www.wikidata.uk-ua.nina.az

Дистонія Не плутати з вегето судинною дистонією комплексом симптомів при зміні вегетативної регуляції судинного тонусу н

Дистонія

Не плутати з вегето-судинною дистонією — комплексом симптомів при зміні вегетативної регуляції судинного тонусу.

Дистонія — неврологічний гіперкінетичний розлад, при якому спостерігаються надмірні скорочення м'язів, тремор, спазми тощо. Різні типи дистонії пов'язані з вродженими чи набутими порушеннями.

Дистонія
Спеціальність неврологія
Препарати botulinum toxin Type Bd і ботулотоксінd
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 MB47.4
МКХ-10 G24.924.9
OMIM 128100
DiseasesDB 17912
MeSH D004421
SNOMED CT 250068003
 Dystonia у Вікісховищі

Спадкові форми Редагувати

Існує низка форм дистонії, що пов'язані з мутаціями в низці генів. Їх позначають акронімом DYT та номером, як наприклад DYT1, DYT27 тощо.

Символ OMIM Ген Локус Інші назви
DYT1 OMIM 128100 TOR1A 9q34 Рання торсійна дистонія
DYT2 OMIM 224500 HPCA 1p35-p34.2 Автосомно-рецесивна первинна ізольована дистонія
DYT3 OMIM 314250 TAF1 Xq13 Х-зв'язана дистонія-паркінсонізм
DYT4 OMIM 128101 TUBB4 19p13.12-13 Автосомно-домінантна дисфонія шепоту
DYT5a OMIM 128230 GCH1 14q22.1-q22.2 Автосомно-домінантна дистонія, що лікується дофаміном[en]
DYT5b OMIM 191290 TH 11p15.5 Автосомно-рецесивна дистонія, що лікується дофаміном[en]
DYT6 OMIM 602629 THAP1 8p11.21 Торсійна дистонія змішаного типу з пізнім початком
DYT7 OMIM 602124 невідомий 18p (ненадійно) Автосомно-домінантна фокальна дистонія з пізнім початком
DYT8 OMIM 118800 MR1 2q35 Проксимальна дискінезія з дистонією, некінезіогенна дистонія
DYT9 OMIM 601042 SLC2A1 1p35-p31.3 проксимальна дискінезія з дистонією
DYT10 OMIM 128200 PRRT2 16p11.2-q12.1 Проксимальна дискінезія з дистонією
DYT11 OMIM 159900 SGCE 7q21 Міоклонічна дистонія
DYT12 OMIM 128235 ATP1A3 19q12-q13.2 дистонія-паркінсонізм зі швидким початком
DYT13 OMIM 607671 невідомий, поблизу D1S2667 1p36.32-p36.13 мультифокальна сегментарна дистонія
DYT15 OMIM 607488 Невідомий 18p11 Міоклонічна дистонія, не пов'язана з мутацією SGCE
DYT16 OMIM 612067 PRKRA 2q31.3 Автосомно-рецесивна дистонія-паркінсонізм з раннім початком
DYT17 OMIM 612406 невідомий, поблизу D20S107 20p11.2-q13.12 Автосомно-рецесивна торсійна дистонія
DYT18 OMIM 612126 SLC2A1 1p35-p31.3 проксимальна дискінезія з дистонією
DYT19 OMIM 611031 можливо PRRT2 16q13-q22.1 проксимальна дискінезія з дистонією
DYT20 OMIM 611147 невідомий 2q31 Пароксимальна дискінезія з дистонією 2, некінезіогенна дистонія
DYT21 OMIM 614588 невідомий 2q14.3-q21.3 генералізована/мультифокальна дистонія з пізнім початком
DYT24 OMIM 610110 ANO3 11p14.2 Автосомно-домінантна краніо-цервікальна дистонія з вираженим тремором

Вторинні дистонії Редагувати

Вторинні дистонії виникають як ускладнення на тлі спадкового нейродегенеративного захворювання. Серед цих захворювань:

  • хвороба Вільсона
  • ацерулоплазмінемія
  • нейроакантоцитоз
  • синдром Леша — Ніхана;
  • гомоцистинурія
  • хвороба Неймана — Піка типу С;
  • хвороба Хартнупа
  • GM1/GM2-гангліозидоз
  • атаксія-телеангіектазія
  • синдром Кокейна
  • хвороба Гаучера
  • синдром MELAS (мітохондріальна енцефалопатія, лактатацидоз, інсультоподібні епізоди — mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)
  • синдром Лея (підгостра некротизуюча енцефаломіопатія);
  • синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів, нейроофтальмопатія);
  • синдром Кернса — Сейра (пігментний ретиніт, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, повна атріовентрикулярна блокада);

Також вторинні дистонії можуть розвиватися як ускладнення інших нейродегенеративних захворювань, як-то хвороби Паркінсона, кортикобазальної дегенерації, мультисистемної атрофії, прогресуючого супрануклеарного паралічу. До них можуть призводити метаболічні захворювання (гіпопаратиреоїдизм, гіпертиреоїдизм), органічні ураження мозку (аноксія, об'ємні утвори, розсіяний склероз, артеріовенозні мальформації, травми), інфекційні захворювання (енцефаліт, туберкульозний менінгіт, церебральна малярія, інфекція M. pneumoniae, токсоплазмоз). До появи вторинних дистоній можуть призводити й токсичні впливи метанолу, ціанідів, CO, CO2, H2S, мікотоксинів, а також ураження тканин під впливом низки автоімунних захворювань: целіакії, хвороби Бехчета, системного червоного вовчака. Вторинні дистонії можуть свідчити про появу паранеопластичного процесу, зокрема канцероматозу органів шиї, молочних залоз, органів грудної порожнини. Поява дистонії може бути викликана побічними діями ліків, як наприклад, дофамінергічних препаратів, нейролептиків, антигістамінних препаратів, антидепресантів, анксіолітиків, тощо. протиепілептичних препаратів.

Терапія Редагувати

Для лікування первинних дистоній використовують метод глибокої стимуляції головного мозку.

Примітки Редагувати

  1. ↑ NDF-RT
    d:Track:Q21008030
  2. Hersheson, Joshua; Mencacci, Niccolo E.; Davis, Mary; MacDonald, Nicola; Trabzuni, Daniah; Ryten, Mina; Pittman, Alan; Paudel, Reema; Kara, Eleanna; Fawcett, Katherine; Plagnol, Vincent; Bhatia, Kailash P.; Medlar, Alan J.; Stanescu, Horia C.; Hardy, John; Kleta, Robert; Wood, Nicholas W.; Houlden, Henry (2013). Mutations in the autoregulatory domain of β-tubulin 4a cause hereditary dystonia. Annals of Neurology 73 (4): 546–53. PMC 3698699. PMID 23424103. doi:10.1002/ana.23832. 
  3. Valente, Enza Maria; Bentivoglio, Anna Rita; Cassetta, Emanuele; Dixon, Peter H.; Davis, Mary B.; Ferraris, Alessandro; Ialongo, Tamara; Frontali, Marina; Wood, Nicholas W.; Albanese, Alberto (2001). DYT13, a novel primary torsion dystonia locus, maps to chromosome 1p36.13-36.32 in an Italian family with cranial-cervical or upper limb onset. Annals of Neurology 49 (3): 362–6. PMID 11261511. doi:10.1002/ana.73. 
  4. Grimes, D. A.; Han, F.; Lang, A. E.; St. George-Hyssop, P.; Racacho, L.; Bulman, D. E. (2002). A novel locus for inherited myoclonus-dystonia on 18p11. Neurology 59 (8): 1183–6. PMID 12391345. doi:10.1212/WNL.59.8.1183. 
  5. Chouery, E.; Kfoury, J.; Delague, V.; Jalkh, N.; Bejjani, P.; Serre, J. L.; Mégarbané, A. (2008). A novel locus for autosomal recessive primary torsion dystonia (DYT17) maps to 20p11.22–q13.12. Neurogenetics 9 (4): 287–93. PMID 18688663. doi:10.1007/s10048-008-0142-4. 
  6. Charlesworth, Gavin; Plagnol, Vincent; Holmström, Kira M.; Bras, Jose; Sheerin, Una-Marie; Preza, Elisavet; Rubio-Agusti, Ignacio; Ryten, Mina; Schneider, Susanne A.; Stamelou, Maria; Trabzuni, Daniah; Abramov, Andrey Y.; Bhatia, Kailash P.; Wood, Nicholas W. (2012). Mutations in ANO3 Cause Dominant Craniocervical Dystonia: Ion Channel Implicated in Pathogenesis. The American Journal of Human Genetics 91 (6): 1041–50. PMC 3516598. PMID 23200863. doi:10.1016/j.ajhg.2012.10.024. 
  7. Марчук М.С. Advances in neurology 2019: тики, дистонії та синдром Вільсона — Коновалова [ 25 липня 2021 у Wayback Machine.]. УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 2019, 30 травня

Джерела Редагувати

Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
Ne plutati z vegeto sudinnoyu distoniyeyu kompleksom simptomiv pri zmini vegetativnoyi regulyaciyi sudinnogo tonusu Distoniya nevrologichnij giperkinetichnij rozlad pri yakomu sposterigayutsya nadmirni skorochennya m yaziv tremor spazmi tosho Rizni tipi distoniyi pov yazani z vrodzhenimi chi nabutimi porushennyami DistoniyaSpecialnist nevrologiyaPreparati botulinum toxin Type Bd 1 i botulotoksind 1 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 MB47 4MKH 10 G24 924 9OMIM 128100DiseasesDB 17912MeSH D004421SNOMED CT 250068003 Dystonia u Vikishovishi Zmist 1 Spadkovi formi 2 Vtorinni distoniyi 3 Terapiya 4 Primitki 5 DzherelaSpadkovi formi RedaguvatiIsnuye nizka form distoniyi sho pov yazani z mutaciyami v nizci geniv Yih poznachayut akronimom DYT ta nomerom yak napriklad DYT1 DYT27 tosho Simvol OMIM Gen Lokus Inshi nazviDYT1 OMIM 128100 TOR1A 9q34 Rannya torsijna distoniyaDYT2 OMIM 224500 HPCA 1p35 p34 2 Avtosomno recesivna pervinna izolovana distoniyaDYT3 OMIM 314250 TAF1 Xq13 H zv yazana distoniya parkinsonizmDYT4 OMIM 128101 TUBB4 2 19p13 12 13 Avtosomno dominantna disfoniya shepotuDYT5a OMIM 128230 GCH1 14q22 1 q22 2 Avtosomno dominantna distoniya sho likuyetsya dofaminom en DYT5b OMIM 191290 TH 11p15 5 Avtosomno recesivna distoniya sho likuyetsya dofaminom en DYT6 OMIM 602629 THAP1 8p11 21 Torsijna distoniya zmishanogo tipu z piznim pochatkomDYT7 OMIM 602124 nevidomij 18p nenadijno Avtosomno dominantna fokalna distoniya z piznim pochatkomDYT8 OMIM 118800 MR1 2q35 Proksimalna diskineziya z distoniyeyu nekineziogenna distoniyaDYT9 OMIM 601042 SLC2A1 1p35 p31 3 proksimalna diskineziya z distoniyeyuDYT10 OMIM 128200 PRRT2 16p11 2 q12 1 Proksimalna diskineziya z distoniyeyuDYT11 OMIM 159900 SGCE 7q21 Mioklonichna distoniyaDYT12 OMIM 128235 ATP1A3 19q12 q13 2 distoniya parkinsonizm zi shvidkim pochatkomDYT13 OMIM 607671 nevidomij poblizu D1S2667 3 1p36 32 p36 13 multifokalna segmentarna distoniyaDYT15 OMIM 607488 Nevidomij 18p11 4 Mioklonichna distoniya ne pov yazana z mutaciyeyu SGCEDYT16 OMIM 612067 PRKRA 2q31 3 Avtosomno recesivna distoniya parkinsonizm z rannim pochatkomDYT17 OMIM 612406 nevidomij poblizu D20S107 5 20p11 2 q13 12 Avtosomno recesivna torsijna distoniyaDYT18 OMIM 612126 SLC2A1 1p35 p31 3 proksimalna diskineziya z distoniyeyuDYT19 OMIM 611031 mozhlivo PRRT2 16q13 q22 1 proksimalna diskineziya z distoniyeyuDYT20 OMIM 611147 nevidomij 2q31 Paroksimalna diskineziya z distoniyeyu 2 nekineziogenna distoniyaDYT21 OMIM 614588 nevidomij 2q14 3 q21 3 generalizovana multifokalna distoniya z piznim pochatkomDYT24 OMIM 610110 ANO3 6 11p14 2 Avtosomno dominantna kranio cervikalna distoniya z virazhenim tremoromVtorinni distoniyi RedaguvatiVtorinni distoniyi vinikayut yak uskladnennya na tli spadkovogo nejrodegenerativnogo zahvoryuvannya Sered cih zahvoryuvan hvoroba Vilsona aceruloplazminemiya nejroakantocitoz sindrom Lesha Nihana gomocistinuriya hvoroba Nejmana Pika tipu S hvoroba Hartnupa GM1 GM2 gangliozidoz ataksiya teleangiektaziya sindrom Kokejna hvoroba Gauchera sindrom MELAS mitohondrialna encefalopatiya laktatacidoz insultopodibni epizodi mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke like episodes sindrom Leya pidgostra nekrotizuyucha encefalomiopatiya sindrom Lebera spadkova atrofiya zorovih nerviv nejrooftalmopatiya sindrom Kernsa Sejra pigmentnij retinit progresuyucha zovnishnya oftalmoplegiya povna atrioventrikulyarna blokada Takozh vtorinni distoniyi mozhut rozvivatisya yak uskladnennya inshih nejrodegenerativnih zahvoryuvan yak to hvorobi Parkinsona kortikobazalnoyi degeneraciyi multisistemnoyi atrofiyi progresuyuchogo supranuklearnogo paralichu Do nih mozhut prizvoditi metabolichni zahvoryuvannya gipoparatireoyidizm gipertireoyidizm organichni urazhennya mozku anoksiya ob yemni utvori rozsiyanij skleroz arteriovenozni malformaciyi travmi infekcijni zahvoryuvannya encefalit tuberkuloznij meningit cerebralna malyariya infekciya M pneumoniae toksoplazmoz Do poyavi vtorinnih distonij mozhut prizvoditi j toksichni vplivi metanolu cianidiv CO CO2 H2S mikotoksiniv a takozh urazhennya tkanin pid vplivom nizki avtoimunnih zahvoryuvan celiakiyi hvorobi Behcheta sistemnogo chervonogo vovchaka Vtorinni distoniyi mozhut svidchiti pro poyavu paraneoplastichnogo procesu zokrema kanceromatozu organiv shiyi molochnih zaloz organiv grudnoyi porozhnini Poyava distoniyi mozhe buti viklikana pobichnimi diyami likiv yak napriklad dofaminergichnih preparativ nejroleptikiv antigistaminnih preparativ antidepresantiv anksiolitikiv tosho protiepileptichnih preparativ 7 Terapiya RedaguvatiDlya likuvannya pervinnih distonij vikoristovuyut metod glibokoyi stimulyaciyi golovnogo mozku Primitki Redaguvati a b NDF RT d Track Q21008030 Hersheson Joshua Mencacci Niccolo E Davis Mary MacDonald Nicola Trabzuni Daniah Ryten Mina Pittman Alan Paudel Reema Kara Eleanna Fawcett Katherine Plagnol Vincent Bhatia Kailash P Medlar Alan J Stanescu Horia C Hardy John Kleta Robert Wood Nicholas W Houlden Henry 2013 Mutations in the autoregulatory domain of b tubulin 4a cause hereditary dystonia Annals of Neurology 73 4 546 53 PMC 3698699 PMID 23424103 doi 10 1002 ana 23832 Valente Enza Maria Bentivoglio Anna Rita Cassetta Emanuele Dixon Peter H Davis Mary B Ferraris Alessandro Ialongo Tamara Frontali Marina Wood Nicholas W Albanese Alberto 2001 DYT13 a novel primary torsion dystonia locus maps to chromosome 1p36 13 36 32 in an Italian family with cranial cervical or upper limb onset Annals of Neurology 49 3 362 6 PMID 11261511 doi 10 1002 ana 73 Grimes D A Han F Lang A E St George Hyssop P Racacho L Bulman D E 2002 A novel locus for inherited myoclonus dystonia on 18p11 Neurology 59 8 1183 6 PMID 12391345 doi 10 1212 WNL 59 8 1183 Chouery E Kfoury J Delague V Jalkh N Bejjani P Serre J L Megarbane A 2008 A novel locus for autosomal recessive primary torsion dystonia DYT17 maps to 20p11 22 q13 12 Neurogenetics 9 4 287 93 PMID 18688663 doi 10 1007 s10048 008 0142 4 Charlesworth Gavin Plagnol Vincent Holmstrom Kira M Bras Jose Sheerin Una Marie Preza Elisavet Rubio Agusti Ignacio Ryten Mina Schneider Susanne A Stamelou Maria Trabzuni Daniah Abramov Andrey Y Bhatia Kailash P Wood Nicholas W 2012 Mutations in ANO3 Cause Dominant Craniocervical Dystonia Ion Channel Implicated in Pathogenesis The American Journal of Human Genetics 91 6 1041 50 PMC 3516598 PMID 23200863 doi 10 1016 j ajhg 2012 10 024 Marchuk M S Advances in neurology 2019 tiki distoniyi ta sindrom Vilsona Konovalova Arhivovano 25 lipnya 2021 u Wayback Machine UKR MED ChASOPIS 2019 30 travnyaDzherela RedaguvatiMarchuk M S Advances in neurology 2019 tiki distoniyi ta sindrom Vilsona Konovalova Arhivovano 25 lipnya 2021 u Wayback Machine UKR MED ChASOPIS 2019 30 travnya nbsp Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Distoniya amp oldid 35050803