www.wikidata.uk-ua.nina.az

Фібрилін 1 англ Fibrillin 1 білок який кодується геном FBN1 розташованим у людей на короткому плечі 15 ї хромосоми 5 Дов

Фібрилін-1

Фібрилін-1 (англ. Fibrillin 1) – білок, який кодується геном FBN1, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 871 амінокислот, а молекулярна маса — 312 237.

Фібрилін-1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FBN1, ACMICD, ECTOL1, FBN, GPHYSD2, MASS, MFS1, OCTD, SGS, SSKS, WMS, WMS2, MFLS, fibrillin 1
Зовнішні ІД OMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
Пов'язані генетичні захворювання
рак молочної залози, stiff skin syndrome, acromicric dysplasia, marfanoid–progeroid–lipodystrophy syndrome, geleophysic dysplasia
Реагує на сполуку
Viroporin 3a
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2200
14118
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 15: 48.41 – 48.65 Mb Хр. 2: 125.14 – 125.35 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRRGRLLEIALGFTVLLASYTSHGADANLEAGNVKETRASRAKRRGGGGH
DALKGPNVCGSRYNAYCCPGWKTLPGGNQCIVPICRHSCGDGFCSRPNMC
TCPSGQIAPSCGSRSIQHCNIRCMNGGSCSDDHCLCQKGYIGTHCGQPVC
ESGCLNGGRCVAPNRCACTYGFTGPQCERDYRTGPCFTVISNQMCQGQLS
GIVCTKTLCCATVGRAWGHPCEMCPAQPHPCRRGFIPNIRTGACQDVDEC
QAIPGLCQGGNCINTVGSFECKCPAGHKLNEVSQKCEDIDECSTIPGICE
GGECTNTVSSYFCKCPPGFYTSPDGTRCIDVRPGYCYTALTNGRCSNQLP
QSITKMQCCCDAGRCWSPGVTVAPEMCPIRATEDFNKLCSVPMVIPGRPE
YPPPPLGPIPPVLPVPPGFPPGPQIPVPRPPVEYLYPSREPPRVLPVNVT
DYCQLVRYLCQNGRCIPTPGSCRCECNKGFQLDLRGECIDVDECEKNPCA
GGECINNQGSYTCQCRAGYQSTLTRTECRDIDECLQNGRICNNGRCINTD
GSFHCVCNAGFHVTRDGKNCEDMDECSIRNMCLNGMCINEDGSFKCICKP
GFQLASDGRYCKDINECETPGICMNGRCVNTDGSYRCECFPGLAVGLDGR
VCVDTHMRSTCYGGYKRGQCIKPLFGAVTKSECCCASTEYAFGEPCQPCP
AQNSAEYQALCSSGPGMTSAGSDINECALDPDICPNGICENLRGTYKCIC
NSGYEVDSTGKNCVDINECVLNSLLCDNGQCRNTPGSFVCTCPKGFIYKP
DLKTCEDIDECESSPCINGVCKNSPGSFICECSSESTLDPTKTICIETIK
GTCWQTVIDGRCEININGATLKSQCCSSLGAAWGSPCTLCQVDPICGKGY
SRIKGTQCEDIDECEVFPGVCKNGLCVNTRGSFKCQCPSGMTLDATGRIC
LDIRLETCFLRYEDEECTLPIAGRHRMDACCCSVGAAWGTEECEECPMRN
TPEYEELCPRGPGFATKEITNGKPFFKDINECKMIPSLCTHGKCRNTIGS
FKCRCDSGFALDSEERNCTDIDECRISPDLCGRGQCVNTPGDFECKCDEG
YESGFMMMKNCMDIDECQRDPLLCRGGVCHNTEGSYRCECPPGHQLSPNI
SACIDINECELSAHLCPNGRCVNLIGKYQCACNPGYHSTPDRLFCVDIDE
CSIMNGGCETFCTNSEGSYECSCQPGFALMPDQRSCTDIDECEDNPNICD
GGQCTNIPGEYRCLCYDGFMASEDMKTCVDVNECDLNPNICLSGTCENTK
GSFICHCDMGYSGKKGKTGCTDINECEIGAHNCGKHAVCTNTAGSFKCSC
SPGWIGDGIKCTDLDECSNGTHMCSQHADCKNTMGSYRCLCKEGYTGDGF
TCTDLDECSENLNLCGNGQCLNAPGGYRCECDMGFVPSADGKACEDIDEC
SLPNICVFGTCHNLPGLFRCECEIGYELDRSGGNCTDVNECLDPTTCISG
NCVNTPGSYICDCPPDFELNPTRVGCVDTRSGNCYLDIRPRGDNGDTACS
NEIGVGVSKASCCCSLGKAWGTPCEMCPAVNTSEYKILCPGGEGFRPNPI
TVILEDIDECQELPGLCQGGKCINTFGSFQCRCPTGYYLNEDTRVCDDVN
ECETPGICGPGTCYNTVGNYTCICPPDYMQVNGGNNCMDMRRSLCYRNYY
ADNQTCDGELLFNMTKKMCCCSYNIGRAWNKPCEQCPIPSTDEFATLCGS
QRPGFVIDIYTGLPVDIDECREIPGVCENGVCINMVGSFRCECPVGFFYN
DKLLVCEDIDECQNGPVCQRNAECINTAGSYRCDCKPGYRFTSTGQCNDR
NECQEIPNICSHGQCIDTVGSFYCLCHTGFKTNDDQTMCLDINECERDAC
GNGTCRNTIGSFNCRCNHGFILSHNNDCIDVDECASGNGNLCRNGQCINT
VGSFQCQCNEGYEVAPDGRTCVDINECLLEPRKCAPGTCQNLDGSYRCIC
PPGYSLQNEKCEDIDECVEEPEICALGTCSNTEGSFKCLCPEGFSLSSSG
RRCQDLRMSYCYAKFEGGKCSSPKSRNHSKQECCCALKGEGWGDPCELCP
TEPDEAFRQICPYGSGIIVGPDDSAVDMDECKEPDVCKHGQCINTDGSYR
CECPFGYILAGNECVDTDECSVGNPCGNGTCKNVIGGFECTCEEGFEPGP
MMTCEDINECAQNPLLCAFRCVNTYGSYECKCPVGYVLREDRRMCKDEDE
CEEGKHDCTEKQMECKNLIGTYMCICGPGYQRRPDGEGCVDENECQTKPG
ICENGRCLNTRGSYTCECNDGFTASPNQDECLDNREGYCFTEVLQNMCQI
GSSNRNPVTKSECCCDGGRGWGPHCEICPFQGTVAFKKLCPHGRGFMTNG
ADIDECKVIHDVCRNGECVNDRGSYHCICKTGYTPDITGTSCVDLNECNQ
APKPCNFICKNTEGSYQCSCPKGYILQEDGRSCKDLDECATKQHNCQFLC
VNTIGGFTCKCPPGFTQHHTSCIDNNECTSDINLCGSKGICQNTPGSFTC
ECQRGFSLDQTGSSCEDVDECEGNHRCQHGCQNIIGGYRCSCPQGYLQHY
QWNQCVDENECLSAHICGGASCHNTLGSYKCMCPAGFQYEQFSGGCQDIN
ECGSAQAPCSYGCSNTEGGYLCGCPPGYFRIGQGHCVSGMGMGRGNPEPP
VSGEMDDNSLSPEACYECKINGYPKRGRKRRSTNETDASNIEDQSETEAN
VSLASWDVEKTAIFAFNISHVSNKVRILELLPALTTLTNHNRYLIESGNE
DGFFKINQKEGISYLHFTKKKPVAGTYSLQISSTPLYKKKELNQLEDKYD
KDYLSGELGDNLKMKIQVLLH

Цей білок за функцією належить до гормонів. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, з молекулою гепарину. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Corson G.M., Chalberg S.C., Dietz H.C., Charbonneau N.L., Sakai L.Y. (1993). Fibrillin binds calcium and is coded by cDNAs that reveal a multidomain structure and alternatively spliced exons at the 5' end.. Genomics 17: 476 — 484.  PubMed DOI:10.1006/geno.1993.1350
  • Maslen C.L., Corson G.M., Maddox B.K., Glanville R.W., Sakai L.Y. (1991). Partial sequence of a candidate gene for the Marfan syndrome.. Nature 352: 334 — 337.  PubMed DOI:10.1038/352334a0
  • Reinhardt D.P., Gambee J.E., Ono R.N., Baechinger H.P., Sakai L.Y. (2000). Initial steps in assembly of microfibrils. Formation of disulfide-cross-linked multimers containing fibrillin-1.. J. Biol. Chem. 275: 2205 — 2210.  PubMed DOI:10.1074/jbc.275.3.2205
  • Loennqvist L., Reinhardt D., Sakai L., Peltonen L. (1998). Evidence for furin-type activity-mediated C-terminal processing of profibrillin-1 and interference in the processing by certain mutations.. Hum. Mol. Genet. 7: 2039 — 2044.  PubMed DOI:10.1093/hmg/7.13.2039
  • Glesby M.J., Pyeritz R.E. (1989). Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue: a phenotypic continuum.. JAMA 262: 523 — 528.  PubMed DOI:10.1001/jama.1989.03430040095032

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з Фібрилін-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Фібрилін-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  3. Human PubMed Reference:. 
  4. Mouse PubMed Reference:. 
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3603 (англ.). Процитовано 21 серпня 2017. 
  6. UniProt, P35555 (англ.). Процитовано 21 серпня 2017. 

Див. також ред.

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
Fibrilin 1 angl Fibrillin 1 bilok yakij koduyetsya genom FBN1 roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 15 yi hromosomi 5 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 871 aminokislot a molekulyarna masa 312 237 6 Fibrilin 1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB1APJ 1EMN 1EMO 1LMJ 1UZJ 1UZK 1UZP 1UZQ 2M74 2W86IdentifikatoriSimvoliFBN1 ACMICD ECTOL1 FBN GPHYSD2 MASS MFS1 OCTD SGS SSKS WMS WMS2 MFLS fibrillin 1Zovnishni ID OMIM 134797 MGI 95489 HomoloGene 30958 GeneCards FBN1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyarak molochnoyi zalozi stiff skin syndrome acromicric dysplasia marfanoid progeroid lipodystrophy syndrome geleophysic dysplasia 1 Reaguye na spolukuViroporin 3a 2 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya calcium ion binding extracellular matrix constituent conferring elasticity GO 0032403 protein containing complex binding extracellular matrix structural constituent integrin binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding hormone activity heparin binding identical protein bindingKlitinna komponenta GO 0005578 Pozaklitinna matricya Bazalna membrana ekzosoma vnutrishnoklitinnij extracellular region microfibril extracellular space endoplasmic reticulum lumen collagen containing extracellular matrixBiologichnij proces cellular response to transforming growth factor beta stimulus skeletal system development kidney development embryonic eye morphogenesis post embryonic eye morphogenesis cellular response to insulin like growth factor stimulus extracellular matrix disassembly extracellular matrix organization heart development camera type eye development metanephros development regulation of cellular response to growth factor stimulus protein kinase A signaling activation of protein kinase A activity glucose metabolic process cell adhesion mediated by integrin glucose homeostasis sequestering of BMP in extracellular matrix sequestering of TGFbeta in extracellular matrix negative regulation of osteoclast differentiation negative regulation of osteoclast development posttranslyacijna modifikaciya regulation of signaling receptor activity GO 0072468 Signalna transdukciyaDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2200 14118Ensembl ENSG00000166147 ENSMUSG00000027204UniProt P35555 Q61554RefSeq mRNK NM 000138NM 007993RefSeq bilok NP 000129NP 032019Lokus UCSC Hr 15 48 41 48 65 MbHr 2 125 14 125 35 MbPubMed search 3 4 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050MRRGRLLEIALGFTVLLASYTSHGADANLEAGNVKETRASRAKRRGGGGHDALKGPNVCGSRYNAYCCPGWKTLPGGNQCIVPICRHSCGDGFCSRPNMCTCPSGQIAPSCGSRSIQHCNIRCMNGGSCSDDHCLCQKGYIGTHCGQPVCESGCLNGGRCVAPNRCACTYGFTGPQCERDYRTGPCFTVISNQMCQGQLSGIVCTKTLCCATVGRAWGHPCEMCPAQPHPCRRGFIPNIRTGACQDVDECQAIPGLCQGGNCINTVGSFECKCPAGHKLNEVSQKCEDIDECSTIPGICEGGECTNTVSSYFCKCPPGFYTSPDGTRCIDVRPGYCYTALTNGRCSNQLPQSITKMQCCCDAGRCWSPGVTVAPEMCPIRATEDFNKLCSVPMVIPGRPEYPPPPLGPIPPVLPVPPGFPPGPQIPVPRPPVEYLYPSREPPRVLPVNVTDYCQLVRYLCQNGRCIPTPGSCRCECNKGFQLDLRGECIDVDECEKNPCAGGECINNQGSYTCQCRAGYQSTLTRTECRDIDECLQNGRICNNGRCINTDGSFHCVCNAGFHVTRDGKNCEDMDECSIRNMCLNGMCINEDGSFKCICKPGFQLASDGRYCKDINECETPGICMNGRCVNTDGSYRCECFPGLAVGLDGRVCVDTHMRSTCYGGYKRGQCIKPLFGAVTKSECCCASTEYAFGEPCQPCPAQNSAEYQALCSSGPGMTSAGSDINECALDPDICPNGICENLRGTYKCICNSGYEVDSTGKNCVDINECVLNSLLCDNGQCRNTPGSFVCTCPKGFIYKPDLKTCEDIDECESSPCINGVCKNSPGSFICECSSESTLDPTKTICIETIKGTCWQTVIDGRCEININGATLKSQCCSSLGAAWGSPCTLCQVDPICGKGYSRIKGTQCEDIDECEVFPGVCKNGLCVNTRGSFKCQCPSGMTLDATGRICLDIRLETCFLRYEDEECTLPIAGRHRMDACCCSVGAAWGTEECEECPMRNTPEYEELCPRGPGFATKEITNGKPFFKDINECKMIPSLCTHGKCRNTIGSFKCRCDSGFALDSEERNCTDIDECRISPDLCGRGQCVNTPGDFECKCDEGYESGFMMMKNCMDIDECQRDPLLCRGGVCHNTEGSYRCECPPGHQLSPNISACIDINECELSAHLCPNGRCVNLIGKYQCACNPGYHSTPDRLFCVDIDECSIMNGGCETFCTNSEGSYECSCQPGFALMPDQRSCTDIDECEDNPNICDGGQCTNIPGEYRCLCYDGFMASEDMKTCVDVNECDLNPNICLSGTCENTKGSFICHCDMGYSGKKGKTGCTDINECEIGAHNCGKHAVCTNTAGSFKCSCSPGWIGDGIKCTDLDECSNGTHMCSQHADCKNTMGSYRCLCKEGYTGDGFTCTDLDECSENLNLCGNGQCLNAPGGYRCECDMGFVPSADGKACEDIDECSLPNICVFGTCHNLPGLFRCECEIGYELDRSGGNCTDVNECLDPTTCISGNCVNTPGSYICDCPPDFELNPTRVGCVDTRSGNCYLDIRPRGDNGDTACSNEIGVGVSKASCCCSLGKAWGTPCEMCPAVNTSEYKILCPGGEGFRPNPITVILEDIDECQELPGLCQGGKCINTFGSFQCRCPTGYYLNEDTRVCDDVNECETPGICGPGTCYNTVGNYTCICPPDYMQVNGGNNCMDMRRSLCYRNYYADNQTCDGELLFNMTKKMCCCSYNIGRAWNKPCEQCPIPSTDEFATLCGSQRPGFVIDIYTGLPVDIDECREIPGVCENGVCINMVGSFRCECPVGFFYNDKLLVCEDIDECQNGPVCQRNAECINTAGSYRCDCKPGYRFTSTGQCNDRNECQEIPNICSHGQCIDTVGSFYCLCHTGFKTNDDQTMCLDINECERDACGNGTCRNTIGSFNCRCNHGFILSHNNDCIDVDECASGNGNLCRNGQCINTVGSFQCQCNEGYEVAPDGRTCVDINECLLEPRKCAPGTCQNLDGSYRCICPPGYSLQNEKCEDIDECVEEPEICALGTCSNTEGSFKCLCPEGFSLSSSGRRCQDLRMSYCYAKFEGGKCSSPKSRNHSKQECCCALKGEGWGDPCELCPTEPDEAFRQICPYGSGIIVGPDDSAVDMDECKEPDVCKHGQCINTDGSYRCECPFGYILAGNECVDTDECSVGNPCGNGTCKNVIGGFECTCEEGFEPGPMMTCEDINECAQNPLLCAFRCVNTYGSYECKCPVGYVLREDRRMCKDEDECEEGKHDCTEKQMECKNLIGTYMCICGPGYQRRPDGEGCVDENECQTKPGICENGRCLNTRGSYTCECNDGFTASPNQDECLDNREGYCFTEVLQNMCQIGSSNRNPVTKSECCCDGGRGWGPHCEICPFQGTVAFKKLCPHGRGFMTNGADIDECKVIHDVCRNGECVNDRGSYHCICKTGYTPDITGTSCVDLNECNQAPKPCNFICKNTEGSYQCSCPKGYILQEDGRSCKDLDECATKQHNCQFLCVNTIGGFTCKCPPGFTQHHTSCIDNNECTSDINLCGSKGICQNTPGSFTCECQRGFSLDQTGSSCEDVDECEGNHRCQHGCQNIIGGYRCSCPQGYLQHYQWNQCVDENECLSAHICGGASCHNTLGSYKCMCPAGFQYEQFSGGCQDINECGSAQAPCSYGCSNTEGGYLCGCPPGYFRIGQGHCVSGMGMGRGNPEPPVSGEMDDNSLSPEACYECKINGYPKRGRKRRSTNETDASNIEDQSETEANVSLASWDVEKTAIFAFNISHVSNKVRILELLPALTTLTNHNRYLIESGNEDGFFKINQKEGISYLHFTKKKPVAGTYSLQISSTPLYKKKELNQLEDKYDKDYLSGELGDNLKMKIQVLLHA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Cej bilok za funkciyeyu nalezhit do gormoniv Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionom kalciyu z molekuloyu geparinu Lokalizovanij u pozaklitinnomu matriksi Takozh sekretovanij nazovni Literatura red The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PubMed DOI 10 1101 gr 2596504 Corson G M Chalberg S C Dietz H C Charbonneau N L Sakai L Y 1993 Fibrillin binds calcium and is coded by cDNAs that reveal a multidomain structure and alternatively spliced exons at the 5 end Genomics 17 476 484 PubMed DOI 10 1006 geno 1993 1350 Maslen C L Corson G M Maddox B K Glanville R W Sakai L Y 1991 Partial sequence of a candidate gene for the Marfan syndrome Nature 352 334 337 PubMed DOI 10 1038 352334a0 Reinhardt D P Gambee J E Ono R N Baechinger H P Sakai L Y 2000 Initial steps in assembly of microfibrils Formation of disulfide cross linked multimers containing fibrillin 1 J Biol Chem 275 2205 2210 PubMed DOI 10 1074 jbc 275 3 2205 Loennqvist L Reinhardt D Sakai L Peltonen L 1998 Evidence for furin type activity mediated C terminal processing of profibrillin 1 and interference in the processing by certain mutations Hum Mol Genet 7 2039 2044 PubMed DOI 10 1093 hmg 7 13 2039 Glesby M J Pyeritz R E 1989 Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue a phenotypic continuum JAMA 262 523 528 PubMed DOI 10 1001 jama 1989 03430040095032Primitki red Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z Fibrilin 1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Fibrilin 1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3603 angl Procitovano 21 serpnya 2017 UniProt P35555 angl Procitovano 21 serpnya 2017 Div takozh red Hromosoma 15 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Fibrilin 1 amp oldid 32534346