www.wikidata.uk-ua.nina.az

Каналопатія Каналопатії захворювання людини і тварин пов язані з наявністю порушень у структурі та функції білків іонних

Каналопатія

Каналопатії — захворювання людини і тварин, пов'язані з наявністю порушень у структурі та функції білків іонних каналів. Каналопатії бувають спадковими (коли відбувається мутація в гені іонного каналу) і набуті. Каналопатіями є такі деякі здавна відомі захворювання, як муковісцидоз, серцеві аритмії, деякі форми епілепсії.

Каналопатія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 GroupMajor.minor
MeSH D053447
 Channelopathies у Вікісховищі

Класифікація за родинами каналів ред.

Потенціалкеровані натрієві канали ред.

Мутації генів потенціалкерованих натрієвих каналів пов'язують з близько 20 спадкових захворювань. Різні форми міотонії та періодичного паралічу[en] пов'язані з мутаціями у гені SCN4A. Мутації у гені SCN5A призводять до серцевих аритмій типу LQT, фібриляції шлуночків, синдрому Бругада, синдрому раптової безпричинної смерті[en] тощо. Мутації у генах SCN1A і SCN2A пов'язують з різними типами спадкової епілепсії: GEFS+[en] та синдром Драве[en]. Мутації у гені SCN9A призводять до еритромелалгії[en].

Потенціалкеровані кальцієві канали ред.

Мутації в генах потенціалкерованих кальцієвих каналів пов'язані з такими захворюваннями як родинна геміплегічна мігрень, епізодична атаксія, спадкова стаціонарна нічна сліпота, гіпокалемічний періодичний параліч. Автоімунне походження має міастеничний синдром Ламберта-Ітона, при якому вражаються білки Cav2.1 (P/Q типу).

Мутація в гені CACNA1C призводить до розвитку рідкісного синдрому Тимоті[en].

Калієві канали ред.

У ссавців (в тому числі в людини) наявна велика кількість калієвих каналів, тому порушення в їх роботі виникають досить часто. Мутації в генах допоміжних субодиниць АТФ-залежних калієвих каналів призводять до діабету, подібний результат може настати в результаті фармакологічного впливу на ці канали.

Мутації або фармакологічний вплив на серцевий калієвий канал HERG призводять до аритмій, синдрому Бругада чи до синдрому раптової смерті.

Хлорні канали ред.

Мутації в хлорних каналах призводять до міотонії, синдрому Бартера, хвороби Дента, остеопетрозу.

Мутації у кальцій-залежних хлорних каналах пов'язані з хворобою Беста.

ТRP-канали ред.

Мутації у каналі TRPP2 призводять до автосомно-домінантного полікістозу нирок[en]. Генетичні зміни в каналі TRPM6 ведуть до розвитку гіпомагнеземії зі вторинною гіпокальцемією[en]. Порушення гену TRPML призводять до сіалоліпідозу[en]

Класифікація за системою органів ред.

Нейрологічні каналопатії ред.

Зниження кількості альфа- і бета-субодиниць нікотинового ацетилхолінового рецептору спостерігається при низці захворювань мозку, таких як аутизм, хвороба Паркінсона, хвороба Альцгеймера тощо.

Гіперактивність глутаматних рецепторів є однією з причин нейродегенерації за різних хвороб..

Спадкові зміни в іонних каналах, що активуються циклічними нуклеотидами, пов'язані з порушенням зору. Мутації генів CNGA1 та CNGB1 призводять до пігментозного ретиніту. Мутації генів CNGA3 та CNGB3, що експресуються у колбочках сітківки, призводять до ахроматопсії[en], або повної кольорової сліпоти.

Збої в регуляції транскрипції генів іонних каналів пов'язані як з вродженими, так і з набутими формами епілепсії.

М'язові каналопатії ред.

Мутації в субодиницях білка нікотинового ацетилхолінового рецептору призводять до міастенії. Автоімунна реакція на рецептор викликається змінами в послідовності та конформації у фрагменті між 67 та 76 амінокислотними залишками альфа-субодиниці.

Мутації в гені гліцинового рецептору R271, Y279, I244 викликають синдром здригання або гіперекплексію[en]. Ця каналопатія пов'язана зі зниженням чутливості до гліцину та зменшенням струму через канал.

Серцево-судинні каналопатії ред.

З порушенням роботи натрієвих, калієвих чи кальцієвих каналів пов'язаний такий тип аритмій як синдром подовженого інтервалу QT.

Мутація гену HCN4 пов'язана з аритміями в людини.

Патології дихальної системи ред.

Найбільш поширеним спадковим захворюванням в європеоїдних популяціях є муковісцидоз. Це є класична каналопатія, викликана мутаціями в гені хлорного каналу, якій відповідає за утворення слизу на слизових оболонках дихальної, травної, шкірної та інших систем. За відсутності нормальної роботи цього каналу слиз стає більш щільним, слизові протоки звужуються та в них розвиваються інфекції.

Примітки ред.

  1. Шуба, 2010, c. 148-151.
  2. Шуба, 2010, c. 208.
  3. Timothy syndrome. Genetics Home Reference [ 26 лютого 2017 у Wayback Machine.](англ.)
  4. Шуба, 2010, c. 351.
  5. Шуба, 2010, c. 386-388.
  6. Kiselyov, K., Soyombo, A., & Muallem, S. (2007). TRPpathies. The Journal of physiology, 578(Pt 3), 641–653. https://doi.org/10.1113/jphysiol.2006.119024 (англ.)
  7. ↑ Шуба, 2010, c. 51.
  8. Шуба, 2010, c. 80.
  9. Шуба, 2010, c. 288.
  10. van Loo, Karen M. J.; Becker, Albert J. (2020). Transcriptional Regulation of Channelopathies in Genetic and Acquired Epilepsies. Frontiers in Cellular Neuroscience 13. ISSN 1662-5102. doi:10.3389/fncel.2019.00587. (англ.)
  11. Шуба, 2010, c. 59.
  12. G. V. Maleeva & P. D. Bregestovski (2015). Гліциновий рецептор: молекулярна організація і патологія. Фізіологічний журнал 61 (5): 107–117. PMID 26845851. 
  13. Schaefer, Natascha; Vogel, Nicolas; Villmann, Carmen (2012). Glycine receptor mutants of the mouse: what are possible routes of inhibitory compensation?. Frontiers in Molecular Neuroscience 5. ISSN 1662-5099. doi:10.3389/fnmol.2012.00098. (англ.)
  14. Шуба, 2010, c. 292.

Джерела ред.

  • Kim, June-Bum (2014). Channelopathies. Korean Journal of Pediatrics 57 (1): 1. ISSN 1738-1061. doi:10.3345/kjp.2014.57.1.1. [недоступне посилання з липня 2019]
  • Шуба, Я. М. (2010). . К.: Наукова думка. с. 446. ISBN 978-966-00-1042-0. Архів оригіналу за 29 листопада 2020. Процитовано 2 березня 2016. 
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
Kanalopatiyi zahvoryuvannya lyudini i tvarin pov yazani z nayavnistyu porushen u strukturi ta funkciyi bilkiv ionnih kanaliv Kanalopatiyi buvayut spadkovimi koli vidbuvayetsya mutaciya v geni ionnogo kanalu i nabuti Kanalopatiyami ye taki deyaki zdavna vidomi zahvoryuvannya yak mukoviscidoz sercevi aritmiyi deyaki formi epilepsiyi KanalopatiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10 GroupMajor minorMeSH D053447 Channelopathies u VikishovishiZmist 1 Klasifikaciya za rodinami kanaliv 1 1 Potencialkerovani natriyevi kanali 1 2 Potencialkerovani kalciyevi kanali 1 3 Kaliyevi kanali 1 4 Hlorni kanali 1 5 TRP kanali 2 Klasifikaciya za sistemoyu organiv 2 1 Nejrologichni kanalopatiyi 2 2 M yazovi kanalopatiyi 2 3 Sercevo sudinni kanalopatiyi 2 4 Patologiyi dihalnoyi sistemi 3 Primitki 4 DzherelaKlasifikaciya za rodinami kanaliv red Potencialkerovani natriyevi kanali red Mutaciyi geniv potencialkerovanih natriyevih kanaliv pov yazuyut z blizko 20 spadkovih zahvoryuvan Rizni formi miotoniyi ta periodichnogo paralichu en pov yazani z mutaciyami u geni SCN4A Mutaciyi u geni SCN5A prizvodyat do sercevih aritmij tipu LQT fibrilyaciyi shlunochkiv sindromu Brugada sindromu raptovoyi bezprichinnoyi smerti en tosho Mutaciyi u genah SCN1A i SCN2A pov yazuyut z riznimi tipami spadkovoyi epilepsiyi GEFS en ta sindrom Drave en Mutaciyi u geni SCN9A prizvodyat do eritromelalgiyi en 1 Potencialkerovani kalciyevi kanali red Mutaciyi v genah potencialkerovanih kalciyevih kanaliv pov yazani z takimi zahvoryuvannyami yak rodinna gemiplegichna migren epizodichna ataksiya spadkova stacionarna nichna slipota gipokalemichnij periodichnij paralich Avtoimunne pohodzhennya maye miastenichnij sindrom Lamberta Itona pri yakomu vrazhayutsya bilki Cav2 1 P Q tipu 2 Mutaciya v geni CACNA1C prizvodit do rozvitku ridkisnogo sindromu Timoti en 3 Kaliyevi kanali red U ssavciv v tomu chisli v lyudini nayavna velika kilkist kaliyevih kanaliv tomu porushennya v yih roboti vinikayut dosit chasto Mutaciyi v genah dopomizhnih subodinic ATF zalezhnih kaliyevih kanaliv prizvodyat do diabetu podibnij rezultat mozhe nastati v rezultati farmakologichnogo vplivu na ci kanali Mutaciyi abo farmakologichnij vpliv na sercevij kaliyevij kanal HERG prizvodyat do aritmij sindromu Brugada chi do sindromu raptovoyi smerti Hlorni kanali red Mutaciyi v hlornih kanalah prizvodyat do miotoniyi sindromu Bartera hvorobi Denta osteopetrozu 4 Mutaciyi u kalcij zalezhnih hlornih kanalah pov yazani z hvoroboyu Besta 5 TRP kanali red Mutaciyi u kanali TRPP2 prizvodyat do avtosomno dominantnogo polikistozu nirok en Genetichni zmini v kanali TRPM6 vedut do rozvitku gipomagnezemiyi zi vtorinnoyu gipokalcemiyeyu en Porushennya genu TRPML prizvodyat do sialolipidozu en 6 Klasifikaciya za sistemoyu organiv red Nejrologichni kanalopatiyi red Znizhennya kilkosti alfa i beta subodinic nikotinovogo acetilholinovogo receptoru sposterigayetsya pri nizci zahvoryuvan mozku takih yak autizm hvoroba Parkinsona hvoroba Alcgejmera tosho 7 Giperaktivnist glutamatnih receptoriv ye odniyeyu z prichin nejrodegeneraciyi za riznih hvorob 8 Spadkovi zmini v ionnih kanalah sho aktivuyutsya ciklichnimi nukleotidami pov yazani z porushennyam zoru Mutaciyi geniv CNGA1 ta CNGB1 prizvodyat do pigmentoznogo retinitu Mutaciyi geniv CNGA3 ta CNGB3 sho ekspresuyutsya u kolbochkah sitkivki prizvodyat do ahromatopsiyi en abo povnoyi kolorovoyi slipoti 9 Zboyi v regulyaciyi transkripciyi geniv ionnih kanaliv pov yazani yak z vrodzhenimi tak i z nabutimi formami epilepsiyi 10 M yazovi kanalopatiyi red Mutaciyi v subodinicyah bilka nikotinovogo acetilholinovogo receptoru prizvodyat do miasteniyi Avtoimunna reakciya na receptor viklikayetsya zminami v poslidovnosti ta konformaciyi u fragmenti mizh 67 ta 76 aminokislotnimi zalishkami alfa subodinici 7 Mutaciyi v geni glicinovogo receptoru R271 Y279 I244 viklikayut sindrom zdrigannya abo giperekpleksiyu en Cya kanalopatiya pov yazana zi znizhennyam chutlivosti do glicinu ta zmenshennyam strumu cherez kanal 11 12 13 Sercevo sudinni kanalopatiyi red Z porushennyam roboti natriyevih kaliyevih chi kalciyevih kanaliv pov yazanij takij tip aritmij yak sindrom podovzhenogo intervalu QT Mutaciya genu HCN4 pov yazana z aritmiyami v lyudini 14 Patologiyi dihalnoyi sistemi red Najbilsh poshirenim spadkovim zahvoryuvannyam v yevropeoyidnih populyaciyah ye mukoviscidoz Ce ye klasichna kanalopatiya viklikana mutaciyami v geni hlornogo kanalu yakij vidpovidaye za utvorennya slizu na slizovih obolonkah dihalnoyi travnoyi shkirnoyi ta inshih sistem Za vidsutnosti normalnoyi roboti cogo kanalu sliz staye bilsh shilnim slizovi protoki zvuzhuyutsya ta v nih rozvivayutsya infekciyi Primitki red Shuba 2010 c 148 151 Shuba 2010 c 208 Timothy syndrome Genetics Home Reference Arhivovano 26 lyutogo 2017 u Wayback Machine angl Shuba 2010 c 351 Shuba 2010 c 386 388 Kiselyov K Soyombo A amp Muallem S 2007 TRPpathies The Journal of physiology 578 Pt 3 641 653 https doi org 10 1113 jphysiol 2006 119024 angl a b Shuba 2010 c 51 Shuba 2010 c 80 Shuba 2010 c 288 van Loo Karen M J Becker Albert J 2020 Transcriptional Regulation of Channelopathies in Genetic and Acquired Epilepsies Frontiers in Cellular Neuroscience 13 ISSN 1662 5102 doi 10 3389 fncel 2019 00587 angl Shuba 2010 c 59 G V Maleeva amp P D Bregestovski 2015 Glicinovij receptor molekulyarna organizaciya i patologiya Fiziologichnij zhurnal 61 5 107 117 PMID 26845851 Schaefer Natascha Vogel Nicolas Villmann Carmen 2012 Glycine receptor mutants of the mouse what are possible routes of inhibitory compensation Frontiers in Molecular Neuroscience 5 ISSN 1662 5099 doi 10 3389 fnmol 2012 00098 angl Shuba 2010 c 292 Dzherela red Kim June Bum 2014 Channelopathies Korean Journal of Pediatrics 57 1 1 ISSN 1738 1061 doi 10 3345 kjp 2014 57 1 1 nedostupne posilannya z lipnya 2019 Shuba Ya M 2010 Osnovi molekulyarnoyi fiziologiyi ionnih kanaliv navchalnij posibnik dlya studentiv vishih navchalnih zakladiv K Naukova dumka s 446 ISBN 978 966 00 1042 0 Arhiv originalu za 29 listopada 2020 Procitovano 2 bereznya 2016 Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Kanalopatiya amp oldid 40319618