www.wikidata.uk-ua.nina.az

GUCY2D англ Guanylate cyclase 2D retinal білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі

GUCY2D

GUCY2D (англ. Guanylate cyclase 2D, retinal) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 103 амінокислот, а молекулярна маса — 120 059.

GUCY2D
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GUCY2D, CORD5, CORD6, CYGD, GUC1A4, GUC2D, LCA, LCA1, RCD2, RETGC-1, ROS-GC1, ROSGC, retGC, guanylate cyclase 2D, retinal, CACD1, CSNB1I, CG-E
Зовнішні ІД OMIM: 600179 MGI: 105123 HomoloGene: 55442 GeneCards: GUCY2D
Пов'язані генетичні захворювання
cone-rod dystrophy 6, cone-rod dystrophy
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3000
14919
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 17: 8 – 8.02 Mb Хр. 11: 69.11 – 69.13 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MTACARRAGGLPDPGLCGPAWWAPSLPRLPRALPRLPLLLLLLLLQPPAL
SAVFTVGVLGPWACDPIFSRARPDLAARLAAARLNRDPGLAGGPRFEVAL
LPEPCRTPGSLGAVSSALARVSGLVGPVNPAACRPAELLAEEAGIALVPW
GCPWTQAEGTTAPAVTPAADALYALLRAFGWARVALVTAPQDLWVEAGRS
LSTALRARGLPVASVTSMEPLDLSGAREALRKVRDGPRVTAVIMVMHSVL
LGGEEQRYLLEAAEELGLTDGSLVFLPFDTIHYALSPGPEALAALANSSQ
LRRAHDAVLTLTRHCPSEGSVLDSLRRAQERRELPSDLNLQQVSPLFGTI
YDAVFLLARGVAEARAAAGGRWVSGAAVARHIRDAQVPGFCGDLGGDEEP
PFVLLDTDAAGDRLFATYMLDPARGSFLSAGTRMHFPRGGSAPGPDPSCW
FDPNNICGGGLEPGLVFLGFLLVVGMGLAGAFLAHYVRHRLLHMQMVSGP
NKIILTVDDITFLHPHGGTSRKVAQGSRSSLGARSMSDIRSGPSQHLDSP
NIGVYEGDRVWLKKFPGDQHIAIRPATKTAFSKLQELRHENVALYLGLFL
ARGAEGPAALWEGNLAVVSEHCTRGSLQDLLAQREIKLDWMFKSSLLLDL
IKGIRYLHHRGVAHGRLKSRNCIVDGRFVLKITDHGHGRLLEAQKVLPEP
PRAEDQLWTAPELLRDPALERRGTLAGDVFSLAIIMQEVVCRSAPYAMLE
LTPEEVVQRVRSPPPLCRPLVSMDQAPVECILLMKQCWAEQPELRPSMDH
TFDLFKNINKGRKTNIIDSMLRMLEQYSSNLEDLIRERTEELELEKQKTD
RLLTQMLPPSVAEALKTGTPVEPEYFEQVTLYFSDIVGFTTISAMSEPIE
VVDLLNDLYTLFDAIIGSHDVYKVETIGDAYMVASGLPQRNGQRHAAEIA
NMSLDILSAVGTFRMRHMPEVPVRIRIGLHSGPCVAGVVGLTMPRYCLFG
DTVNTASRMESTGLPYRIHVNLSTVGILRALDSGYQVELRGRTELKGKGA
EDTFWLVGRRGFNKPIPKPPDLQPGSSNHGISLQEIPPERRRKLEKARPG
QFS

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані.

Література ред.

  • Shyjan A.W., de Sauvage F.J., Gillett N.A., Goeddel D.V., Lowe D.G. (1992). Molecular cloning of a retina-specific membrane guanylyl cyclase.. Neuron 9: 727 — 737.  PubMed DOI:10.1016/0896-6273(92)90035-C
  • Liu Y., Ruoho A.E., Rao V.D., Hurley J.H. (1997). Catalytic mechanism of the adenylyl and guanylyl cyclases: modeling and mutational analysis.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 13414 — 13419.  PubMed DOI:10.1073/pnas.94.25.13414
  • Small K.W., Silva-Garcia R., Udar N., Nguyen E.V., Heckenlively J.R. (2008). New mutation, P575L, in the GUCY2D gene in a family with autosomal dominant progressive cone degeneration.. Arch. Ophthalmol. 126: 397 — 403.  PubMed DOI:10.1001/archopht.126.3.397
  • Ugur Iseri S.A., Durlu Y.K., Tolun A. (2010). A novel recessive GUCY2D mutation causing cone-rod dystrophy and not Leber's congenital amaurosis.. Eur. J. Hum. Genet. 18: 1121 — 1126.  PubMed DOI:10.1038/ejhg.2010.81

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GUCY2D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4689 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. 

Див. також ред.

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
GUCY2D angl Guanylate cyclase 2D retinal bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 103 aminokislot a molekulyarna masa 120 059 5 GUCY2DNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB1AWLIdentifikatoriSimvoliGUCY2D CORD5 CORD6 CYGD GUC1A4 GUC2D LCA LCA1 RCD2 RETGC 1 ROS GC1 ROSGC retGC guanylate cyclase 2D retinal CACD1 CSNB1I CG EZovnishni ID OMIM 600179 MGI 105123 HomoloGene 55442 GeneCards GUCY2DPov yazani genetichni zahvoryuvannyacone rod dystrophy 6 cone rod dystrophy 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya protein kinase activity nucleotide binding GTP binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding lyase activity phosphorus oxygen lyase activity ATP binding guanylate cyclase activity signaling receptor activity adenylate cyclase activity peptide receptor activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana integral component of plasma membrane photoreceptor disc membrane guanylate cyclase complex soluble nuclear outer membrane klitinna membranaBiologichnij proces GO 0007243 intracellular signal transduction response to stimulus regulation of rhodopsin mediated signaling pathway cyclic nucleotide biosynthetic process receptor guanylyl cyclase signaling pathway protein phosphorylation zir cGMP biosynthetic process GO 0072468 Signalna transdukciyaDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3000 14919Ensembl ENSG00000132518 ENSMUSG00000020890UniProt Q02846 P52785RefSeq mRNK NM 000180NM 008192RefSeq bilok NP 000171NP 032218Lokus UCSC Hr 17 8 8 02 MbHr 11 69 11 69 13 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MTACARRAGGLPDPGLCGPAWWAPSLPRLPRALPRLPLLLLLLLLQPPALSAVFTVGVLGPWACDPIFSRARPDLAARLAAARLNRDPGLAGGPRFEVALLPEPCRTPGSLGAVSSALARVSGLVGPVNPAACRPAELLAEEAGIALVPWGCPWTQAEGTTAPAVTPAADALYALLRAFGWARVALVTAPQDLWVEAGRSLSTALRARGLPVASVTSMEPLDLSGAREALRKVRDGPRVTAVIMVMHSVLLGGEEQRYLLEAAEELGLTDGSLVFLPFDTIHYALSPGPEALAALANSSQLRRAHDAVLTLTRHCPSEGSVLDSLRRAQERRELPSDLNLQQVSPLFGTIYDAVFLLARGVAEARAAAGGRWVSGAAVARHIRDAQVPGFCGDLGGDEEPPFVLLDTDAAGDRLFATYMLDPARGSFLSAGTRMHFPRGGSAPGPDPSCWFDPNNICGGGLEPGLVFLGFLLVVGMGLAGAFLAHYVRHRLLHMQMVSGPNKIILTVDDITFLHPHGGTSRKVAQGSRSSLGARSMSDIRSGPSQHLDSPNIGVYEGDRVWLKKFPGDQHIAIRPATKTAFSKLQELRHENVALYLGLFLARGAEGPAALWEGNLAVVSEHCTRGSLQDLLAQREIKLDWMFKSSLLLDLIKGIRYLHHRGVAHGRLKSRNCIVDGRFVLKITDHGHGRLLEAQKVLPEPPRAEDQLWTAPELLRDPALERRGTLAGDVFSLAIIMQEVVCRSAPYAMLELTPEEVVQRVRSPPPLCRPLVSMDQAPVECILLMKQCWAEQPELRPSMDHTFDLFKNINKGRKTNIIDSMLRMLEQYSSNLEDLIRERTEELELEKQKTDRLLTQMLPPSVAEALKTGTPVEPEYFEQVTLYFSDIVGFTTISAMSEPIEVVDLLNDLYTLFDAIIGSHDVYKVETIGDAYMVASGLPQRNGQRHAAEIANMSLDILSAVGTFRMRHMPEVPVRIRIGLHSGPCVAGVVGLTMPRYCLFGDTVNTASRMESTGLPYRIHVNLSTVGILRALDSGYQVELRGRTELKGKGAEDTFWLVGRRGFNKPIPKPPDLQPGSSNHGISLQEIPPERRRKLEKARPGQFSA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do liaz Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z nukleotidami GTF Lokalizovanij u membrani Literatura red Shyjan A W de Sauvage F J Gillett N A Goeddel D V Lowe D G 1992 Molecular cloning of a retina specific membrane guanylyl cyclase Neuron 9 727 737 PubMed DOI 10 1016 0896 6273 92 90035 C Liu Y Ruoho A E Rao V D Hurley J H 1997 Catalytic mechanism of the adenylyl and guanylyl cyclases modeling and mutational analysis Proc Natl Acad Sci U S A 94 13414 13419 PubMed DOI 10 1073 pnas 94 25 13414 Small K W Silva Garcia R Udar N Nguyen E V Heckenlively J R 2008 New mutation P575L in the GUCY2D gene in a family with autosomal dominant progressive cone degeneration Arch Ophthalmol 126 397 403 PubMed DOI 10 1001 archopht 126 3 397 Ugur Iseri S A Durlu Y K Tolun A 2010 A novel recessive GUCY2D mutation causing cone rod dystrophy and not Leber s congenital amaurosis Eur J Hum Genet 18 1121 1126 PubMed DOI 10 1038 ejhg 2010 81Primitki red Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z GUCY2D pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4689 angl Procitovano 12 veresnya 2017 UniProt Q02846 angl Arhiv originalu za 18 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozh red Hromosoma 17 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title GUCY2D amp oldid 35620124