www.wikidata.uk-ua.nina.az

FOXP2 англ Forkhead box P2 білок який кодується геном розташованим у людей на довгому плечі 7 ї хромосоми 4 Довжина полі

FOXP2

FOXP2 (англ. Forkhead box P2) – білок, який кодується геном FOXP2, розташованим у людей на довгому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 715 амінокислот, а молекулярна маса — 79 919.

FOXP2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FOXP2, CAGH44, SPCH1, TNRC10, forkhead box P2
Зовнішні ІД OMIM: 605317 HomoloGene: 33482 GeneCards: FOXP2
Пов'язані генетичні захворювання
developmental verbal dyspraxia
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
93986
500037
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 7: 114.09 – 114.69 Mb н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MMQESATETISNSSMNQNGMSTLSSQLDAGSRDGRSSGDTSSEVSTVELL
HLQQQQALQAARQLLLQQQTSGLKSPKSSDKQRPLQVPVSVAMMTPQVIT
PQQMQQILQQQVLSPQQLQALLQQQQAVMLQQQQLQEFYKKQQEQLHLQL
LQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHPGKQAKEQ
QQQQQQQQQLAAQQLVFQQQLLQMQQLQQQQHLLSLQRQGLISIPPGQAA
LPVQSLPQAGLSPAEIQQLWKEVTGVHSMEDNGIKHGGLDLTTNNSSSTT
SSNTSKASPPITHHSIVNGQSSVLSARRDSSSHEETGASHTLYGHGVCKW
PGCESICEDFGQFLKHLNNEHALDDRSTAQCRVQMQVVQQLEIQLSKERE
RLQAMMTHLHMRPSEPKPSPKPLNLVSSVTMSKNMLETSPQSLPQTPTTP
TAPVTPITQGPSVITPASVPNVGAIRRRHSDKYNIPMSSEIAPNYEFYKN
ADVRPPFTYATLIRQAIMESSDRQLTLNEIYSWFTRTFAYFRRNAATWKN
AVRHNLSLHKCFVRVENVKGAVWTVDEVEYQKRRSQKITGSPTLVKNIPT
SLGYGAALNASLQAALAESSLPLLSNPGLINNASSGLLQAVHEDLNGSLD
HIDSNGNSSPGCSPQPHIHSIHVKEEPVIAEDEDCPMSLVTTANHSPELE
DDREIEEEPLSEDLE

Цей білок за функцією належить до репресорів. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція транскрипції. Білок має сайти для зв'язування з іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

FOXP2 відповідає за розвиток мови людини та комунікації тварин, включаючи здатність відтворення граматичних конструкцій. Це один з білків родини факторів транскрипції FOX. Дослідження мутацій людини та миші вказують на те, що продукт цього гену залучений до регуляції експресії генів, залучених до розвитку таких органів як головний мозок, легені та травна система, проте точні функції гену залишаються предметом досліджень.

Література Редагувати

  • Lai C.S.L., Fisher S.E., Hurst J.A., Vargha-Khadem F., Monaco A.P. (2001). A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder.. Nature 413: 519 — 523.  PubMed DOI:10.1038/35097076
  • Bruce H.A., Margolis R.L. (2002). FOXP2: novel exons, splice variants, and CAG repeat length stability.. Hum. Genet. 111: 136 — 144.  PubMed DOI:10.1007/s00439-002-0768-5
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Teramitsu I., Kudo L.C., London S.E., Geschwind D.H., White S.A. (2004). Parallel FoxP1 and FoxP2 expression in songbird and human brain predicts functional interaction.. J. Neurosci. 24: 3152 — 3163.  PubMed DOI:10.1523/JNEUROSCI.5589-03.2004

Примітки Редагувати

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FOXP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. (англ.). Архів оригіналу за 3 червня 2017. Процитовано 26 квітня 2018. 
  5. (англ.). Архів оригіналу за 30 квітня 2018. Процитовано 26 квітня 2018. 
  6. Lai C, Fisher S, Hurst J, Levy E, Hodgson S, Fox M, Jeremiah S, Povey S, Jamison D, Green E, Vargha-Khadem F, Monaco A (2000). The SPCH1 region on human 7q31: genomic characterization of the critical interval and localization of translocations associated with speech and language disorder. Am J Hum Genet 67 (2): 357–68. PMID 10880297. doi:10.1086/303011. 

Див. також Редагувати

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
FOXP2 angl Forkhead box P2 bilok yakij koduyetsya genom FOXP2 roztashovanim u lyudej na dovgomu plechi 7 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 715 aminokislot a molekulyarna masa 79 919 5 FOXP2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB2AS5 2A07IdentifikatoriSimvoliFOXP2 CAGH44 SPCH1 TNRC10 forkhead box P2Zovnishni ID OMIM 605317 HomoloGene 33482 GeneCards FOXP2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyadevelopmental verbal dyspraxia 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding sequence specific DNA binding protein homodimerization activity GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity zv yazuvannya z ionom metalu GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding protein heterodimerization activity identical protein binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specific androgen receptor binding GO 0001078 GO 0001214 GO 0001206 DNA binding transcription repressor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta klitinne yadroBiologichnij proces positive regulation of epithelial cell proliferation involved in lung morphogenesis GO 0009373 regulation of transcription DNA templated lung development positive regulation of epithelial cell proliferation GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II post embryonic development transcription DNA templated cerebellum development putamen development vocal learning positive regulation of mesenchymal cell proliferation smooth muscle tissue development cerebral cortex development caudate nucleus development camera type eye development lung alveolus development righting reflex GO 0045996 negative regulation of transcription DNA templated skeletal muscle tissue development forebrain development response to testosterone innate vocalization behavior anatomical structure morphogenesis Diferenciaciya klitin ristDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez93986 500037Ensembl ENSG00000128573 ENSRNOG00000054508UniProt O15409Q75MZ5Q0PRL4Q8N6B6 P0CF24RefSeq mRNK NM 001172766NM 001172767NM 014491NM 148898NM 148899NM 148900NM 001271104RefSeq bilok NP 001166237NP 001166238NP 055306NP 683696NP 683697NP 683698NP 001166237 1NP 683697 2NP 001258033Lokus UCSC Hr 7 114 09 114 69 Mbn dPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MMQESATETISNSSMNQNGMSTLSSQLDAGSRDGRSSGDTSSEVSTVELLHLQQQQALQAARQLLLQQQTSGLKSPKSSDKQRPLQVPVSVAMMTPQVITPQQMQQILQQQVLSPQQLQALLQQQQAVMLQQQQLQEFYKKQQEQLHLQLLQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHPGKQAKEQQQQQQQQQQLAAQQLVFQQQLLQMQQLQQQQHLLSLQRQGLISIPPGQAALPVQSLPQAGLSPAEIQQLWKEVTGVHSMEDNGIKHGGLDLTTNNSSSTTSSNTSKASPPITHHSIVNGQSSVLSARRDSSSHEETGASHTLYGHGVCKWPGCESICEDFGQFLKHLNNEHALDDRSTAQCRVQMQVVQQLEIQLSKERERLQAMMTHLHMRPSEPKPSPKPLNLVSSVTMSKNMLETSPQSLPQTPTTPTAPVTPITQGPSVITPASVPNVGAIRRRHSDKYNIPMSSEIAPNYEFYKNADVRPPFTYATLIRQAIMESSDRQLTLNEIYSWFTRTFAYFRRNAATWKNAVRHNLSLHKCFVRVENVKGAVWTVDEVEYQKRRSQKITGSPTLVKNIPTSLGYGAALNASLQAALAESSLPLLSNPGLINNASSGLLQAVHEDLNGSLDHIDSNGNSSPGCSPQPHIHSIHVKEEPVIAEDEDCPMSLVTTANHSPELEDDREIEEEPLSEDLEA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Cej bilok za funkciyeyu nalezhit do represoriv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak regulyaciya transkripciyi Bilok maye sajti dlya zv yazuvannya z ionom cinku DNK Lokalizovanij u yadri FOXP2 vidpovidaye za rozvitok movi lyudini ta komunikaciyi tvarin 6 vklyuchayuchi zdatnist vidtvorennya gramatichnih konstrukcij Ce odin z bilkiv rodini faktoriv transkripciyi FOX Doslidzhennya mutacij lyudini ta mishi vkazuyut na te sho produkt cogo genu zaluchenij do regulyaciyi ekspresiyi geniv zaluchenih do rozvitku takih organiv yak golovnij mozok legeni ta travna sistema prote tochni funkciyi genu zalishayutsya predmetom doslidzhen Literatura RedaguvatiLai C S L Fisher S E Hurst J A Vargha Khadem F Monaco A P 2001 A forkhead domain gene is mutated in a severe speech and language disorder Nature 413 519 523 PubMed DOI 10 1038 35097076 Bruce H A Margolis R L 2002 FOXP2 novel exons splice variants and CAG repeat length stability Hum Genet 111 136 144 PubMed DOI 10 1007 s00439 002 0768 5 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Teramitsu I Kudo L C London S E Geschwind D H White S A 2004 Parallel FoxP1 and FoxP2 expression in songbird and human brain predicts functional interaction J Neurosci 24 3152 3163 PubMed DOI 10 1523 JNEUROSCI 5589 03 2004Primitki Redaguvati Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z FOXP2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 13875 angl Arhiv originalu za 3 chervnya 2017 Procitovano 26 kvitnya 2018 UniProt O15409 angl Arhiv originalu za 30 kvitnya 2018 Procitovano 26 kvitnya 2018 Lai C Fisher S Hurst J Levy E Hodgson S Fox M Jeremiah S Povey S Jamison D Green E Vargha Khadem F Monaco A 2000 The SPCH1 region on human 7q31 genomic characterization of the critical interval and localization of translocations associated with speech and language disorder Am J Hum Genet 67 2 357 68 PMID 10880297 doi 10 1086 303011 Div takozh RedaguvatiHromosoma 7 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title FOXP2 amp oldid 35439903