www.wikidata.uk-ua.nina.az

Синдром Патау У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна Синдром значення Синдро м Пата у або трисомія за 13 х

Синдром Патау

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдро́м Пата́у або трисомія за 13 хромосомою — генетичне захворювання, хромосомна аномалія, синдром, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми. Наявний при умовах, коли кожна клітина містить повну зайву копію 13 хромосоми (аномалія за назвою «трисомія 13»), або коли кожна клітина містить частину додаткової 13-ї хромосоми (Робертсонівська транслокація) або через мозаїцизм. Синдром Патау діагностують з частотою в одного новонародженого у межах від 12 000 до 29 000, в залежності від популяції.

Синдром Патау
Хромосома 13, додаткова копія якої призводить до появи синдрому.
Хромосома 13, додаткова копія якої призводить до появи синдрому.
Спеціальність медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD40.1
МКХ-10 Q91.4-Q91.7
DiseasesDB 13373
MedlinePlus 001660
eMedicine ped/1745
MeSH D000073839
 Patau syndrome у Вікісховищі

Історичні відомості ред.

Вперше клінічні прояви його описав у 1657 році данський лікар, математик та філософ Томас Бартолін можливо разом з молодшим братом, лікарем та математиком Еразмусом Бартоліном[en], з яким він часто співпрацював у медичних дослідженнях. Але хромосомну природу хвороби встановив американський генетик Клаус Патау[en] 1960 року, на чию честь синдром і отримав назву, хоч іноді його іменують синдромом Бартоліна-Патау.

Причини і форми ред.

Виділяють три основні форми синдрому Патау:

  • повна трисомія 13-ї хромосоми (типовий синдром Патау)
  • мозаїчна трисомія 13-ї хромосоми (мозаїчний синдром Патау)
  • часткова трисомія 13-ї хромосоми

Типову повну трисомію 13-ї хромосоми спричинює нерівномірне розходження хромосом по клітинах під час мейозу. Це призводить до того, що кожна клітина тіла має три копії хромосоми 13 замість звичайних двох. У незначній кількості випадків лише частина клітин тіла має додаткову третю копію 13-ї хромосоми; такі випадки мають назву мозаїчного Патау.

Мозаїчний синдром Патау породжує неправильний розподіл хромосом під час мітозу при дробленні бластомерів під час ембріонального розвитку. Це трапляється у незначній кількості випадків, і тоді лише частина клітин тіла має додаткову третю копію 13-ї хромосоми.

Синдром Патау може також траплятись, коли частина 13-ї хромосоми переноситься до іншої хромосоми перед заплідненням або під час нього у процесі Робетрсонівської транслокації — часткова трисомія. Такі люди мають дві копії хромосоми 13 плюс частину ДНК з хромосоми 13 у складі іншої хромосоми. При такій транслокації людина має часткову трисомію за 13 хромосомою і прояви хвороби часто відмінні від типового синдрому Патау.

Більшість випадків синдрому Патау не успадковуються, а відбуваються випадково під час формування репродуктивних клітин (яйцеклітин та сперматозоонів), але часткова форма трисомії може утворитися через спадковість. Здорова людина може бути носієм транслокованого генетичного матеріалу між хромосомою 13 та іншою хромосомою. Цю перестановку називають збалансованою транслокацією, тому що немає ніякої додаткової ДНК з хромосоми 13. Таку химерну хромосому з іншої пари, яка містить ДНК 13-ї хромосоми, з ймовірністю 50 % людина передає дитині на додачу до двох нормальних 13-х хромосом, і в дитини розвивається синдром Патау з частковою трисомією.


Діагностика ред.

Зауважте, Вікіпедія не дає медичних порад!
Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям — зверніться до лікаря.

Виявлення синдрому можливо до народження шляхом хромосомного аналізу клітин плоду. Проте прийнятий для багатьох хромосомних аномалій біохімічний потрійний тест[en] не дає надійних результатів для скринінгу цього захворювання, оскільки плоди з синдромом Патау мають високу варіабельність. Часто діагноз встановлюють ґрунтуючись на клінічних даних. Клінічно симптоми синдрому Патау подібні до синдрому Едвардса, але є й унікальні риси, наприклад полідактилія.

Ризик повторення ред.

Якщо жоден з батьків не є носієм транслокації, шанси на те, що у пари з'явиться ще одна дитина з трисомією 13, становлять менше 1 % (менше, ніж для синдрому Дауна).

Прогноз ред.

Більше ніж 80 % дітей з синдромом Патау помирають на першому році життя. Діти з мозаїчним варіантом як правило мають вищі шанси виживання.

Примітки ред.

  1. ↑ Zoll, B.; Wolf, J.; Lensing-Hebben, D.; Pruggmayer, M.; Thorpe, B. (1993). Trisomy 13 (Patau syndrome) with an 11-year survival. Clinical Genetics 43 (1): 46–50. ISSN 00099163. doi:10.1111/j.1399-0004.1993.tb04426.x. 
  2. . Архів оригіналу за 10 червня 2015. Процитовано 10 червня 2015. 
  3. ↑ Whonamedit? — A dictionary of medical eponyms. Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin) [1] [ 13 березня 2016 у Wayback Machine.]
  4. . Архів оригіналу за 18 серпня 2016. Процитовано 30 червня 2016. 
  5. Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP (1960). Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1 (7128): 790–3. PMID 14430807. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0. 
  6. Callahan, Tamara L., and Aaron B. Caughey. Blueprints Obstetrics & Gynecology [ 4 грудня 2014 у Wayback Machine.]. Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2013.
  7. . Архів оригіналу за 28 грудня 2013. Процитовано 8 червня 2015. 
  8. . Архів оригіналу за 14 липня 2014. Процитовано 3 липня 2014. 

Посилання ред.

Вікісховище має мультимедійні дані за темою: Синдром Патау

Література ред.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindro m Pata u abo trisomiya za 13 hromosomoyu genetichne zahvoryuvannya hromosomna anomaliya sindrom pri yakomu paciyent maye dodatkovu kopiyu 13 yi hromosomi Nayavnij pri umovah koli kozhna klitina mistit povnu zajvu kopiyu 13 hromosomi anomaliya za nazvoyu trisomiya 13 abo koli kozhna klitina mistit chastinu dodatkovoyi 13 yi hromosomi Robertsonivska translokaciya abo cherez mozayicizm Sindrom Patau diagnostuyut z chastotoyu v odnogo novonarodzhenogo u mezhah vid 12 000 do 29 000 v zalezhnosti vid populyaciyi 1 2 Sindrom PatauHromosoma 13 dodatkova kopiya yakoyi prizvodit do poyavi sindromu Hromosoma 13 dodatkova kopiya yakoyi prizvodit do poyavi sindromu Specialnist medichna genetikaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 LD40 1MKH 10 Q91 4 Q91 7DiseasesDB 13373MedlinePlus 001660eMedicine ped 1745MeSH D000073839 Patau syndrome u Vikishovishi Zmist 1 Istorichni vidomosti 2 Prichini i formi 3 Diagnostika 4 Rizik povtorennya 5 Prognoz 6 Primitki 7 Posilannya 8 LiteraturaIstorichni vidomosti red Vpershe klinichni proyavi jogo opisav u 1657 roci danskij likar matematik ta filosof Tomas Bartolin 1 3 mozhlivo razom z molodshim bratom likarem ta matematikom Erazmusom Bartolinom en z yakim vin chasto spivpracyuvav u medichnih doslidzhennyah 4 Ale hromosomnu prirodu hvorobi vstanoviv amerikanskij genetik Klaus Patau en 1960 roku 5 na chiyu chest sindrom i otrimav nazvu hoch inodi jogo imenuyut sindromom Bartolina Patau 3 Prichini i formi red Vidilyayut tri osnovni formi sindromu Patau povna trisomiya 13 yi hromosomi tipovij sindrom Patau mozayichna trisomiya 13 yi hromosomi mozayichnij sindrom Patau chastkova trisomiya 13 yi hromosomiTipovu povnu trisomiyu 13 yi hromosomi sprichinyuye nerivnomirne rozhodzhennya hromosom po klitinah pid chas mejozu Ce prizvodit do togo sho kozhna klitina tila maye tri kopiyi hromosomi 13 zamist zvichajnih dvoh U neznachnij kilkosti vipadkiv lishe chastina klitin tila maye dodatkovu tretyu kopiyu 13 yi hromosomi taki vipadki mayut nazvu mozayichnogo Patau Mozayichnij sindrom Patau porodzhuye nepravilnij rozpodil hromosom pid chas mitozu pri droblenni blastomeriv pid chas embrionalnogo rozvitku Ce traplyayetsya u neznachnij kilkosti vipadkiv i todi lishe chastina klitin tila maye dodatkovu tretyu kopiyu 13 yi hromosomi Sindrom Patau mozhe takozh traplyatis koli chastina 13 yi hromosomi perenositsya do inshoyi hromosomi pered zaplidnennyam abo pid chas nogo u procesi Robetrsonivskoyi translokaciyi chastkova trisomiya Taki lyudi mayut dvi kopiyi hromosomi 13 plyus chastinu DNK z hromosomi 13 u skladi inshoyi hromosomi Pri takij translokaciyi lyudina maye chastkovu trisomiyu za 13 hromosomoyu i proyavi hvorobi chasto vidminni vid tipovogo sindromu Patau Bilshist vipadkiv sindromu Patau ne uspadkovuyutsya a vidbuvayutsya vipadkovo pid chas formuvannya reproduktivnih klitin yajceklitin ta spermatozooniv ale chastkova forma trisomiyi mozhe utvoritisya cherez spadkovist Zdorova lyudina mozhe buti nosiyem translokovanogo genetichnogo materialu mizh hromosomoyu 13 ta inshoyu hromosomoyu Cyu perestanovku nazivayut zbalansovanoyu translokaciyeyu tomu sho nemaye niyakoyi dodatkovoyi DNK z hromosomi 13 Taku himernu hromosomu z inshoyi pari yaka mistit DNK 13 yi hromosomi z jmovirnistyu 50 lyudina peredaye ditini na dodachu do dvoh normalnih 13 h hromosom i v ditini rozvivayetsya sindrom Patau z chastkovoyu trisomiyeyu Diagnostika red Zauvazhte Vikipediya ne daye medichnih porad Yaksho u vas vinikli problemi zi zdorov yam zvernitsya do likarya Viyavlennya sindromu mozhlivo do narodzhennya shlyahom hromosomnogo analizu klitin plodu Prote prijnyatij dlya bagatoh hromosomnih anomalij biohimichnij potrijnij test en ne daye nadijnih rezultativ dlya skriningu cogo zahvoryuvannya oskilki plodi z sindromom Patau mayut visoku variabelnist 6 Chasto diagnoz vstanovlyuyut gruntuyuchis na klinichnih danih Klinichno simptomi sindromu Patau podibni do sindromu Edvardsa ale ye j unikalni risi napriklad polidaktiliya Rizik povtorennya red Yaksho zhoden z batkiv ne ye nosiyem translokaciyi shansi na te sho u pari z yavitsya she odna ditina z trisomiyeyu 13 stanovlyat menshe 1 menshe nizh dlya sindromu Dauna Prognoz red Bilshe nizh 80 ditej z sindromom Patau pomirayut na pershomu roci zhittya 7 Diti z mozayichnim variantom yak pravilo mayut vishi shansi vizhivannya 8 Primitki red a b Zoll B Wolf J Lensing Hebben D Pruggmayer M Thorpe B 1993 Trisomy 13 Patau syndrome with an 11 year survival Clinical Genetics 43 1 46 50 ISSN 00099163 doi 10 1111 j 1399 0004 1993 tb04426 x Trisomy 13 Genetics Home Reference nlm nih gov Arhiv originalu za 10 chervnya 2015 Procitovano 10 chervnya 2015 a b Whonamedit A dictionary of medical eponyms Bartholin Patau syndrome Thomas Bartholin 1 Arhivovano 13 bereznya 2016 u Wayback Machine Erasmus Bartholin Arhiv originalu za 18 serpnya 2016 Procitovano 30 chervnya 2016 Patau K Smith DW Therman E Inhorn SL Wagner HP 1960 Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome Lancet 1 7128 790 3 PMID 14430807 doi 10 1016 S0140 6736 60 90676 0 Callahan Tamara L and Aaron B Caughey Blueprints Obstetrics amp Gynecology Arhivovano 4 grudnya 2014 u Wayback Machine Baltimore MD Lippincott Williams amp Wilkins 2013 Arhivovana kopiya Arhiv originalu za 28 grudnya 2013 Procitovano 8 chervnya 2015 Patau s Syndrome Trisomy 13 Arhiv originalu za 14 lipnya 2014 Procitovano 3 lipnya 2014 Posilannya red Vikishovishe maye multimedijni dani za temoyu Sindrom PatauChastina 4 Hromosomni zahvoryuvannya Arhivovano 10 chervnya 2015 u Wayback Machine SOFT USA Support Organization For Trisomy 18 13 and Related Disorders Arhivovano 26 bereznya 2022 u Wayback Machine SOFT UK Support Organisation for Trisomy 13 18 and related disorders Arhivovano 26 bereznya 2022 u Wayback Machine Living with Trisomy 13 Patau Syndrome Embracing Life One Moment at a Time Arhivovano 1 chervnya 2015 u Wayback Machine Trisomy 13 Archived 300 Carry to Term Family Stories Videos 2005 2010 Arhivovano 22 bereznya 2022 u Wayback Machine Perinatal Hospice Care Preparing for birth and death Arhivovano 2 listopada 2007 u Wayback Machine at The New York Times Trisomie 13 Germany English Translation for Trisomie 13 Germany Trisomy 13 Arhivovano 3 lyutogo 2007 u Wayback Machine at WebMD Choosing Thomas Arhivovano 31 grudnya 2010 u Wayback Machine at Dallas Morning News David Chitayat Trisomy 13 Patau Syndrome Arhivovano 10 travnya 2015 u Wayback Machine Mary Kugler R N Patau Syndrome Trisomy 13 Arhivovano 3 kvitnya 2015 u Wayback Machine Thomas C Weiss Patau Syndrome Facts and Information Literatura red Asanov A Yu Demikova N S Morozov S A Osnovy genetiki i nasledstvennye narusheniya razvitiya u detej Asanov A Yu Demikova N S Morozov S A Osnovy genetiki i nasledstvennye narusheniya razvitiya u detej M Akademiya 2003 224 s Arhivovano 19 kvitnya 2015 u Wayback Machine Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Sindrom Patau amp oldid 37817290