENDNSPRFDFTSDSAVSIPEDCPVGQRVATVKAWDPDAGSNGQVVFSLASGNIAGAFEIVTTNDSIGEVFVARPLDREELDHYILQVVASDRGTPPRKKDHILQVTILDINDNPPVIESPFGYNVSVNENVGGGTAVVQVRATDRDIGINSVLSYYITEGNKDMAFRMDRISGEIATRPAPPDRERQSFYHLVATVEDEGTPTLSATTHVYVTIVDENDNAPMFQQPHYEVLLDEGPDTLNTSLITIQALDLDEGPNGTVTYAIVAGNIVNTFRIDRHMGVITAAKELDYEISHGRYTLIVTATDQCPILSHRLTSTTTVLVNVNDINDNVPTFPRDYEGPFEVTEGQPGPRVWTFLAHDRDSGPNGQVEYSIMDGDPLGEFVISPVEGVLRVRKDVELDRETIAFYNLTICARDRGMPPLSSTMLVGIRVLDINDNDPVLLNLPMNITISENSPVSSFVAHVLASDADSGCNARLTFNITAGNRERAFFINATTGIVTVNRPLDRERIPEYKLTISVKDNPENPRIARRDYDLLLIFLSDENDNHPLFTKSTYQAEVMENSPAGTPLTVLNGPILALDADQDIYAVVTYQLLGAQSGLFDINSSTGVVTVRSGVIIDREAFSPPILELLLLAEDIGLLNSTAHLLITILDDNDNRPTFSPATLTVHLLENCPPGFSVLQVTATDEDSGLNGELVYRIEAGAQDRFLIHLVTGVIRVGNATIDREEQESYRLTVVATDRGTVPLSGTAIVTILIDDINDSRPEFLNPIQTVSVLESAEPGTVIANITAIDHDLNPKLEYHIVGIVAKDDTDRLVPNQEDAFAVNINTGSVMVKSPMNRELVATYEVTLSVIDNASDLPERSVSVPNAKLTVNVLDVNDNTPQFKPFGITYYMERILEGATPGTTLIAVAAVDPDKGLNGLVTYTLLDLVPPGYVQLEDSSAGKVIANRTVDYEEVHWLNFTVRASDNGSPPRAAEIPVYLEIVDINDNNPIFDQPSYQEAVFEDVPVGTIILTVTATDADSGNFALIEYSLGDGESKFAINPTTGDIYVLSSLDREKKDHYILTALAKDNPGDVASNRRENSVQVVIQVLDVNDCRPQFSKPQFSTSVYENEPAGTSVITMMATDQDEGPNGELTYSLEGPGVEAFHVDMDSGLVTTQRPLQSYEKFSLTVVATDGGEPPLWGTTMLLVEVIDVNDNRPVFVRPPNGTILHIREEIPLRSNVYEVYATDKDEGLNGAVRYSFLKTAGNRDWEFFIIDPISGLIQTAQRLDRESQAVYSLILVASDLGQPVPYETMQPLQVALEDIDDNEPLFVRPPKGSPQYQLLTVPEHSPRGTLVGNVTGAVDADEGPNAIVYYFIAAGNEEKNFHLQPDGCLLVLRDLDREREAIFSFIVKASSNRSWTPPRGPSPTLDLVADLTLQEVRVVLEDINDQPPRFTKAEYTAGVATDAKVGSELIQVLALDADIGNNSLVFYSILAIHYFRALANDSEDVGQVFTMGSMDGILRTFDLFMAYSPGYFVVDIVARDLAGHNDTAIIGIYILRDDQRVKIVINEIPDRVRGFEEEFIHLLSNITGAIVNTDNVQFHVDKKGRVNFAQTELLIHVVNRDTNRILDVDRVIQMIDENKEQLRNLFRNYNVLDVQPAISVRLPDDMSALQMAIIVLAILLFLAAMLFVLMNWYYRTVHKRKLKAIVAGSAGNRGFIDIMDMPNTNKYSFDGANPVWLDPFCRNLELAAQAEHEDDLPENLSEIADLWNSPTRTHGTFGREPAAVKPDDDRYLRAAIQEYDNIAKLGQIIREGPIKGSLLKVVLEDYLRLKKLFAQRMVQKASSCHSSISELIQTELDEEPGDHSPGQGSLRFRHKPPVELKGPDGIHVVHGSTGTLLATDLNSLPEEDQKGLGRSLETLTAAEATAFERNARTESAKSTPLHKLRDVIMETPLEITELA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak klitinna adgeziya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani Literatura RedaguvatiThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Nagase T Nakayama M Nakajima D Kikuno R Ohara O 2001 Prediction of the coding sequences of unidentified human genes XX The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro DNA Res 8 85 95 PubMed DOI 10 1093 dnares 8 2 85 Pan L Yan J Wu L Zhang M 2009 Assembling stable hair cell tip link complex via multidentate interactions between harmonin and cadherin 23 Proc Natl Acad Sci U S A 106 5575 5580 PubMed DOI 10 1073 pnas 0901819106 Miyagawa M Nishio S Y Usami S 2012 Prevalence and clinical features of hearing loss patients with CDH23 mutations a large cohort study PLoS ONE 7 E40366 E40366 PubMed DOI 10 1371 journal pone 0040366Primitki Redaguvati Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z CDH23 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 13733 angl Procitovano 8 veresnya 2017 UniProt Q9H251 angl Arhiv originalu za 12 sichnya 2018 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozh RedaguvatiHromosoma 10 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title CDH23 amp oldid 35582432