Колобома — розщеплення однієї з наступних структур ока: райдужної оболонки, сітківки, судинної оболонки, диска зорового нерва, кришталика, повіки. Колобома може розвиватися лише в одному очному яблуку чи одразу в обох, може бути вродженою або набутою.
| Колобома | |
|---|---|
| Колобома райдужної оболонки | |
| Спеціальність | медична генетика |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | Q10.3, Q12.2, Q13.0, Q14.2, Q14.8 |
| МКХ-9 | 377.23 , 743.4 , 743.46 , 743.52 , 743.57 |
| OMIM | 216820, 120300 і 120200 |
| DiseasesDB | 29894 |
| MedlinePlus | 003318 |
| MeSH | D003103 |
| Coloboma у Вікісховищі |
Частота колобоми становить близько 0,5-0,7 на 10,000 новонароджених, і є відносно рідким захворюванням.
Патогенез Редагувати
Після закінчення інвагінації очного міхура під час внутрішньоутробного розвитку формування очного келиху не проходить до кінця. Оскільки щілина очного каналу, як правило, знаходиться назально (зі сторони носа) знизу, то вроджена колобома найчастіше локалізується в тій же ділянці. Набута колобома викликається зовнішніми силовими чинниками (нещасні випадки, при оперативних втручаннях). Тому частіше зустрічається розщеплення повіки чи райдужної оболонки.
Клініка Редагувати
Вплив колобоми на зір може бути різним і залежить від розмірів та локалізації розщеплення. Наприклад, якщо відсутня невелика частина райдужної оболонки, то зір може бути нормальним, в той час як, при великому розщепленні сітківки чи зорового диску, зір може бути значно зниженим, можуть бути відсутні великі ділянки зорових полів.
З вродженою колобомою часто поєднуються інші вади розвитку, зокрема і ока: мікроофтальмія (зменшення очного яблука в розмірі), глаукома, ністагм, скотома чи косоокість. Колобома може бути асоційованою з мутацією в PAX2 гені.
Відомі люди з колобомою Редагувати
- Джон Ріттер
- Генрі Кевелл
- тенісист Арно Клеман
Див. також Редагувати
- Синдром котячого ока
- Синдром Патау
- CHARGE-асоціація
Примітки Редагувати
- Hornby, SJ et al. «Visual acuity in children with coloboma». Ophthalmology 107(3):511-20
- Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA, Devriendt K, Brunner HG, Eccles MR (October 1998). The prevalence of PAX2 mutations in patients with isolated colobomas or colobomas associated with urogenital anomalies. J. Med. Genet. 35 (10): 806–12. PMC 1051454. PMID 9783702. doi:10.1136/jmg.35.10.806.