Іхтіо́з, іхтіо́зи або керато́ма дифу́зна — це група спадкових захворювань шкіри, яка характеризується порушеннями зроговіння. Етіологія невідома. Розрізняють декілька клінічних форм, обумовлених різними групами мутантних генів, біохімічний дефект яких остаточно не розшифрований. Надають великого значення недостатності вітаміну А, ендокринопатії (гіпофункції щитоподібної залози, статевих залоз). Патологічний процес — гіперкератозу — призводить до появи на шкірі лусочок, що нагадують риб'ячу луску.
| Іхтіоз або іхтіози | |
|---|---|
| Тіло людини, ураженої іхтіозом | |
| Спеціальність | медична генетика |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | EC20.0 і ED50 |
| МКХ-10 | Q80 |
| МКХ-9 | 757.1 |
| DiseasesDB | 6646 |
| MeSH | D007057 |
| Ichthyosis у Вікісховищі |
Зроговіння виражено в різній мірі — від ледь помітної шорсткості шкіри, до найтяжчих змін епідермісу, часом несумісних з життям. Існує багато форм іхтіозу і цілий ряд рідкісних синдромів, що включають іхтіоз як один із симптомів. Дерматологи розрізняють, принаймні, двадцять вісім різних форм захворювання. У багатьох типів існують тріщини на шкірі. Загалом, слово походить від давньогрецької ἰχθύς (Іхтіс), що означає «риба». Звичайний іхтіоз припадає на понад 95% випадків.
Іхтіоз зустрічається як автономне захворювання, або як супутній симптом інших захворювань чи синдромів ( наприклад, при синдромі Шегрена-Ларссона, синдромі Нетертона, Kid ( Child ) -синдромі, Тау-синдромі, синдромі накопичення нейтральних жирів, синдромі Ноя-Лаксової ,тощо ).
Деякі різновиди Редагувати
- Звичайний іхтіоз (простий, вульгарний)
- Х-зчеплений іхтіоз
- Ламеллярний іхтіоз (Іхтіозіформна еритродермія небульозна, пластинчастий іхтіоз, ламелярний огинаючий іхтіоз Комеля, суха іхтіозіформна еритродермія)
- Іхтіозіформна еритродермія бульозна (Брока, дифузна кератома, сауріаз)
- Хвороба Дарьнє (Дар'є–Уайта, фолікулярний вегетуючий дискератоз (dyskeratosis follicularis vegetans))
- Голковий іхтіоз Ламберта
Найбільш важкі форми а також синдроми:
- Синдром Ноя-Лаксової
- іхтіоз Арлекіна (іхтіоз плода)
Етіопатогенез Редагувати
Всі форми іхтіозу загострюються взимку під впливом холодного сухого повітря. Влітку, в теплу вологу погоду, відзначається поліпшення. В тропічному кліматі захворювання може протікати безсимптомно, але при переїзді на північ воно обов'язково проявиться або загостриться. Для постановки діагнозу досить клінічної картини.
Виникнення і розвиток хвороби Редагувати
В основі багатьох форм іхтіозу лежать мутації або порушення експресії генів, що кодують різні форми кератину. При ламеллярному іхтіозі спостерігається недостатність трансглутамінази кератиноцитів і проліферативний гіперкератоз (гіперплазія базального шару епідерміса, прискорене просування кератиноцитів від базального шару до поверхні шкіри). Для Х-зчепленого і звичайного іхтіозу характерний ретенційний гиперкератоз (усталення зв'язків між клітинами і затримка відторгнення рогових лусочок) і збільшення втрат води через шкіру. При Х-сцепленому іхтіозі спостерігається недостатність стеролсульфатази. При епідермолітичному іхтіозі порушення диференціювання кератиноцитів та продукція дефектного кератину призводять до вакуолізації верхніх шарів епідермісу, утворенню міхурів і потовщенню рогового шару (це — акантокератолітичний гиперкератоз).
Іхтіоз у тварин Редагувати
Існуює іхтіоз або подібні захворювання у кількох видів тварин, включаючи велику рогату худобу, курей, лам, мишей, і собак. іхтіоз різного ступеня тяжкості добре документований у деяких популярних порід собак. Найбільш поширені породи, щоб мають іхтіоз — золотистий ретривер, американський бульдог, джек-рассел тер'єр і кернтер'єр.
Лікування Редагувати
| Зауважте, Вікіпедія не дає медичних порад! Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям — зверніться до лікаря. |
- Зволоження рогового шару епідермісу. М'якість рогового шару епідермісу залежить від вмісту в ньому води. Для зволоження шкіри приймають ванни, після чого змащують шкіру вазеліном. Затриманню води в роговому шарі сприяють також креми з сечовиною.
- Застосуванням кератолітичних засобів. Ефективні препарати, що містять пропіленгліколь, гліцерин і молочну кислоту; їх застосовують без оклюзійних пов'язок. Добре допомагає препарат, що містить саліцилову кислоту (6%), пропіленгліколь (60%) і етанол (20%), який використовують з оклюзійною пов'язкою. Молочна і гліколева кислоти зменшують лущення. Ефективні препарати, що містять сечовину (2-20%), деякі з них містять і молочну кислоту.
- Ретіноїди: ізотретіноїн, ацитретин ВЕТ-ретінат приймають всередину; вони ефективні при всіх формах іхтіозу. Ретиноїди — це вітамін А і його аналоги, які широко застосовуються для лікування великої групи шкірних захворювань. У важких випадках ретиноїди приймають тривало, час від часу роблячи перерви. За хворим постійно спостерігають, щоб вчасно виявити токсичну дію препарату.
- Прийом сольових та крохмальних ванн і ванн з розчином перманганату калію. Водолікування сприяє пом'якшенню, злущування, загоєнню і харчуванню шкіри.
У художній літературі Редагувати
- Артур Конан Дойль «Людина з білим обличчям [ 19 липня 2014 у Wayback Machine.]»
- Мішель Фейбер «Багряна пелюстка і біла »
Відомі випадки Редагувати
Іхтіоз Арлекіна:
- Нг По Пен (народилася в 1991 році в Сингапур і). Вона привернула увагу нації, коли народилася, завдяки своїй помітній відмінності у зовнішності. Лікарі не очікували, що вона доживе до підліткового віку, але ось Нг По Пен, жива і здорова у свої 32 роки.
https://www.asiaone.com/health/woman-born-rare-skin-disease-my-parents-love-me-thats-enough .
- Деван Махадео(11 червня 1985 року – 23 січня 2023 року,37 повних років життя.Народився в Тринідад і Тобаго ):брав участь у Спеціальних Олімпійських іграх понад 17 років і показав успіх як на зимових, так і на літніх іграх. Він завоював срібні медалі з футболу в Дубліні (Ірландія) у 2003 році та Шанхаї (Китай) у 2007 році, бронзу з хокею на підлозі на Зимових іграх 2013 року в Пхеньян , Північна Корея та золото на Всесвітніх іграх Спеціальної Олімпіади 2015 року в Лос-Анджелесі, Каліфорнія. https://newsday.co.tt/2023/01/23/special-olympics-tt-mourns-death-of-top-ex-athlete/
- Андреа Аберлі (1969 - 2021) був 51 рік, що робить її однією з найстаріших людей з іхтіозом арлекіна, як і в цілому в усьому світі, і в США зокрема. Вона жила в Каліфорнії зі своїм чоловіком до того, як померла від шкірних ускладнень. https://www.firstskinfoundation.org/andrea-a-2020.
- Нусріт «Неллі» Шахін (народилася в 1984 році), вона проживає в Ковентрі, Англія, і була однією з дев’яти дітей у пакистанській мусульманській родині. Четверо з восьми її братів і сестер також мали захворювання, але померли ще маленькими дітьми.
- Райан Гонсалес (народився в 1986 році) .Наразі друга найстаріша людина з таким захворюванням, яка живе в США. Він був показаний в епізоді Medical Incredible.
- Стефані Тернер (1993 – 2017 ) третя найстаріша в США з таким самим захворюванням і перша в історії, яка народила. Двоє дітей Тернера не хворіють. Вона померла 3 березня 2017 року у віці 23 років.
- Мейсону ван Дайку (2013 р. н.), незважаючи на очікувану тривалість життя від одного до п’яти днів, на липень 2018 р. було п’ять років . Лікарі сказали його матері Лізі ван Дайк, що він був першим випадком іхтіозу арлекіна в Південній Африці, і що у неї є шанс один із чотирьох народити ще одну дитину з цією хворобою.
- Хантер Стейніц (народлась 17 жовтня 1994 року) є одним із лише дванадцяти американців, які живуть із цією хворобою, і про нього йдеться у спеціальному журналі National Geographic «Надзвичайні люди: шкіра» .
- Муі Томас (народився в 1992 році в Гонконгу) отримав кваліфікацію першого арбітра з регбі з іхтіозом арлекіна.
- Дитина жіночої статі, яка народилася в Нагпурі, Індія в червні 2016 року, померла через два дні. Вона була першим випадком, зареєстрованим в Індії.
- Ханна Беттс: народилася 1990 року у Великобританії; померла у 2022 році у віці 32 років.
Галерея ( напряки хвороби ) Редагувати
Вид-іхтіоз Арлекін а :
Див. також Редагувати
Примітки Редагувати
- ↑ scalyskin.org [ 17 січня 2009 у Wayback Machine.], FAQ, Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (F.I.R.S.T)
- thefreedictionary.com/ichthyosis [ 22 січня 2012 у Wayback Machine.] citing: Gale Encyclopedia of Medicine. Copyright 2008
- Ichthyosis [ 2 лютого 2009 у Wayback Machine.], Johns Hopkins Health Information Library
- Okulicz JF, Schwartz RA (2003). Hereditary and acquired ichthyosis vulgaris. International Journal of Dermatology 42 (2): 95–8. PMID 12708996. doi:10.1046/j.1365-4362.2003.01308.x.
- Sundberg, John P., Handbook of Mouse Mutations with Skin and Hair Abnormalities [ 24 жовтня 2014 у Wayback Machine.], Page 333, Published by CRC Press, 1994, ISBN 0-8493-8372-2
- Gross, Thelma Lee, Veterinary Dermatopathology [ 5 січня 2014 у Wayback Machine.], Page 174–179, Published by Blackwell Publishing, 2004, ISBN 0-632-06452-8
- Архів оригіналу за 11 грудня 2019.
- Harlequin ichthyosis: A rare case : [ 29 червня 2022] : [ ][англ.] // Turk J Obstet Gynecol. — National Library of Medicine, 2017. — С. 138—140. — DOI:10.4274/tjod.63004.
Джерела Редагувати
- ВРОЖДЕННАЯ ИХТИОЗИФОРМНАЯ ЭРИТРОДЕРМИЯ БРОКА У НОВОРОЖДЕННОГО. Автори: Батман Ю.А., Стрюковская Е.А., Павлюченко В.В. // "ЗДОРОВ`Я ДИТИНИ" 6 (27) 2010. Ел.джерело [ 17 грудня 2021 у Wayback Machine.] (рос.)
Посилання Редагувати
- (рос.)
- Російський форум, присвячений іхтіозу [ 28 серпня 2014 у Wayback Machine.](рос.)
- Іхтіоз — ЧАВО [ 5 березня 2016 у Wayback Machine.](рос.)
- Виявлено винуватця іхтіозу арлекіна — Популярна Механіка [ 18 листопада 2012 у Wayback Machine.](рос.)