www.wikidata.uk-ua.nina.az

ALDH18A1 англ Aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на

ALDH18A1

ALDH18A1 (англ. Aldehyde dehydrogenase 18 family member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 795 амінокислот, а молекулярна маса — 87 302.

ALDH18A1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ALDH18A1, ARCL3A, GSAS, P5CS, PYCS, Aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1, ADCL3, SPG9A, SPG9B, aldehyde dehydrogenase 18 family member A1, SPG9
Зовнішні ІД OMIM: 138250 MGI: 1888908 HomoloGene: 2142 GeneCards: ALDH18A1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant cutis laxa 3, hereditary spastic paraplegia 9A, autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B, autosomal dominant spastic paraplegia type 9, autosomal dominant cutis laxa
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5832
56454
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 10: 95.61 – 95.66 Mb Хр. 19: 40.54 – 40.58 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLSQVYRCGFQPFNQHLLPWVKCTTVFRSHCIQPSVIRHVRSWSNIPFIT
VPLSRTHGKSFAHRSELKHAKRIVVKLGSAVVTRGDECGLALGRLASIVE
QVSVLQNQGREMMLVTSGAVAFGKQRLRHEILLSQSVRQALHSGQNQLKE
MAIPVLEARACAAAGQSGLMALYEAMFTQYSICAAQILVTNLDFHDEQKR
RNLNGTLHELLRMNIVPIVNTNDAVVPPAEPNSDLQGVNVISVKDNDSLA
ARLAVEMKTDLLIVLSDVEGLFDSPPGSDDAKLIDIFYPGDQQSVTFGTK
SRVGMGGMEAKVKAALWALQGGTSVVIANGTHPKVSGHVITDIVEGKKVG
TFFSEVKPAGPTVEQQGEMARSGGRMLATLEPEQRAEIIHHLADLLTDQR
DEILLANKKDLEEAEGRLAAPLLKRLSLSTSKLNSLAIGLRQIAASSQDS
VGRVLRRTRIAKNLELEQVTVPIGVLLVIFESRPDCLPQVAALAIASGNG
LLLKGGKEAAHSNRILHLLTQEALSIHGVKEAVQLVNTREEVEDLCRLDK
MIDLIIPRGSSQLVRDIQKAAKGIPVMGHSEGICHMYVDSEASVDKVTRL
VRDSKCEYPAACNALETLLIHRDLLRTPLFDQIIDMLRVEQVKIHAGPKF
ASYLTFSPSEVKSLRTEYGDLELCIEVVDNVQDAIDHIHKYGSSHTDVIV
TEDENTAEFFLQHVDSACVFWNASTRFSDGYRFGLGAEVGISTSRIHARG
PVGLEGLLTTKWLLRGKDHVVSDFSEHGSLKYLHENLPIPQRNTN

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, трансфераз, кіназ. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, біосинтез проліну, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, НАДФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література ред.

  • Hu C.A., Lin W.-W., Obie C., Valle D. (1999). Molecular enzymology of mammalian delta1-pyrroline-5-carboxylate synthase. Alternative splice donor utilization generates isoforms with different sensitivity to ornithine inhibition.. J. Biol. Chem. 274: 6754 — 6762.  PubMed DOI:10.1074/jbc.274.10.6754
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Aral B., Schlenzig J.S., Liu G., Kamoun P. (1996). Database cloning human delta 1-pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS) cDNA: a bifunctional enzyme catalyzing the first 2 steps in proline biosynthesis.. C. R. Acad. Sci. III, Sci. Vie 319: 171 — 178.  PubMed

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ALDH18A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9722 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 15 червня 2017. Процитовано 8 вересня 2017. 

Див. також ред.

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
ALDH18A1 angl Aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 10 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 795 aminokislot a molekulyarna masa 87 302 5 ALDH18A1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB2H5GIdentifikatoriSimvoliALDH18A1 ARCL3A GSAS P5CS PYCS Aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 ADCL3 SPG9A SPG9B aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 SPG9Zovnishni ID OMIM 138250 MGI 1888908 HomoloGene 2142 GeneCards ALDH18A1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal dominant cutis laxa 3 hereditary spastic paraplegia 9A autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B autosomal dominant spastic paraplegia type 9 autosomal dominant cutis laxa 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity nucleotide binding kinase activity katalitichna aktivnist GO 0001948 GO 0016582 protein binding oxidoreductase activity ATP binding identical protein binding glutamate 5 kinase activity delta1 pyrroline 5 carboxylate synthetase activity glutamate 5 semialdehyde dehydrogenase activity RNA binding oxidoreductase activity acting on the aldehyde or oxo group of donors NAD or NADP as acceptorKlitinna komponenta membrana mitohondrialna vnutrishnya membrana citoplazma mitohondriya gialoplazmaBiologichnij proces fosforilyuvannya proline biosynthetic process cellular amino acid biosynthetic process L proline biosynthetic process glutamate metabolic process Obmin rechovin ornithine biosynthetic process citrulline biosynthetic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5832 56454Ensembl ENSG00000059573 ENSMUSG00000025007UniProt P54886 Q9Z110RefSeq mRNK NM 001017423NM 002860NM 001323412NM 001323413NM 001323414NM 001323415NM 001323416NM 001323417NM 001323418NM 001323419NM 019698NM 153554RefSeq bilok NP 001017423NP 001310341NP 001310342NP 001310343NP 001310344NP 001310345NP 001310346NP 001310347NP 001310348NP 002851NP 062672NP 705782Lokus UCSC Hr 10 95 61 95 66 MbHr 19 40 54 40 58 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MLSQVYRCGFQPFNQHLLPWVKCTTVFRSHCIQPSVIRHVRSWSNIPFITVPLSRTHGKSFAHRSELKHAKRIVVKLGSAVVTRGDECGLALGRLASIVEQVSVLQNQGREMMLVTSGAVAFGKQRLRHEILLSQSVRQALHSGQNQLKEMAIPVLEARACAAAGQSGLMALYEAMFTQYSICAAQILVTNLDFHDEQKRRNLNGTLHELLRMNIVPIVNTNDAVVPPAEPNSDLQGVNVISVKDNDSLAARLAVEMKTDLLIVLSDVEGLFDSPPGSDDAKLIDIFYPGDQQSVTFGTKSRVGMGGMEAKVKAALWALQGGTSVVIANGTHPKVSGHVITDIVEGKKVGTFFSEVKPAGPTVEQQGEMARSGGRMLATLEPEQRAEIIHHLADLLTDQRDEILLANKKDLEEAEGRLAAPLLKRLSLSTSKLNSLAIGLRQIAASSQDSVGRVLRRTRIAKNLELEQVTVPIGVLLVIFESRPDCLPQVAALAIASGNGLLLKGGKEAAHSNRILHLLTQEALSIHGVKEAVQLVNTREEVEDLCRLDKMIDLIIPRGSSQLVRDIQKAAKGIPVMGHSEGICHMYVDSEASVDKVTRLVRDSKCEYPAACNALETLLIHRDLLRTPLFDQIIDMLRVEQVKIHAGPKFASYLTFSPSEVKSLRTEYGDLELCIEVVDNVQDAIDHIHKYGSSHTDVIVTEDENTAEFFLQHVDSACVFWNASTRFSDGYRFGLGAEVGISTSRIHARGPVGLEGLLTTKWLLRGKDHVVSDFSEHGSLKYLHENLPIPQRNTNA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do oksidoreduktaz transferaz kinaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak biosintez aminokislot biosintez prolinu alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami NADF Lokalizovanij u membrani mitohondriyi vnutrishnij membrani mitohondriyi Literatura red Hu C A Lin W W Obie C Valle D 1999 Molecular enzymology of mammalian delta1 pyrroline 5 carboxylate synthase Alternative splice donor utilization generates isoforms with different sensitivity to ornithine inhibition J Biol Chem 274 6754 6762 PubMed DOI 10 1074 jbc 274 10 6754 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Aral B Schlenzig J S Liu G Kamoun P 1996 Database cloning human delta 1 pyrroline 5 carboxylate synthetase P5CS cDNA a bifunctional enzyme catalyzing the first 2 steps in proline biosynthesis C R Acad Sci III Sci Vie 319 171 178 PubMedPrimitki red Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z ALDH18A1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 9722 angl Procitovano 8 veresnya 2017 UniProt P54886 angl Arhiv originalu za 15 chervnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozh red Hromosoma 10 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title ALDH18A1 amp oldid 35335472