Гемохроматоз (також — пігментний цироз печінки, бронзовий діабет, синдром Труаз'є-Ано-Шоффара, сидерофілія) — спадкове, генетичне захворювання, під час якого організм людини починає накопичувати залізо, що надходить з їжею.
| Гемохроматоз | |
|---|---|
| | |
| Спеціальність | медична генетика |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 5C64.10 |
| МКХ-10 | R79.0 |
| OMIM | 620121 |
| DiseasesDB | 5581 |
| MedlinePlus | 000327 |
| MeSH | D019190 |
| Hemochromatosis у Вікісховищі |
Супроводжується поширеним зростанням відкладання залізомісткого пігменту у тканинах деяких органів з наступними фіброзними змінами в них та функціональними порушеннями.
Етіологія та патогенез Редагувати
В основі захворювання лежить значне посилення всмоктування заліза слизовою тонкого кишечнику, схильність до якого передається спадково. Дослідження останніх двох десятиліть прояснили механізми даного явища. У 2000 році Krause з колегами з ультрафільтрату крові був виділений пептид, що складається з 25 амінокислот та має антибактеріальні та протигрибкові властивості. Спочатку він одержав назву LEAP-1, згодом — HAMP (експресований печінкою антимікробний пептид). У 2001 році Park з колегами виділили його з людської сечі та назвали гепсидин.
Подальші дослідження виявили вплив гепсидину на обмін заліза: високий рівень гепсидину призводив до блокування всмоктування заліза з кишківника та розвиток анемії, резистентної до лікування пероральними препаратами заліза внаслідок блокади ферропортину — транспортного каналу заліза. Натомість, дуже низькій рівень гепсидину вів до втрати контролю за процесом всмоктування заліза з кишківника. При одній з форм первинного гемохроматозу внаслідок генетичної аномалії синтезу гепсидину всмоктуваня заліза відбувається неконтрольовано, його надлишок накопичується у тканинах, зумовлюючи клінічну картину захворювання. Однак пенентрантність є неповною: від третини до половини носіїв гомозиготної мутації не мають перевантаження залізом.
Приблизно у 1/3 хворих на гемохроматоз відмічають значне зловживання алкогольними напоями.
Хворіють переважно чоловіки, тому що в жінок природна фізіологічна втрата крові попереджує прогресування захворювання.
Розрізняють первинний (ідіопатичний) та вторинний гемахроматози.
Первинний відносять до ферментопатій та розглядають як вроджене, конституційно зумовлене захворювання, при якому у тонкій кишці всмоктується значно більше заліза, аніж у нормі. Воно у надлишку скупчується у тканинах та органах у вигляді гемосидерину, спричиняючи в них запально-склеротичні зміни.
Вторинний гемохроматоз спостерігають при надзвичайно тривалому прийомі хворими препаратів заліза, частих переливаннях крові. Захворювання проявляється гіперпігментацією шкіри, цирозом печінки, нерідко спленомегалією, цукровим діабетом, недостатністю статевих залоз та дистрофією міокарда з порушенням ритму серця та серцевою недостатністю.
Клінічні ознаки Редагувати
Прояви хвороби зазвичай виникають у віці 40-60 років.
Найхарактерніші прояви:
- пігментація шкіри,
- цукровий діабет,
- гепатомегалія та симптомів порушення функції печінки,
- серцева недостатність,
- ураження наднирників.
У 50 % хворих шкіра набуває бронзового відтінку, що пов'язано з відкладанням меланіну та частково гемосидерину, що містить залізо. Пігментація найчіткіше видна на ділянках шкіри, які підлягали сонячному опроміненню.
Зазвичай знаходять збільшення печінки, яка є щільною при пальпації, функція печінки зазвичай змінена, причому різку її зміну може спровокувати інтеркурентна інфекція. Селезінка збільшена в 50 % хворих.
Цукровий діабет має місце в значної частини хворих, зазвичай легкого або середнього ступеню тяжкості.
Анемію або характерну серцеву недостатність виявляють нерідко у відносно молодих людей.
Окрім вказаних проявів, нерідко спостерігають статеву дисфункцію, артропатії та деякі інші прояви.
Діагностика Редагувати
| Зауважте, Вікіпедія не дає медичних порад! Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям — зверніться до лікаря. |
Діагноз підтверджують при визначенні підвищеного вмісту заліза у сироватці крові (більше 30 мкмоль/л). У сумнівних випадках застосовують морфологічне дослідження тканини печінки з біопсії.
Лікування Редагувати
Складається з проведення повторних кровопускань (з вилученням до 400—500 мл на тиждень), які сприяють вивільненню заліза з його депо у тканинах, попереджуючи тенденцію до прогресування склеротичних процесів у органах. З дієти виключають продукти, що містять залізо. Дієта збагачена білками. Відповідне лікування при ускладненнях (діабет, захворювання печінки та серця).
Джерела Редагувати
| Ця стаття потребує додаткових посилань на джерела для поліпшення її перевірності. (вересень 2016) |
- Довідник фельдшера/під ред. А. Н. Шабанова. — 4-е вид., стереотип. — М.: Медицина, 1984.
Примітки Редагувати
- «Iron Metabolism: Hepcidin» by Gerald Litwack. Cambridge, MA: Academic Press. — 2019. — 264 p. ISBN 978-0-12-817842-3
- С. В. Видиборець, А. О. Андріяка. «Фізіологічна роль гепсидину як центрального регулятора метаболізму заліза (Огляд літератури)». //Семейная медицина. — № 1 (69) — 2017 р. — с.154-157