Порфірія — спадкове порушення біосинтезу порфіринів, спричинене ензимопатією, за якої порфірини та порфіриногени накопичуються у різних тканинах організму. Унаслідок дефектів синтезу певних ферментів уропорфірини, копропорфірини та протопорфірини — попередники та побічні продукти синтезу гему — накопичуються в організмі, що призводить до появи специфічних симптомів: фотодерматозів, гемолітичних криз, шлунково-кишкових і нервово-психічних розладів.
| Порфірія | |
|---|---|
| Спеціальність | ендокринологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 5C58.1 |
| МКХ-10 | E80.0-E80.2 |
| MedlinePlus | 001208 |
| MeSH | D011164 |
| Porphyrias у Вікісховищі |
Класифікація Редагувати
Класифікують порфірінову хворобу відповідно до основних місць синтезу гемоглобіну, в яких проявляються «помилки» метаболізму. Первинне порушення може виникати у печінці (печінкова порфірія (англ. hepatic porphyria)) або у кістковому мозку (еритропоетична порфірія (англ. erythropoietic porphyria)); іноді воно може розвиватись в обох цих органах.
1. Печінкові порфірії:
- порфірія, зумовлена дефіцитом дегідратази амінолевулінової кислоти;
- гостра суміжна порфірія;
- спадкова копропорфірія;
- варієгатна порфірія;
- пізня шкіряна порфірія.
2. Еритропоетичні порфірії:
- вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера);
- еритропоетична протопорфірія.
За клінічним перебігом хвороби часто порфірії поділяють на гострі форми порфірії та форми, що перебігають переважно з ураженням шкіри (наприклад пізня шкірна порфірія, пов'язана з гепатитом C).
Примітки Редагувати
- Губський, 2000, с. 268.
- Гонський, 2002, с. 556.
Література Редагувати
| Ця стаття потребує додаткових посилань на джерела для поліпшення її перевірності. (серпень 2018) |
- Губський Ю. Біологічна хімія. — Київ-Тернопіль : Укрмедкнига, 2000. — 508 с. — ISBN 966-7364-41-0.
- Гонський Я., Максимчук Т., Калинський М. Біохімія людини. — Тернопіль : Укрмедкнига, 2002. — 744 с. — ISBN 966-7364-17-8.