Хромосо́ма 22 — є однією з 23 хромосом людини, однією з 22 аутосом, а також однією з 5 акроцентричних хромосом людини. Хромосома містить близько 51 млн пар основ (англ. base pairs), що становить приблизно від 1,5 до 2 % ДНК людської клітини. Ця хромосома передостання, але незважаючи на номер, вона більша за 21-шу хромосому. Кількість генів, розташованих на хромосомі 22 становить приблизно 700.
Загальна характеристика Редагувати
Спочатку, розмір 22-ї хромосоми був визначений як найменший серед інших хромосом людини, але в ході подальших досліджень з'ясувалося, що найменшою є 21-ша. Оскільки хромосоми людини нумеруються в порядку зменшення їх розміру, можливо слід було б змінити назви цих двох хромосом, проте через синдром Дауна, розвиток якого відбувається внаслідок трисомії 21-ї хромосоми, що подекуди використовується як синонім цього синдрому, її назву хромосоми було вирішено не змінювати.
Гени Редагувати
| Локус | Ген | Опис | Примітки |
| 22q11.1-q11.2 | IGL@ | локус імуноглобулін лямбда — містить гени легких ланцюгів антитіл | |
| 22q11.21 | TBX1 | T-box 1 | |
| 22q11 | RTN4R | Рецептор ретикулона 4 | Шизофренія |
| 22q11.21-q11.23 | COMT | ген катехол-O-метилтрансферази | |
| 22q12.1-q13.1 | NEFH | нейрофіламент, важкий поліпептид 200 кДа | |
| 22q12.1 | CHEK2 | CHK2 блокування клітинного циклу при пошкодженнях ДНК | Рак молочної залози |
| 22q12.2 | NF2 | neurofibromin 2 | Білатеральна неврома слухового нерву |
| 22q13 | SOX10 | SRY (ділянка детермінації статі Y)-box 10 | |
| 22q13.2 | EP300 | E1A-зв’язуючий протеїн p300 | |
| 22q13.3 | WNT7B | MMTV інтеграційна ділянка сигнального шляху WNT, член 7B | |
| 22q13.3 | SHANK3 | SH3 та множинний анкірин повторюючі ділянки 3 | Синдром делеції 22q13 |
Хвороби та розлади Редагувати
- Бічний аміотрофічний склероз
- Рак молочної залози
- Синдром ДіДжорджа
- Синдром делеції 22q11.2
- Синдром делеції 22q13
- Синдром Лі-Фраумені
- Нейрофіброматоз II типу
- Синдром Рубінштейна-Тобі
- Синдром Ваарденбурга
- Синдром котячого ока
- Метгемоглобінемія
- Шизофренія
| Це незавершена стаття з генетики. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Примітки Редагувати
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature 402 (6761): 489–95. PMID 10591208. doi:10.1038/990031.