www.wikidata.uk-ua.nina.az

Синдром Марфана Цю статтю треба вікіфікувати для відповідності стандартам якості Вікіпедії Будь ласка допоможіть додаван

Синдром Марфана

Цю статтю треба вікіфікувати для відповідності стандартам якості Вікіпедії. Будь ласка, допоможіть додаванням доречних внутрішніх посилань або вдосконаленням розмітки статті. (вересень 2016)
Ця стаття містить правописні, лексичні, граматичні, стилістичні або інші мовні помилки, які треба виправити. Ви можете допомогти вдосконалити цю статтю, погодивши її із чинними мовними стандартами. (вересень 2016)

Синдром Марфана — генетичне порушення розвитку сполучної тканини. Ступінь порушення варіює. Хворі на синдром Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз. Найсерйозніші ускладнення зустрічаються з боку аорти і мітрального клапана — у хворих часто діагностують аневризму аорти та недостатність мітрального клапана через пролапс його задньої стулки. Інші органи, в яких можуть виникати зміни, включають легені, очі, кістки та хребет.

Синдром Марфана
Спеціальність медична генетика
Симптоми доліхостеномеліяd, Плоскостопість, пролапс мітрального клапануd, сколіоз, pectus excavatumd, pectus carinatumd, аневризма аорти, дисекція аорти і вивих кришталикаd
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD28.01
МКХ-10 Q87.4
OMIM 154700
DiseasesDB 7845
MedlinePlus 000418
eMedicine ped/1372
MeSH D008382
 Marfan syndrome у Вікісховищі

Синдром Марфана — аутосомно-домінантне захворювання. Приблизно у 75 % випадків воно є спадковим, а решта 25 % спричинені випадковими мутаціями. Мутація зазвичай виникає у гені, який містить інформацію про синтез фібриліну-1, що спричинює порушення структури сполучної тканини. Діагноз про наявність синдрому Марфана у хворого часто базується на використанні критеріїв Гента.

Немає етіологічного лікування синдрому Марфана. Більшість хворих живуть звичайно, використовуючи ситуативне лікування. Воно часто включає використання бета-блокаторів, таких як пропранолол або, у разі наявної сенсибілізації до нього, блокаторів кальцієвих каналів та ACE інгібіторів. Хірургічне втручання може бути необхідне для корекції аневризми аорти та мітрального клапана. До загальних рекомендацій для хворих на синдром Марфана відносять уникнення виконання важких фізичних вправ.

Зустрічається рідко — 1:3.000-10.000 від загальної кількості новонароджених мають синдром Марфана. Зустрічається однаково часто як серед чоловіків, так і серед жінок, як і всі автосомно-домінантні захворювання. Частота виникнення не пов'язана з расою і з регіоном.

Історія Редагувати

Синдром Марфана був названий на честь Антуана Марфана, французького педіатра, хто вперше описав цей стан у 1896 році, після того, як помітив типові ознаки у 5-річної дівчинки. Ген, пов'язаний із захворюванням був уперше виділений Франчезко Рамірезом у Медичному центр Маунт Синай (Mount Sinai Medical Center), міста Нью-Йорк у 1991.

Епідеміологічні особливості Редагувати

Досліджено, що на синдром Марфана жінки і чоловіки хворіють однаково часто,  і мутація не залежить від етнічних і географічних біомів. Частота хворих становить 1:3.000-10.000.

Патогенез Редагувати

Мікропрепарат, де є міксоматозна дегенерація аортального клапану, який часто зустрічається при синдромі Марфана

Синдром Марфана спричиняється мутаціями FBN1 гена 15 хромосоми, що кодує фібрилін-1 — глікопротеїновий компонент екстрацелюлярного матриксу. Фібрилін-1 є необхідний для правильного формування екстрацелюлярного матриксу, а саме біогенезу і підтримання еластичних волокон. Екстрацелюлярний матрикс є критично необхідний для структурної інтеграції сполучної тканини, а також слугує резервуаром для факторів росту. Еластичні волокна існують у кожному куточку людського тіла, проте найважливішу функцію виконують в аорті, сухожилках і війчастому пояску ока; тому ці зони і є найбільш вразливі.

Трансгенетичні миші-носії єдиної копії мутантного фібриліну-1, мутації схожої на ту, яка виникає в людському гені, спричинює у мишей розвиток синдрому Марфана. Миші з цим дефектним геном мають схожі прояви з людськими. Окрім цього, зниження вмісту нормального фібриліну-1 породжує Марфан-пов'язані захворювання у мишей.

Трансформуючий фактор росту бета (TGF-β) відіграє важливу роль у розвитку синдрому Марфана. Фібрилін-1 безпосередньо пов'язаний з неактивною формою TGF-β, що зберігає його неактивність результуючи у відсутності біологічної активності останнього. Найпростіша модель синдрому Марфана виглядає приблизно так: зниження рівня фібриліну-1 спричинює підвищення рівня TGF-β через зворотній негативний зв'язок синтезу останнього з зв'язуванням з рецепторами. Хоча не є доведено взаємозв'язок TGF-β  і специфічного патогенезу цього захворювання, проте доведено виникнення запальної реакції з вивільненням базофільних протеаз, що власне і спричиняє повільну деградацію еластичних волокон та інших компонентів екстрацелюлярного матриксу. Важливість TGF-β у формування цього патологічного механізму була доведена після відкриття синдрому Луїза-Діца, який спричинено змінами TGFβR2 гена 3 хромосоми, що кодує рецепторний протеїн до TGF-β. Синдром Марфана часто плутається з синдромом Луїза-Діца, через практично однаковий клінічний перебіг обох патологій.

Клінічні ознаки Редагувати

Деформація груднини, pectus excavatum, у хворого на синдром Марфана

Сьогодні відомо більше 30 різних ознак та симптомів, за допомогою яких можна діагностувати синдром Марфана. Найбільш виразні з них асоційовані з кістковою, серцево-судинною та зоровою системами, проте часто буває уражена вся сполучна тканина.

Кісткова система Редагувати

Більшість видимих ознак пов'язані з кістковою системою. Багато хворих на синдром Марфана ростом вище середнього зріст, мають легку непропорційність, довгі, худі кінцівки, тонкі зап'ястя з довгими пальцями і ступнями (арахнодактилія). Окрім цього, хворі на синдром Марфана можуть мати сколіоз, грудний лордоз, деформовану груднину, високу гнучкість суглобів, високо розміщену піднебінну кістку з деформованим зубним рядом та порушенням прикусу, плоскостопість, сутулість і розтяжки на шкірі. Ці порушення можуть спричиняти біль в суглобах, кістках і м'язах. Деякі хворі на синдром Марфана мають порушення мовлення, яке спричинюють вади розвитку - високе піднебіння і малі щелепи. Часто у хворих виникає остеоартрит. Інші ознаки включають обмежений рух стегон, через атипове розміщення голівки стегнової кістки в кульшовому суглобі

Зорова система Редагувати

Дислокація кришталика, при синдромі Марфана, з його ниркоподібною формою і розміщенням біля циліарного тіла. 

При синдромі Марфана порушення зорової системи різноманітні, проте в більшості зустрічається дислокація кришталика. Це трапляється через слабкість війчастого пояска (циннової зв'язки) — сполучнотканинних тяжів, які взаєморозташовують кришталик в оці. Війчастий поясок містить у великій кількості фібрилін-1, що і створює підвищену пластичність пояска при порушеннях конформації білка. Нижні шари циннової зв'язки мають найбільш виражену дисфункцію, що власне і спричиняє рух кришталика вгору і назовні, у більшості хворих. При синдромі Марфана супутніми є близькозорість, проте трапляється і далекозорість, особливо у випадках дислокації кришталика всередину по відношенню до передньої камери ока. Сублюксація (часткова дислокація) кришталика визначається клінічно у 80 % пацієнтів за допомогою сліт-ламп біомікроскопа.

Інші ознаки та симптоми пов'язані з враженнями системи зору включають в себе збільшення кривини очного яблука, міопію, страбізм, ексотропію та езотропію.

Серцево-судинна система Редагувати

Життєво загрозливі ознаки і симптоми, пов'язані з порушеннями серцево-судинної системи, є: слабість, задишка, тахікардія (пришвидшене серцебиття), загруднинній біль, який інколи іррадіює в спину, плече або руку. При порушеннях периферичної гемодинаміки у хворих синдромом Марфана може бути виражена гіпотермія кінцівок. Порушення серцевих тонів, провідної системи серця, а також симптоматика серцевої ішемії повинні бути сигналом для лікаря до наступних обстежень серцево-судинної системи. Для хворих на синдром Марфана є типовим дегенерація медії аортального та мітрального клапанів, що спричиняє недостатність (регургітацію) останніх. Однак найважливішою ознакою для діагностики синдрому Марфана залишається аневризма (розширення) аорти. Відомі випадки безсимптомного перебігу аневризми аорти, яка після повної дегенерації медії розшаровувалась, що власне і спричиняє підвищену смертність хворих.

Через порушення сполучної тканини існує підвищений ризик дислокації мітрального протезу. Через це надається перевага хірургічному ремоделюванню над протезуванням клапана. У випадку протезування аорти рекомендуються клапан-збережувальні операції (операція Девіда тощо).

Легені Редагувати

Легенева симптоматика не є головною особливістю перебігу синдрому Марфана, проте деколи може виникати спонтанний пневмоторакс. Під час спонтанного одностороннього пневмотораксу, повітря потрапляє у плевральний простір між грудною кліткою і легенями. Через це виникає компресія і навіть колапс легень. Це супроводжується відчуттям хворого болю, задишки, ціанозу і може спричинити смерть. Інші легеневі прояви синдрому Марфана включають нічне апное та ідіопатичні обструктивні легеневі захворювання. Патологічні зміни у легенях включають кистозні зміни, емфізему, пневмонії, бронхіектаз, верхівковий фіброз і вроджені зміни, такі як гіпоплазія середньої частки.

Нервова система Редагувати

Дуральна ектазія — ослаблення сполучної тканини твердої оболони спинного мозку часто є причиною зниження якості життя хворого. Це ускладнення часто є недіагностоване, внаслідок відсутності явних ознак. Симптоматика наступна: біль у нижній частині спини, ногах, у животі, інші неврологічні симптоми у нижніх кінцівках та навіть головний біль. Ці симптоми більш виражені при горизонтальному положенні хворого. Дуральна ектазія в ранніх стадіях розвитку рідко діагностується за допомогою рентген-моніторингу. При магнітно-резонансному обстеженні проявляється розширеною твердою оболоною поперекових хребців. Інші хребцеві проблеми, пов'язані з синдромом Марфана, включають дегенерацію хребцевих дисків, спінальні кисти і дисфункцію автономної нервової системи.

Генетика Редагувати

Кожний з батьків має 50 % передачі генетичного дефекту кожному з дітей через автосомно-домінантну природу мутації. Більшість хворих на синдром Марфана мають родича з цим захворюванням. У близько 15-30 % усіх хворих дана мутація виникла вперше; такі спонтанні мутації виникають в 1 з 20.000. Синдром Марфана є також прикладом негативної домінантної мутації і гаплонедостатності. Ця мутація має варіабельну експресивність, неповна пенентрантність не була задокументована.

Діагностика Редагувати

Ультразвукове обстеження хворого на синдром Марфана, виявляється розширений корінь аорти

Діагностичні критерії синдрому Марфана були міжнародно затвердженими у 1996. Діагноз синдрому Марфана базується на основі родинної історії і поєднання основних та другорядних індикаторів порушення, що рідко зустрічається в більшості популяції, наприклад: чотири ознаки порушень кісткової системи з однією або більше ознаками інших систем організму, таких як зорового аналізатора чи серцево-судинної, які одночасно можна діагностувати у одного хворого. Наступні стани можуть виникати внаслідок синдрому Марфана, проте зустрічаються у людей без цього синдрому.

Аневризма або розширення аорти
  • Арахнодактилія
  • GERD
  • Двохстулковий аортальний клапан
  • Кисти
  • Кистозний некроз медії
  • Дегенеративне захворювання хребців
  • Викривлення носової перегородки
  • Дуральна ектазія
  • Ранні катаракти
  • Рання глаукома
  • Ранній остеоартрит
  • Ектопія кришталиків
  • Емфізема
  • Колобома очної райдужки
  • Вищий середнього ріст
  • Тахікардія
  • Кили
  • Високо розміщена піднебінна кістка
  • Підвищена рухливість суглобів
  • Кіфоз
  • Недостатність клапанів серця
  • Мальоклюзія
  • Мікрогнатія (мала нижня щелепа)
  • Пролапс мітрального клапана
  • Міопія (близькозорість)

Ревізія Гентської нозологічної класифікації Редагувати

Ознаки долоні: згори — нормальна долоня, нижче — долоня хворого на синдром Марфана

У 2010 нозологія Гента була переглянута і нові діагностичні критерії додалися до попередньої домовленості 1996. 7 нових критерій можуть бути використані для діагностики:

У випадку відсутності родинної історії синдрому Марфана:

  1. Z-score кореня аорти ≥ 2 і вивих кришталика
  2. Z-score кореня аорти≥ 2 і мутація FBN1 гена
  3. Z-score кореня аорти ≥ 2 і системна оцінка* > 7 points
  4. Вивих кришталика і мутація FBN1 з діагностованою вадою аорти

У випадку наявності синдрому Марфана в родичів:

  1. Вивих кришталика
  2. Системна оцінка* ≥ 7
  3.   Z-score кореня аорти≥ 2
  • Системна оцінка:
    • Зап'ясткова і долонна ознака = 3 (у випадку наявності лише однієї = 1)
    • Pectus carinatum формація = 2 (pectus excavatum або асиметрія грудної клітки = 1)
    • Плоскостопість = 2
    • Дуральна ектазія = 2
    • Protrusio acetabuli = 2
    • Пневмоторакс= 2
    • Зменшення співвідношення верхньої і нижньої частини тіла і збільшення співвідношення довжини рук до висоти і тяжкий сколіоз = 1
    • Сколіоз або кіфоз = 1
    • Знижена рухливість ліктя = 1
    • Лицеві ознаки (3/5) = 1 (доліхосефалія, енофтальмоз, звисаючі повіки, гіпоплазія молярів, ретрогнатія)
    • Розтяжки шкіри (стрії) = 1
    • Міопія > 3 diopters = 1
    • Пролапс мітрального задньої стулки мітрального клапана 1⁄4 1

Долонна ознака (ознака Стайнберга) визначається, якщо у пацієнта гіпермобільний ліктьово-зап'ястний і променево-зап'ястний суглоби.

Зап'ясткова ознака (ознака Волкера) позитивна, якщо пацієнт може обхопити однією рукою другу, торкаючись великим пальцем мізинця.

Диференційна діагностика Редагувати

Багато різних порушень можуть продемонструвати симптоматику синдрому Марфана. Генетичні дослідження і оцінка різних ознак та симптомів дозволяють їх відрізнити. Наступні захворювання схожі за перебігом на синдром Марфана:

Лікування Редагувати

Зауважте, Вікіпедія не дає медичних порад!
Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям — зверніться до лікаря.

Немає причинного лікування синдрому Марфана, проте впродовж останніх тривалість життя хворих значно покращилось і зараз схоже до життя звичайної людини. Синдром лікується симптоматично, по відношенню до ушкоджень різних органів. У дітей медикаментозно запобігається дилатація (розширення) аорти.

Регулярний огляд у кардіолога є необхідним для спостереження серцевих клапанів і аорти. Головною ціллю у лікуванні є сповільнення прогресії дилатації аорти і ушкодження серцевих клапанів, за допомогою профілактики порушень провідної системи серця (аритмії, тахікардія) і зменшення системного кров'яного тиску.

Медикаментозна терапія Редагувати

Медикаментозна терапія часто включає бета-блокатори, такі як пропранолол, або у разі нетолерантності хворого до нього, блокаторів кальцієвих каналів та ACE інгібіторів.

Через те, що антагоністи ангіотензин-2 рецепторів також знижують вміст TGF-β. ці препарати досліджувались на пацієнтах з тяжким перебігом синдрому Марфана і спричинило сповільнення розширення аорти. Проте, нещодавні дослідження показали схожі результати після використання ARB, лозартану і сучасної бета-блокаторної терапії, наприклад препарату атенолол.

Фізична активність Редагувати

Американська Асоціація Серця (The American Heart Association) має наступні рекомендації для хворих синдромом Марфана з відсутньою або малою дилятацією аорти:

  • Скоріше дозволені заняття: боулінг, гольф, снорклінг, спортивне ходіння, тредміл.
  • Середній ризик несуть наступні: баскетбол, рокетбол, сквош, біг, катання на лижах, футбол, теніс, бейсбол, катання на мотоциклі, кінний спорт.
  • Високий ризик несуть наступні: бодібілдинг, вайтліфтинг, хокей, скелелазіння, віндсерфінг, серфінг, скубадайвінг.

Хірургічні втручання Редагувати

Якщо дилятація аорти прогресує, викликаючи розриву або травми кореня аорти, а також призводить до тяжкої недостатності аортального або інших клапанів, тоді хірургічне втручання стає необхідним. Протезування аорти це складна операція, проте виконана планово має значно більше шансів на успіх. Саме втручання залежить від тяжкості стану пацієнта і зараз існують операції зі збереженням клапанного апарату. Існує тенденція і до збільшення кількості інших судинних операцій у хворих на синдром Марфана, через збільшення тривалості життя останніх, наприклад: протезування низхідної частини грудної аорти а також інших судин.

Кісткові і зорові прояви синдрому Марфана також можуть бути складними, проте ніколи життєво небезпечними. Ці симптоми зазвичай лікуються типово, наприклад різними знеболювальними або м'язовими релаксантами. Через те, що синдром Марфана може спричинити асимптоматичні спинні деформації, різного роду хребтові операції мусять виконуватись з особливою обережністю, незважаючи на складність самої операції.

Лікування спонтанного пневмотораксу залежить від кількості повітря у плевральному просторі і перебігу ускладнення у конкретного хворого. Невеликий пневмоторакс може самовирішитись без активного втручання протягом 1-2 тижнів. Рецидивуючі пневмоторакси можуть потребувати хірургічного втручання. Тяжкі пневмоторакси вимагають грудної дренажної системи, яку використовують протягом декількох днів. Великі пневмоторакси є ургентними станами, які вимагають ургентної декомпресії.

Вагітність Редагувати

Упродовж вагітності, навіть за відсутності серцево-судинних аномалій, жінки з синдромом Марфана мають високий ризик розшарування аорти, яке часто є фатальним за відсутності негайного хірургічного втручання. Жінки з синдромом Марфана повинні проходити ехокардіографічне обстеження кожні 6-10 тижнів упродовж вагітності, для оцінки діаметра кореня аорти. Під час періоду пологів більшості виконується кесарів розтин.

Синдром Марфана експресується домінантно. Це означає, що дитина одного з батьків, який переносить мутований ген, має 50 % шанс народитись хворою. У 1996 році був виконаний перший передімплантаційний генетичний тест. Це означає, що на ранньому етапі вагітності було проведене генетичне тестування, для визначення і переривання вагітності у випадку наявності в ембріона мутованого гена, відповідального за синтез фібриліна-1.

Прогноз Редагувати

Завдяки сучасній серцевосудинній хірургії і терапії лозартаном і метопрололом, прогноз у хворих на синдром Марфана позитивний. Проте, раніше тривалість життя у вищезгаданих була знижена в середньому на третину. Більшість помирали у підлітковому віці через серцево-судинні проблеми. Сьогодні адекватне профілактичне лікування і рання дозволяє уникнути більшості симптомів. Отже існує тенденція до подовження життя хворих на синдром Марфана. Відомо що жінки з Марфаном в середньому живуть довше.

Суспільство і культура Редагувати

Популяризатори синдрому Марфана включають:

  • Фло Гімен (Flo Hyman), олімпійська срібна медалістка з жіночого волейболу (1984), яка раптово померла під час матчу від розшарування аорти.
  • Джонатан Ларсон (Jonathan Larson), автор і композитор Рент (Rent), який помер від розшарування аорти, день перед музичним виступом.
  • Вінсент Шіавеллі (Vincent Schiavelli), актор і представницьке лице Фундації Марфана (The Marfan Foundation), пізніше перейменована в Національну Фундацію Марфана, який хворів на синдром Марфана, але помер від невідомої причини.
  • Музикант Бредфорд Кокс (Bradford Cox)  з інді-рок гурту Діргантер (Deerhunter).
  • Офшор Еван Робертсон (Ewan Robertson), музикант і графічний редактор Біуг Дада Рекордінгс (Big Dada Recordings), який раптово помер під час серцевої операції, пов'язаної з синдромом Марфана.
  • Ісаах Овстін (Isaiah Austin), гравець баскетбольної команди, діагностований з синдромом Марфана, через що мусів покинути кар'єру NBA(Ен-Бі-Ей).
  • Жавієр Ботет (Javier Botet), Іспанський актор, який грав ролі надприродних створінь у фільмах жахів, таких як: REC, Mama і The Strain телевізійні серії.

Дослідники вважають, що Ахенатен (Akhenaten), фараон Єгипту 18 покоління міг хворіти синдромом Марфана.

Авраам Лінкольн (Abraham Lincoln) вважався протягом певного часу хворим на синдром Марфана, проте ця точка зору була спростована сучасними генетиками. Отримання точного результату є неможливим, через відмову отримання зразка ДНК.

Примітки Редагувати

  1. ↑ http://www.marfan.org/about/signs
  2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17209-marfan-syndrome/symptoms
  3. ↑ https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome
  4. http://omim.org/entry/154700
  5. ↑ . NHLBI, NIH. 1 жовтня 2010. Архів оригіналу за 6 травня 2016. Процитовано 16 травня 2016. 
  6. . NHLBI, NIH. 1 жовтня 2010. Архів оригіналу за 11 червня 2016. Процитовано 16 травня 2016. 
  7. ↑ . National Organization for Rare Disorders. 2014. Архів оригіналу за 12 листопада 2019. Процитовано 16 травня 2016. 
  8. ↑ . NHLBI, NIH. 1 жовтня 2010. Архів оригіналу за 11 червня 2016. Процитовано 16 травня 2016. 
  9. ↑ . Circulation 117 (21). 2008. с. 2802–13. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. Архів оригіналу за 31 січня 2010. Процитовано 27 вересня 2016. 
  10. Помилка цитування: Неправильний виклик тегу <ref>: для виносок під назвою Marfan1896 не вказано текст
  11. Помилка цитування: Неправильний виклик тегу <ref>: для виносок під назвою AntoineBernardJean не вказано текст
  12. Архів оригіналу за 15 жовтня 2008. Процитовано 27 вересня 2016. 
  13. Brown P (July 27, 1991).
  14. Determinants of quality of life in Marfan syndrome. Psychosomatics 49 (3). 2008. с. 243–8. PMID 18448780. doi:10.1176/appi.psy.49.3.243. Архів оригіналу за 13 липня 2012. Процитовано 27 вересня 2016. 
  15. McKusick V (1991). The defect in Marfan syndrome. Nature 352 (6333). с. 279–81. Bibcode:1991Natur.352..279M. PMID 1852198. doi:10.1038/352279a0. 
  16. ↑ Cotran; Kumar, Collins (1998). Robbins Pathologic Basis of Disease. Philadelphia: W.B Saunders Company. ISBN 0-7216-7335-X. 
  17. Entrez Gene (2007). (Entrez gene entry). NCBI. Архів оригіналу за 29 травня 2020. Процитовано 11 січня 2007. 
  18. . National Marfan Foundation. Архів оригіналу за 25 вересня 2006. Процитовано 11 січня 2007. 
  19. Van de Velde, S; Fillman, R; Yandow, S (2006). Protrusio acetabuli in Marfan syndrome. History, diagnosis, and treatment.. The Journal of bone and joint surgery. American volume 88 (3). с. 639–46. PMID 16510833. doi:10.2106/JBJS.E.00567. 
  20. ↑ . omim.org. Архів оригіналу за 8 вересня 2019. Процитовано 8 серпня 2016. 
  21. Zipes, Libby Bonow Braunwald (2005). Braunwald's Heart Disease ~ A Textbook of Cardiovascular Medicine, Seventh Edition. United States of America: Elseview Saunders. с. 1894. ISBN 0-7216-0509-5. 
  22. ↑ Dyhdalo, K; Farver, C (2011). Pulmonary histologic changes in Marfan syndrome: a case series and literature review.. American journal of clinical pathology 136 (6). с. 857–63. PMID 22095370. doi:10.1309/AJCP79SNDHGKQFIN. 
  23. Siepe, M; Löffelbein, F (2009). [The Marfan syndrome and related connective tissue disorders].. Medizinische Monatsschrift für Pharmazeuten 32 (6). с. 213–9. PMID 19554831. 
  24. ↑ Kohler, M.; Blair, E.; Risby, P.; Nickol, A. H.; Wordsworth, P.; Forfar, C.; Stradling, J. R. (1 лютого 2009). . Thorax 64 (2). с. 162–166. ISSN 1468-3296. PMID 18852161. doi:10.1136/thx.2008.102756. Архів оригіналу за 13 травня 2016. Процитовано 27 вересня 2016. 
  25. Corsico, A. G.; Grosso, A.; Tripon, B.; Albicini, F.; Gini, E.; Mazzetta, A.; Di Vincenzo, E. M.; Agnesi, M. E. та ін. (1 червня 2014). . Panminerva Medica 56 (2). с. 177–182. ISSN 1827-1898. PMID 24994580. Архів оригіналу за 14 травня 2016. Процитовано 27 вересня 2016. 
  26. . Mayo Clinic. Архів оригіналу за 10 січня 2007. Процитовано 12 січня 2007. 
  27. Evidence for a critical contribution of haploinsufficiency in the complex pathogenesis of Marfan syndrome. The Journal of Clinical Investigation 114 (2). 2004. с. 172–81. PMC 449744. PMID 15254584. doi:10.1172/JCI20641. 
  28. Marfan's syndrome. Lancet 366 (9501). 2005. с. 1965–76. PMC 1513064. PMID 16325700. doi:10.1016/S0140-6736(05)67789-6. 
  29. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am. J. Med. Genet. 62 (4). 1996. с. 417–26. PMID 8723076. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<417::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R. 
  30. . Circulation 91 (3). 1995. с. 728–33. PMID 7828300. doi:10.1161/01.CIR.91.3.728. Архів оригіналу за 8 червня 2011. Процитовано 27 вересня 2016. 
  31. . www.ucsfhealth.org. Архів оригіналу за 17 червня 2010. Процитовано 28 серпня 2009. 
  32. . Marfan Trust. Архів оригіналу за 10 червня 2015. Процитовано 1 червня 2015. 
  33. . www.ctds.info. Архів оригіналу за 21 лютого 2009. Процитовано 29 серпня 2009. 
  34. ↑ MedlinePlus Encyclopedia Marfan syndrome
  35. . Genetics Home Reference. U.S. National Institute of Health. Архів оригіналу за 29 серпня 2009. Процитовано 28 серпня 2009. 
  36. The bone mineral status of patients with Marfan syndrome. Journal of Bone and Mineral Research 10 (10). 1995. с. 1550–5. PMID 8686512. doi:10.1002/jbmr.5650101017. 
  37. Northwestern Memorial Center for Heart Valve Disease.
  38. ↑ . National Marfan Foundation. Архів оригіналу за 20 серпня 2009. Процитовано 28 серпня 2009. 
  39. . National Marfan Foundation. Архів оригіналу за 6 вересня 2009. Процитовано 28 серпня 2009. 
  40. . National Marfan Foundation. Архів оригіналу за 14 січня 2011. Процитовано 31 січня 2011. 
  41. Loeys, BL; Dietz, HC; Braverman, AC; Callewaert, BL; De Backer, J; Devereux, RB; Hilhorst‑Hofstee, Y; Jondeau, G та ін. (2010). The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome (PDF). Journal of Medical Genetics 47 (7) (London: BMJ Group). с. 476–485. ISSN 0022-2593. OCLC 857424767. PMID 20591885. doi:10.1136/jmg.2009.072785. оригіналу за 10 січня 2016. Процитовано 27 вересня 2016. 
  42. Emery and RImoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 5th ed. Philadelphia, Pennsylvania: Churchill Livingstone Elsevier. 2007. 
  43. (Greally та GeneReviews, 2010)
  44. . Niams.nih.gov. Архів оригіналу за 9 квітня 2014. Процитовано 23 червня 2014. 
  45. Pyeritz RE (2008). A small molecule for a large disease. NEJM 358 (26). с. 2829–31. PMID 18579819. doi:10.1056/NEJMe0804008. 
  46. R.V. Lacro et al.: Atenolol versus Losartan in Children and Young Adults with Marfan's Syndrome.
  47. . Mayo Clinic. Архів оригіналу за 18 грудня 2006. Процитовано 12 січня 2007. 
  48. Chen H (2007). . eMedicine. Архів оригіналу за 6 липня 2009. Процитовано 25 червня 2007. 
  49. Preimplantation genetic testing for Marfan syndrome. Mol. Hum. Reprod. 2 (9). 1996. с. 713–5. PMID 9239687. doi:10.1093/molehr/2.9.713. 
  50. Keane, Martin G.; Pyeritz, Reed E. (2008). . Circulation 117 (21). с. 2802–2813. ISSN 1524-4539. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. Архів оригіналу за 20 березня 2016. Процитовано 27 вересня 2016. 
  51. . Volleyball Hall of Fame. Архів оригіналу за 30 січня 2008. Процитовано 6 січня 2009. 
  52. Lawrence Van Gelder (13 грудня 1996). . The New York Times. Архів оригіналу за 14 травня 2020. Процитовано 17 липня 2008. 
  53. Kirk, Fiona J. (26 липня 2011). . The Daily. Архів оригіналу за 17 травня 2020. Процитовано 24 листопада 2011. 
  54. . Pitchfork.com. 11 червня 2007. Архів оригіналу за 6 жовтня 2014. Процитовано 1 жовтня 2014. «(Interviewer): i think a lot of people still don't know [that you have Marfan Syndrome]... (Bradford Cox): People think I'm a junkie.»  
  55. . FACT Magazine. 14 липня 2015. Архів оригіналу за 22 квітня 2016. Процитовано 13 серпня 2016. 
  56. . Houston Chronicle. 26 червня 2014. Архів оригіналу за 26 серпня 2018. Процитовано 27 вересня 2016. 
  57. . ESPN.com. 22 червня 2014. Архів оригіналу за 22 червня 2014. Процитовано 22 червня 2014. 
  58. Chang, Justin (15 січня 2013). . Variety. Архів оригіналу за 25 грудня 2014. Процитовано 27 вересня 2016. 
  59. . Tested. Архів оригіналу за 18 вересня 2016. Процитовано 9 лютого 2016. 
  60. . Архів оригіналу за 8 лютого 2010. Процитовано 27 вересня 2016. 
  61. . Архів оригіналу за 26 січня 2014. Процитовано 27 вересня 2016. 
  62. Marion R (1994). Mr. Lincoln and Dr. Marfan's syndrome. Was George Washington Really the Father of Our Country?. Reading, MA: Addison-Wesley. 
  63. Sotos, John G. . www.physical-lincoln.com. Mt. Vernon Book Systems. Архів оригіналу за 9 серпня 2016. Процитовано 13 серпня 2016. «Medical Condition: Marfan syndrome; Did Lincoln Have It? No»  
  64. Sotos JG (2008). The Physical Lincoln Sourcebook. Mt. Vernon, VA: Mt. Vernon Book Systems. с. 29. ISBN 978-0-9818193-3-4. 
  65. Ready T (1999). Access to presidential DNA denied. Nature Medicine 5 (8). с. 859. PMID 11645164. doi:10.1038/11287. 
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
Cyu stattyu treba vikifikuvati dlya vidpovidnosti standartam yakosti Vikipediyi Bud laska dopomozhit dodavannyam dorechnih vnutrishnih posilan abo vdoskonalennyam rozmitki statti veresen 2016 Cya stattya mistit pravopisni leksichni gramatichni stilistichni abo inshi movni pomilki yaki treba vipraviti Vi mozhete dopomogti vdoskonaliti cyu stattyu pogodivshi yiyi iz chinnimi movnimi standartami veresen 2016 Sindrom Marfana genetichne porushennya rozvitku spoluchnoyi tkanini 5 Stupin porushennya variyuye Hvori na sindrom Marfana zazvichaj ye visokimi hudimi z dovgimi rukami nogami palcyami i stupnyami takozh dlya nih harakterni nadzvichajno gnuchki suglobi i skolioz 5 Najserjoznishi uskladnennya zustrichayutsya z boku aorti i mitralnogo klapana u hvorih chasto diagnostuyut anevrizmu aorti ta nedostatnist mitralnogo klapana cherez prolaps jogo zadnoyi stulki 5 6 Inshi organi v yakih mozhut vinikati zmini vklyuchayut legeni ochi kistki ta hrebet 5 Sindrom MarfanaSpecialnist medichna genetikaSimptomi dolihostenomeliyad 1 Ploskostopist 1 prolaps mitralnogo klapanud 2 skolioz 3 pectus excavatumd 3 pectus carinatumd 3 anevrizma aorti 3 disekciya aorti 3 i vivih krishtalikad 4 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 LD28 01MKH 10 Q87 4OMIM 154700DiseasesDB 7845MedlinePlus 000418eMedicine ped 1372MeSH D008382 Marfan syndrome u VikishovishiSindrom Marfana autosomno dominantne zahvoryuvannya Priblizno u 75 vipadkiv vono ye spadkovim a reshta 25 sprichineni vipadkovimi mutaciyami 5 Mutaciya zazvichaj vinikaye u geni yakij mistit informaciyu pro sintez fibrilinu 1 sho sprichinyuye porushennya strukturi spoluchnoyi tkanini 5 Diagnoz pro nayavnist sindromu Marfana u hvorogo chasto bazuyetsya na vikoristanni kriteriyiv Genta Nemaye etiologichnogo likuvannya sindromu Marfana Bilshist hvorih zhivut zvichajno vikoristovuyuchi situativne likuvannya 5 Vono chasto vklyuchaye vikoristannya beta blokatoriv takih yak propranolol abo u razi nayavnoyi sensibilizaciyi do nogo blokatoriv kalciyevih kanaliv ta ACE ingibitoriv 7 8 Hirurgichne vtruchannya mozhe buti neobhidne dlya korekciyi anevrizmi aorti ta mitralnogo klapana 8 Do zagalnih rekomendacij dlya hvorih na sindrom Marfana vidnosyat uniknennya vikonannya vazhkih fizichnih vprav 7 Zustrichayetsya ridko 1 3 000 10 000 vid zagalnoyi kilkosti novonarodzhenih mayut sindrom Marfana 7 9 Zustrichayetsya odnakovo chasto yak sered cholovikiv tak i sered zhinok yak i vsi avtosomno dominantni zahvoryuvannya 7 Chastota viniknennya ne pov yazana z rasoyu i z regionom 9 Zmist 1 Istoriya 2 Epidemiologichni osoblivosti 3 Patogenez 4 Klinichni oznaki 4 1 Kistkova sistema 4 2 Zorova sistema 4 3 Sercevo sudinna sistema 4 4 Legeni 4 5 Nervova sistema 5 Genetika 6 Diagnostika 6 1 Reviziya Gentskoyi nozologichnoyi klasifikaciyi 6 2 Diferencijna diagnostika 7 Likuvannya 7 1 Medikamentozna terapiya 7 2 Fizichna aktivnist 7 3 Hirurgichni vtruchannya 7 4 Vagitnist 8 Prognoz 9 Suspilstvo i kultura 10 PrimitkiIstoriya RedaguvatiSindrom Marfana buv nazvanij na chest Antuana Marfana 10 francuzkogo pediatra hto vpershe opisav cej stan u 1896 roci pislya togo yak pomitiv tipovi oznaki u 5 richnoyi divchinki 11 12 Gen pov yazanij iz zahvoryuvannyam buv upershe vidilenij Franchezko Ramirezom u Medichnomu centr Maunt Sinaj Mount Sinai Medical Center mista Nyu Jork u 1991 13 Epidemiologichni osoblivosti RedaguvatiDoslidzheno sho na sindrom Marfana zhinki i choloviki hvoriyut odnakovo chasto 14 i mutaciya ne zalezhit vid etnichnih i geografichnih biomiv 9 Chastota hvorih stanovit 1 3 000 10 000 7 9 Patogenez Redaguvati nbsp Mikropreparat de ye miksomatozna degeneraciya aortalnogo klapanu yakij chasto zustrichayetsya pri sindromi MarfanaSindrom Marfana sprichinyayetsya mutaciyami FBN1 gena 15 hromosomi 15 sho koduye fibrilin 1 glikoproteyinovij komponent ekstracelyulyarnogo matriksu Fibrilin 1 ye neobhidnij dlya pravilnogo formuvannya ekstracelyulyarnogo matriksu a same biogenezu i pidtrimannya elastichnih volokon Ekstracelyulyarnij matriks ye kritichno neobhidnij dlya strukturnoyi integraciyi spoluchnoyi tkanini a takozh sluguye rezervuarom dlya faktoriv rostu 16 Elastichni volokna isnuyut u kozhnomu kutochku lyudskogo tila prote najvazhlivishu funkciyu vikonuyut v aorti suhozhilkah i vijchastomu poyasku oka tomu ci zoni i ye najbilsh vrazlivi Transgenetichni mishi nosiyi yedinoyi kopiyi mutantnogo fibrilinu 1 mutaciyi shozhoyi na tu yaka vinikaye v lyudskomu geni sprichinyuye u mishej rozvitok sindromu Marfana Mishi z cim defektnim genom mayut shozhi proyavi z lyudskimi Okrim cogo znizhennya vmistu normalnogo fibrilinu 1 porodzhuye Marfan pov yazani zahvoryuvannya u mishej Transformuyuchij faktor rostu beta TGF b vidigraye vazhlivu rol u rozvitku sindromu Marfana Fibrilin 1 bezposeredno pov yazanij z neaktivnoyu formoyu TGF b sho zberigaye jogo neaktivnist rezultuyuchi u vidsutnosti biologichnoyi aktivnosti ostannogo Najprostisha model sindromu Marfana viglyadaye priblizno tak znizhennya rivnya fibrilinu 1 sprichinyuye pidvishennya rivnya TGF b cherez zvorotnij negativnij zv yazok sintezu ostannogo z zv yazuvannyam z receptorami Hocha ne ye dovedeno vzayemozv yazok TGF b i specifichnogo patogenezu cogo zahvoryuvannya prote dovedeno viniknennya zapalnoyi reakciyi z vivilnennyam bazofilnih proteaz sho vlasne i sprichinyaye povilnu degradaciyu elastichnih volokon ta inshih komponentiv ekstracelyulyarnogo matriksu Vazhlivist TGF b u formuvannya cogo patologichnogo mehanizmu bula dovedena pislya vidkrittya sindromu Luyiza Dica yakij sprichineno zminami TGFbR2 gena 3 hromosomi sho koduye receptornij proteyin do TGF b 17 Sindrom Marfana chasto plutayetsya z sindromom Luyiza Dica cherez praktichno odnakovij klinichnij perebig oboh patologij 18 Klinichni oznaki Redaguvati nbsp Deformaciya grudnini pectus excavatum u hvorogo na sindrom MarfanaSogodni vidomo bilshe 30 riznih oznak ta simptomiv za dopomogoyu yakih mozhna diagnostuvati sindrom Marfana Najbilsh virazni z nih asocijovani z kistkovoyu sercevo sudinnoyu ta zorovoyu sistemami prote chasto buvaye urazhena vsya spoluchna tkanina Kistkova sistema Redaguvati Bilshist vidimih oznak pov yazani z kistkovoyu sistemoyu Bagato hvorih na sindrom Marfana rostom vishe serednogo zrist mayut legku neproporcijnist dovgi hudi kincivki tonki zap yastya z dovgimi palcyami i stupnyami arahnodaktiliya Okrim cogo hvori na sindrom Marfana mozhut mati skolioz grudnij lordoz deformovanu grudninu visoku gnuchkist suglobiv visoko rozmishenu pidnebinnu kistku z deformovanim zubnim ryadom ta porushennyam prikusu ploskostopist sutulist i roztyazhki na shkiri Ci porushennya mozhut sprichinyati bil v suglobah kistkah i m yazah Deyaki hvori na sindrom Marfana mayut porushennya movlennya yake sprichinyuyut vadi rozvitku visoke pidnebinnya i mali shelepi Chasto u hvorih vinikaye osteoartrit Inshi oznaki vklyuchayut obmezhenij ruh stegon cherez atipove rozmishennya golivki stegnovoyi kistki v kulshovomu suglobi 19 20 Zorova sistema Redaguvati nbsp Dislokaciya krishtalika pri sindromi Marfana z jogo nirkopodibnoyu formoyu i rozmishennyam bilya ciliarnogo tila Pri sindromi Marfana porushennya zorovoyi sistemi riznomanitni prote v bilshosti zustrichayetsya dislokaciya krishtalika 20 Ce traplyayetsya cherez slabkist vijchastogo poyaska cinnovoyi zv yazki spoluchnotkaninnih tyazhiv yaki vzayemoroztashovuyut krishtalik v oci Vijchastij poyasok mistit u velikij kilkosti fibrilin 1 sho i stvoryuye pidvishenu plastichnist poyaska pri porushennyah konformaciyi bilka Nizhni shari cinnovoyi zv yazki mayut najbilsh virazhenu disfunkciyu sho vlasne i sprichinyaye ruh krishtalika vgoru i nazovni u bilshosti hvorih Pri sindromi Marfana suputnimi ye blizkozorist prote traplyayetsya i dalekozorist osoblivo u vipadkah dislokaciyi krishtalika vseredinu po vidnoshennyu do perednoyi kameri oka Sublyuksaciya chastkova dislokaciya krishtalika viznachayetsya klinichno u 80 paciyentiv za dopomogoyu slit lamp biomikroskopa Inshi oznaki ta simptomi pov yazani z vrazhennyami sistemi zoru vklyuchayut v sebe zbilshennya krivini ochnogo yabluka miopiyu strabizm eksotropiyu ta ezotropiyu 20 Sercevo sudinna sistema Redaguvati Zhittyevo zagrozlivi oznaki i simptomi pov yazani z porushennyami sercevo sudinnoyi sistemi ye slabist zadishka tahikardiya prishvidshene sercebittya zagrudninnij bil yakij inkoli irradiyuye v spinu pleche abo ruku Pri porushennyah periferichnoyi gemodinamiki u hvorih sindromom Marfana mozhe buti virazhena gipotermiya kincivok Porushennya sercevih toniv providnoyi sistemi sercya a takozh simptomatika sercevoyi ishemiyi povinni buti signalom dlya likarya do nastupnih obstezhen sercevo sudinnoyi sistemi Dlya hvorih na sindrom Marfana ye tipovim degeneraciya mediyi aortalnogo ta mitralnogo klapaniv sho sprichinyaye nedostatnist regurgitaciyu ostannih Odnak najvazhlivishoyu oznakoyu dlya diagnostiki sindromu Marfana zalishayetsya anevrizma rozshirennya aorti Vidomi vipadki bezsimptomnogo perebigu anevrizmi aorti yaka pislya povnoyi degeneraciyi mediyi rozsharovuvalas sho vlasne i sprichinyaye pidvishenu smertnist hvorih Cherez porushennya spoluchnoyi tkanini isnuye pidvishenij rizik dislokaciyi mitralnogo protezu 21 Cherez ce nadayetsya perevaga hirurgichnomu remodelyuvannyu nad protezuvannyam klapana U vipadku protezuvannya aorti rekomenduyutsya klapan zberezhuvalni operaciyi operaciya Devida tosho Legeni Redaguvati Legeneva simptomatika ne ye golovnoyu osoblivistyu perebigu sindromu Marfana 22 prote dekoli mozhe vinikati spontannij pnevmotoraks 23 Pid chas spontannogo odnostoronnogo pnevmotoraksu povitrya potraplyaye u plevralnij prostir mizh grudnoyu klitkoyu i legenyami Cherez ce vinikaye kompresiya i navit kolaps legen Ce suprovodzhuyetsya vidchuttyam hvorogo bolyu zadishki cianozu i mozhe sprichiniti smert Inshi legenevi proyavi sindromu Marfana vklyuchayut nichne apnoe 24 ta idiopatichni obstruktivni legenevi zahvoryuvannya 25 Patologichni zmini u legenyah vklyuchayut kistozni zmini emfizemu pnevmoniyi bronhiektaz verhivkovij fibroz i vrodzheni zmini taki yak gipoplaziya serednoyi chastki 22 Nervova sistema Redaguvati Duralna ektaziya oslablennya spoluchnoyi tkanini tverdoyi oboloni spinnogo mozku chasto ye prichinoyu znizhennya yakosti zhittya hvorogo Ce uskladnennya chasto ye nediagnostovane vnaslidok vidsutnosti yavnih oznak Simptomatika nastupna bil u nizhnij chastini spini nogah u zhivoti inshi nevrologichni simptomi u nizhnih kincivkah ta navit golovnij bil Ci simptomi bilsh virazheni pri gorizontalnomu polozhenni hvorogo Duralna ektaziya v rannih stadiyah rozvitku ridko diagnostuyetsya za dopomogoyu rentgen monitoringu Pri magnitno rezonansnomu obstezhenni proyavlyayetsya rozshirenoyu tverdoyu obolonoyu poperekovih hrebciv 26 Inshi hrebcevi problemi pov yazani z sindromom Marfana vklyuchayut degeneraciyu hrebcevih diskiv spinalni kisti i disfunkciyu avtonomnoyi nervovoyi sistemi Genetika RedaguvatiKozhnij z batkiv maye 50 peredachi genetichnogo defektu kozhnomu z ditej cherez avtosomno dominantnu prirodu mutaciyi Bilshist hvorih na sindrom Marfana mayut rodicha z cim zahvoryuvannyam U blizko 15 30 usih hvorih dana mutaciya vinikla vpershe 16 taki spontanni mutaciyi vinikayut v 1 z 20 000 Sindrom Marfana ye takozh prikladom negativnoyi dominantnoyi mutaciyi i gaplonedostatnosti 27 28 Cya mutaciya maye variabelnu ekspresivnist nepovna penentrantnist ne bula zadokumentovana Diagnostika Redaguvati source source source source source Ultrazvukove obstezhennya hvorogo na sindrom Marfana viyavlyayetsya rozshirenij korin aortiDiagnostichni kriteriyi sindromu Marfana buli mizhnarodno zatverdzhenimi u 1996 29 Diagnoz sindromu Marfana bazuyetsya na osnovi rodinnoyi istoriyi i poyednannya osnovnih ta drugoryadnih indikatoriv porushennya sho ridko zustrichayetsya v bilshosti populyaciyi napriklad chotiri oznaki porushen kistkovoyi sistemi z odniyeyu abo bilshe oznakami inshih sistem organizmu takih yak zorovogo analizatora chi sercevo sudinnoyi yaki odnochasno mozhna diagnostuvati u odnogo hvorogo Nastupni stani mozhut vinikati vnaslidok sindromu Marfana prote zustrichayutsya u lyudej bez cogo sindromu Anevrizma abo rozshirennya aorti Arahnodaktiliya GERD Dvohstulkovij aortalnij klapan Kisti Kistoznij nekroz mediyi Degenerativne zahvoryuvannya hrebciv Vikrivlennya nosovoyi peregorodki 30 Duralna ektaziya Ranni katarakti Rannya glaukoma 31 Rannij osteoartrit 32 Ektopiya krishtalikiv Emfizema 33 Koloboma ochnoyi rajduzhki 34 Vishij serednogo rist Tahikardiya 35 Kili Visoko rozmishena pidnebinna kistka Pidvishena ruhlivist suglobiv Kifoz Nedostatnist klapaniv sercya Maloklyuziya Mikrognatiya mala nizhnya shelepa 34 Prolaps mitralnogo klapana Miopiya blizkozorist Obstruktivni zahvoryuvannya legen Osteopeniya nizka kistkova shilnist 36 Pectus carinatum abo ekskavaciya Ploskostopist 37 Pnevmotoraks Vidsharuvannya sitkivki Skolioz Apnoe pid chas snu nichne 24 Shkirni roztyazhki 38 Porushennya rozmishennya zubiv 38 Dovge hude lice 34 Temporomandibulyarna disfunkciyaT 39 Reviziya Gentskoyi nozologichnoyi klasifikaciyi Redaguvati nbsp Oznaki doloni zgori normalna dolonya nizhche dolonya hvorogo na sindrom MarfanaU 2010 nozologiya Genta bula pereglyanuta i novi diagnostichni kriteriyi dodalisya do poperednoyi domovlenosti 1996 7 novih kriterij mozhut buti vikoristani dlya diagnostiki 40 41 U vipadku vidsutnosti rodinnoyi istoriyi sindromu Marfana Z score korenya aorti 2 i vivih krishtalika Z score korenya aorti 2 i mutaciya FBN1 gena Z score korenya aorti 2 i sistemna ocinka gt 7 points Vivih krishtalika i mutaciya FBN1 z diagnostovanoyu vadoyu aortiU vipadku nayavnosti sindromu Marfana v rodichiv Vivih krishtalika Sistemna ocinka 7 Z score korenya aorti 2Sistemna ocinka Zap yastkova i dolonna oznaka 3 u vipadku nayavnosti lishe odniyeyi 1 Pectus carinatum formaciya 2 pectus excavatum abo asimetriya grudnoyi klitki 1 Ploskostopist 2 Duralna ektaziya 2 Protrusio acetabuli 2 Pnevmotoraks 2 Zmenshennya spivvidnoshennya verhnoyi i nizhnoyi chastini tila i zbilshennya spivvidnoshennya dovzhini ruk do visoti i tyazhkij skolioz 1 Skolioz abo kifoz 1 Znizhena ruhlivist liktya 1 Licevi oznaki 3 5 1 dolihosefaliya enoftalmoz zvisayuchi poviki gipoplaziya molyariv retrognatiya Roztyazhki shkiri striyi 1 Miopiya gt 3 diopters 1 Prolaps mitralnogo zadnoyi stulki mitralnogo klapana 1 4 1Dolonna oznaka oznaka Stajnberga viznachayetsya yaksho u paciyenta gipermobilnij liktovo zap yastnij i promenevo zap yastnij suglobi Zap yastkova oznaka oznaka Volkera pozitivna yaksho paciyent mozhe obhopiti odniyeyu rukoyu drugu torkayuchis velikim palcem mizincya Diferencijna diagnostika Redaguvati Bagato riznih porushen mozhut prodemonstruvati simptomatiku sindromu Marfana 42 Genetichni doslidzhennya i ocinka riznih oznak ta simptomiv dozvolyayut yih vidrizniti Nastupni zahvoryuvannya shozhi za perebigom na sindrom Marfana Sindrom Ashara Vrodzhena arahnodaktiliya abo sindrom Bilsa Sindrom Ehlera Danlosa Gomocistinuriya Sindrom Luyisa Diyeca MASS fenotip Mnozhinna endokrinna neoplaziya tip 2B Sindrom Shprintcena Goldberga 43 Sindrom StikleraLikuvannya RedaguvatiZauvazhte Vikipediya ne daye medichnih porad Yaksho u vas vinikli problemi zi zdorov yam zvernitsya do likarya Nemaye prichinnogo likuvannya sindromu Marfana prote vprodovzh ostannih trivalist zhittya hvorih znachno pokrashilos i zaraz shozhe do zhittya zvichajnoyi lyudini 44 Sindrom likuyetsya simptomatichno po vidnoshennyu do ushkodzhen riznih organiv U ditej medikamentozno zapobigayetsya dilataciya rozshirennya aorti Regulyarnij oglyad u kardiologa ye neobhidnim dlya sposterezhennya sercevih klapaniv i aorti Golovnoyu cillyu u likuvanni ye spovilnennya progresiyi dilataciyi aorti i ushkodzhennya sercevih klapaniv za dopomogoyu profilaktiki porushen providnoyi sistemi sercya aritmiyi tahikardiya i zmenshennya sistemnogo krov yanogo tisku Medikamentozna terapiya Redaguvati Medikamentozna terapiya chasto vklyuchaye beta blokatori taki yak propranolol abo u razi netolerantnosti hvorogo do nogo blokatoriv kalciyevih kanaliv ta ACE ingibitoriv 7 8 Cherez te sho antagonisti angiotenzin 2 receptoriv takozh znizhuyut vmist TGF b ci preparati doslidzhuvalis na paciyentah z tyazhkim perebigom sindromu Marfana i sprichinilo spovilnennya rozshirennya aorti 45 Prote neshodavni doslidzhennya pokazali shozhi rezultati pislya vikoristannya ARB lozartanu i suchasnoyi beta blokatornoyi terapiyi napriklad preparatu atenolol 46 Fizichna aktivnist Redaguvati Amerikanska Asociaciya Sercya The American Heart Association maye nastupni rekomendaciyi dlya hvorih sindromom Marfana z vidsutnoyu abo maloyu dilyataciyeyu aorti Skorishe dozvoleni zanyattya bouling golf snorkling sportivne hodinnya tredmil Serednij rizik nesut nastupni basketbol roketbol skvosh big katannya na lizhah futbol tenis bejsbol katannya na motocikli kinnij sport Visokij rizik nesut nastupni bodibilding vajtlifting hokej skelelazinnya vindserfing serfing skubadajving Hirurgichni vtruchannya Redaguvati Yaksho dilyataciya aorti progresuye viklikayuchi rozrivu abo travmi korenya aorti a takozh prizvodit do tyazhkoyi nedostatnosti aortalnogo abo inshih klapaniv todi hirurgichne vtruchannya staye neobhidnim Protezuvannya aorti ce skladna operaciya prote vikonana planovo maye znachno bilshe shansiv na uspih Same vtruchannya zalezhit vid tyazhkosti stanu paciyenta i zaraz isnuyut operaciyi zi zberezhennyam klapannogo aparatu 47 Isnuye tendenciya i do zbilshennya kilkosti inshih sudinnih operacij u hvorih na sindrom Marfana cherez zbilshennya trivalosti zhittya ostannih napriklad protezuvannya nizhidnoyi chastini grudnoyi aorti a takozh inshih sudin Kistkovi i zorovi proyavi sindromu Marfana takozh mozhut buti skladnimi prote nikoli zhittyevo nebezpechnimi Ci simptomi zazvichaj likuyutsya tipovo napriklad riznimi znebolyuvalnimi abo m yazovimi relaksantami Cherez te sho sindrom Marfana mozhe sprichiniti asimptomatichni spinni deformaciyi riznogo rodu hrebtovi operaciyi musyat vikonuvatis z osoblivoyu oberezhnistyu nezvazhayuchi na skladnist samoyi operaciyi Likuvannya spontannogo pnevmotoraksu zalezhit vid kilkosti povitrya u plevralnomu prostori i perebigu uskladnennya u konkretnogo hvorogo Nevelikij pnevmotoraks mozhe samovirishitis bez aktivnogo vtruchannya protyagom 1 2 tizhniv Recidivuyuchi pnevmotoraksi mozhut potrebuvati hirurgichnogo vtruchannya Tyazhki pnevmotoraksi vimagayut grudnoyi drenazhnoyi sistemi yaku vikoristovuyut protyagom dekilkoh dniv Veliki pnevmotoraksi ye urgentnimi stanami yaki vimagayut urgentnoyi dekompresiyi Vagitnist Redaguvati Uprodovzh vagitnosti navit za vidsutnosti sercevo sudinnih anomalij zhinki z sindromom Marfana mayut visokij rizik rozsharuvannya aorti yake chasto ye fatalnim za vidsutnosti negajnogo hirurgichnogo vtruchannya Zhinki z sindromom Marfana povinni prohoditi ehokardiografichne obstezhennya kozhni 6 10 tizhniv uprodovzh vagitnosti dlya ocinki diametra korenya aorti Pid chas periodu pologiv bilshosti vikonuyetsya kesariv roztin 48 Sindrom Marfana ekspresuyetsya dominantno Ce oznachaye sho ditina odnogo z batkiv yakij perenosit mutovanij gen maye 50 shans naroditis hvoroyu U 1996 roci buv vikonanij pershij peredimplantacijnij genetichnij test 49 Ce oznachaye sho na rannomu etapi vagitnosti bulo provedene genetichne testuvannya dlya viznachennya i pererivannya vagitnosti u vipadku nayavnosti v embriona mutovanogo gena vidpovidalnogo za sintez fibrilina 1 Prognoz RedaguvatiZavdyaki suchasnij sercevosudinnij hirurgiyi i terapiyi lozartanom i metoprololom prognoz u hvorih na sindrom Marfana pozitivnij Prote ranishe trivalist zhittya u vishezgadanih bula znizhena v serednomu na tretinu Bilshist pomirali u pidlitkovomu vici cherez sercevo sudinni problemi Sogodni adekvatne profilaktichne likuvannya i rannya dozvolyaye uniknuti bilshosti simptomiv Otzhe isnuye tendenciya do podovzhennya zhittya hvorih na sindrom Marfana 50 Vidomo sho zhinki z Marfanom v serednomu zhivut dovshe Suspilstvo i kultura RedaguvatiPopulyarizatori sindromu Marfana vklyuchayut Flo Gimen Flo Hyman olimpijska sribna medalistka z zhinochogo volejbolu 1984 yaka raptovo pomerla pid chas matchu vid rozsharuvannya aorti 51 Dzhonatan Larson Jonathan Larson avtor i kompozitor Rent Rent yakij pomer vid rozsharuvannya aorti den pered muzichnim vistupom 52 53 Vinsent Shiavelli Vincent Schiavelli aktor i predstavnicke lice Fundaciyi Marfana The Marfan Foundation piznishe perejmenovana v Nacionalnu Fundaciyu Marfana yakij hvoriv na sindrom Marfana ale pomer vid nevidomoyi prichini Muzikant Bredford Koks Bradford Cox z indi rok gurtu Dirganter Deerhunter 54 Ofshor Evan Robertson Ewan Robertson muzikant i grafichnij redaktor Biug Dada Rekordings Big Dada Recordings yakij raptovo pomer pid chas sercevoyi operaciyi pov yazanoyi z sindromom Marfana 55 Isaah Ovstin Isaiah Austin gravec basketbolnoyi komandi diagnostovanij z sindromom Marfana cherez sho musiv pokinuti kar yeru NBA En Bi Ej 56 57 Zhaviyer Botet Javier Botet Ispanskij aktor yakij grav roli nadprirodnih stvorin u filmah zhahiv takih yak REC Mama 58 i The Strain televizijni seriyi 59 Doslidniki vvazhayut sho Ahenaten Akhenaten faraon Yegiptu 18 pokolinnya mig hvoriti sindromom Marfana 60 61 Avraam Linkoln Abraham Lincoln vvazhavsya protyagom pevnogo chasu hvorim na sindrom Marfana 62 prote cya tochka zoru bula sprostovana suchasnimi genetikami 63 64 Otrimannya tochnogo rezultatu ye nemozhlivim cherez vidmovu otrimannya zrazka DNK 65 Primitki Redaguvati a b http www marfan org about signs https my clevelandclinic org health diseases 17209 marfan syndrome symptoms a b v g d https www nhlbi nih gov health topics marfan syndrome http omim org entry 154700 a b v g d e zh What Is Marfan Syndrome NHLBI NIH 1 zhovtnya 2010 Arhiv originalu za 6 travnya 2016 Procitovano 16 travnya 2016 What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome NHLBI NIH 1 zhovtnya 2010 Arhiv originalu za 11 chervnya 2016 Procitovano 16 travnya 2016 a b v g d e Marfan Syndrome National Organization for Rare Disorders 2014 Arhiv originalu za 12 listopada 2019 Procitovano 16 travnya 2016 a b v How Is Marfan Syndrome Treated NHLBI NIH 1 zhovtnya 2010 Arhiv originalu za 11 chervnya 2016 Procitovano 16 travnya 2016 a b v g Medical management of Marfan syndrome Circulation 117 21 2008 s 2802 13 PMID 18506019 doi 10 1161 CIRCULATIONAHA 107 693523 Arhiv originalu za 31 sichnya 2010 Procitovano 27 veresnya 2016 Pomilka cituvannya Nepravilnij viklik tegu lt ref gt dlya vinosok pid nazvoyu Marfan1896 ne vkazano tekst Pomilka cituvannya Nepravilnij viklik tegu lt ref gt dlya vinosok pid nazvoyu AntoineBernardJean ne vkazano tekst Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center Arhiv originalu za 15 zhovtnya 2008 Procitovano 27 veresnya 2016 Brown P July 27 1991 Determinants of quality of life in Marfan syndrome Psychosomatics 49 3 2008 s 243 8 PMID 18448780 doi 10 1176 appi psy 49 3 243 Arhiv originalu za 13 lipnya 2012 Procitovano 27 veresnya 2016 McKusick V 1991 The defect in Marfan syndrome Nature 352 6333 s 279 81 Bibcode 1991Natur 352 279M PMID 1852198 doi 10 1038 352279a0 a b Cotran Kumar Collins 1998 Robbins Pathologic Basis of Disease Philadelphia W B Saunders Company ISBN 0 7216 7335 X Entrez Gene 2007 TGFBR2 transforming growth factor beta receptor II Entrez gene entry NCBI Arhiv originalu za 29 travnya 2020 Procitovano 11 sichnya 2007 Related Disorders Loeys Dietz National Marfan Foundation Arhiv originalu za 25 veresnya 2006 Procitovano 11 sichnya 2007 Van de Velde S Fillman R Yandow S 2006 Protrusio acetabuli in Marfan syndrome History diagnosis and treatment The Journal of bone and joint surgery American volume 88 3 s 639 46 PMID 16510833 doi 10 2106 JBJS E 00567 a b v OMIM Entry 154700 MARFAN SYNDROME MFS omim org Arhiv originalu za 8 veresnya 2019 Procitovano 8 serpnya 2016 Zipes Libby Bonow Braunwald 2005 Braunwald s Heart Disease A Textbook of Cardiovascular Medicine Seventh Edition United States of America Elseview Saunders s 1894 ISBN 0 7216 0509 5 a b Dyhdalo K Farver C 2011 Pulmonary histologic changes in Marfan syndrome a case series and literature review American journal of clinical pathology 136 6 s 857 63 PMID 22095370 doi 10 1309 AJCP79SNDHGKQFIN Siepe M Loffelbein F 2009 The Marfan syndrome and related connective tissue disorders Medizinische Monatsschrift fur Pharmazeuten 32 6 s 213 9 PMID 19554831 a b Kohler M Blair E Risby P Nickol A H Wordsworth P Forfar C Stradling J R 1 lyutogo 2009 The prevalence of obstructive sleep apnoea and its association with aortic dilatation in Marfan s syndrome Thorax 64 2 s 162 166 ISSN 1468 3296 PMID 18852161 doi 10 1136 thx 2008 102756 Arhiv originalu za 13 travnya 2016 Procitovano 27 veresnya 2016 Corsico A G Grosso A Tripon B Albicini F Gini E Mazzetta A Di Vincenzo E M Agnesi M E ta in 1 chervnya 2014 Pulmonary involvement in patients with Marfan Syndrome Panminerva Medica 56 2 s 177 182 ISSN 1827 1898 PMID 24994580 Arhiv originalu za 14 travnya 2016 Procitovano 27 veresnya 2016 rekomenduyetsya displayauthors dovidka Marfan Syndrome Mayo Clinic Arhiv originalu za 10 sichnya 2007 Procitovano 12 sichnya 2007 Evidence for a critical contribution of haploinsufficiency in the complex pathogenesis of Marfan syndrome The Journal of Clinical Investigation 114 2 2004 s 172 81 PMC 449744 PMID 15254584 doi 10 1172 JCI20641 Marfan s syndrome Lancet 366 9501 2005 s 1965 76 PMC 1513064 PMID 16325700 doi 10 1016 S0140 6736 05 67789 6 Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome Am J Med Genet 62 4 1996 s 417 26 PMID 8723076 doi 10 1002 SICI 1096 8628 19960424 62 4 lt 417 AID AJMG15 gt 3 0 CO 2 R Marfan syndrome Long term survival and complications after aortic aneurysm repair Circulation 91 3 1995 s 728 33 PMID 7828300 doi 10 1161 01 CIR 91 3 728 Arhiv originalu za 8 chervnya 2011 Procitovano 27 veresnya 2016 Marfan Syndrome Signs and Symptoms www ucsfhealth org Arhiv originalu za 17 chervnya 2010 Procitovano 28 serpnya 2009 What is Marfan Syndrome Marfan Trust Arhiv originalu za 10 chervnya 2015 Procitovano 1 chervnya 2015 Marfan Syndrome The Similarities to Copper Deficiency www ctds info Arhiv originalu za 21 lyutogo 2009 Procitovano 29 serpnya 2009 a b v MedlinePlus Encyclopedia Marfan syndrome Marfan syndrome Genetics Home Reference U S National Institute of Health Arhiv originalu za 29 serpnya 2009 Procitovano 28 serpnya 2009 The bone mineral status of patients with Marfan syndrome Journal of Bone and Mineral Research 10 10 1995 s 1550 5 PMID 8686512 doi 10 1002 jbmr 5650101017 Northwestern Memorial Center for Heart Valve Disease a b About Marfan Syndrome Features National Marfan Foundation Arhiv originalu za 20 serpnya 2009 Procitovano 28 serpnya 2009 Living with Marfan Syndrome Dental issues National Marfan Foundation Arhiv originalu za 6 veresnya 2009 Procitovano 28 serpnya 2009 2010 Revised Ghent Nosology National Marfan Foundation Arhiv originalu za 14 sichnya 2011 Procitovano 31 sichnya 2011 Loeys BL Dietz HC Braverman AC Callewaert BL De Backer J Devereux RB Hilhorst Hofstee Y Jondeau G ta in 2010 The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome PDF Journal of Medical Genetics 47 7 London BMJ Group s 476 485 ISSN 0022 2593 OCLC 857424767 PMID 20591885 doi 10 1136 jmg 2009 072785 Arhiv originalu za 10 sichnya 2016 Procitovano 27 veresnya 2016 rekomenduyetsya displayauthors dovidka Emery and RImoin s Principles and Practice of Medical Genetics 5th ed Philadelphia Pennsylvania Churchill Livingstone Elsevier 2007 Greally ta GeneReviews 2010 Questions and Answers about Marfan Syndrome Niams nih gov Arhiv originalu za 9 kvitnya 2014 Procitovano 23 chervnya 2014 Pyeritz RE 2008 A small molecule for a large disease NEJM 358 26 s 2829 31 PMID 18579819 doi 10 1056 NEJMe0804008 R V Lacro et al Atenolol versus Losartan in Children and Young Adults with Marfan s Syndrome Heart Surgery for Marfan Syndrome Mayo Clinic Arhiv originalu za 18 grudnya 2006 Procitovano 12 sichnya 2007 Chen H 2007 Marfan Syndrome eMedicine Arhiv originalu za 6 lipnya 2009 Procitovano 25 chervnya 2007 Preimplantation genetic testing for Marfan syndrome Mol Hum Reprod 2 9 1996 s 713 5 PMID 9239687 doi 10 1093 molehr 2 9 713 Keane Martin G Pyeritz Reed E 2008 Medical Management of Marfan Syndrome Circulation 117 21 s 2802 2813 ISSN 1524 4539 PMID 18506019 doi 10 1161 CIRCULATIONAHA 107 693523 Arhiv originalu za 20 bereznya 2016 Procitovano 27 veresnya 2016 Flo Hyman Volleyball Hall of Fame Arhiv originalu za 30 sichnya 2008 Procitovano 6 sichnya 2009 Lawrence Van Gelder 13 grudnya 1996 On the Eve of a New Life an Untimely Death The New York Times Arhiv originalu za 14 travnya 2020 Procitovano 17 lipnya 2008 Kirk Fiona J 26 lipnya 2011 Syndrome survival New drugs offer promise for often fatal Marfan tissue disorder The Daily Arhiv originalu za 17 travnya 2020 Procitovano 24 listopada 2011 Deerhunter interview Pitchfork com 11 chervnya 2007 Arhiv originalu za 6 zhovtnya 2014 Procitovano 1 zhovtnya 2014 Interviewer i think a lot of people still don t know that you have Marfan Syndrome Bradford Cox People think I m a junkie Big Dada to release final posthumous album by Offshore FACT Magazine 14 lipnya 2015 Arhiv originalu za 22 kvitnya 2016 Procitovano 13 serpnya 2016 NBA makes Austin s dreams come true with gesture at draft Houston Chronicle 26 chervnya 2014 Arhiv originalu za 26 serpnya 2018 Procitovano 27 veresnya 2016 Isaiah Austin has Marfan syndrome ESPN com 22 chervnya 2014 Arhiv originalu za 22 chervnya 2014 Procitovano 22 chervnya 2014 Chang Justin 15 sichnya 2013 Mama Variety Arhiv originalu za 25 grudnya 2014 Procitovano 27 veresnya 2016 The Creature and Makeup Effects of The Strain Tested com Tested Arhiv originalu za 18 veresnya 2016 Procitovano 9 lyutogo 2016 The Mystery of Akhenaten Genetics or Aesthetics Arhiv originalu za 8 lyutogo 2010 Procitovano 27 veresnya 2016 Akhenaten s illness Arhiv originalu za 26 sichnya 2014 Procitovano 27 veresnya 2016 Marion R 1994 Mr Lincoln and Dr Marfan s syndrome Was George Washington Really the Father of Our Country Reading MA Addison Wesley Sotos John G The Physical Lincoln Other Medical Theories www physical lincoln com Mt Vernon Book Systems Arhiv originalu za 9 serpnya 2016 Procitovano 13 serpnya 2016 Medical Condition Marfan syndrome Did Lincoln Have It No Sotos JG 2008 The Physical Lincoln Sourcebook Mt Vernon VA Mt Vernon Book Systems s 29 ISBN 978 0 9818193 3 4 Ready T 1999 Access to presidential DNA denied Nature Medicine 5 8 s 859 PMID 11645164 doi 10 1038 11287 Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Sindrom Marfana amp oldid 40429731