Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ARX англ Aristaless related homeobox білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на X хромосомі Довжина

ARX

ARX

ARX (англ. Aristaless related homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 562 амінокислот, а молекулярна маса — 58 160.

ARX
Ідентифікатори
Символи ARX, CT121, EIEE1, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRX54, MRX76, MRX87, MRXS1, PRTS, aristaless related homeobox
Зовнішні ІД OMIM: 300382 MGI: 1097716 HomoloGene: 68998 GeneCards: ARX
Пов'язані генетичні захворювання
corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome, X-linked lissencephaly with abnormal genitalia, intellectual disability, X-linked, with or without seizures, Arx-related, infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy, X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome, non-syndromic X-linked intellectual disability
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
170302
11878
Ensembl
ENSG00000004848
ENSMUSG00000035277
UniProt
Q96QS3
O35085
RefSeq (мРНК)
NM_139058
NM_007492
NM_001305940
RefSeq (білок)
NP_620689
NP_001292869
NP_031518
Локус (UCSC) Хр. X: 25 – 25.02 Mb Хр. X: 92.33 – 92.34 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSNQYQEEGCSERPECKSKSPTLLSSYCIDSILGRRSPCKMRLLGAAQSL
PAPLTSRADPEKAVQGSPKSSSAPFEAELHLPPKLRRLYGPGGGRLLQGA
AAAAAAAAAAAAAAATATAGPRGEAPPPPPPTARPGERPDGAGAAAAAAA
AAAAAWDTLKISQAPQVSISRSKSYRENGAPFVPPPPALDELGGPGGVTH
PEERLGVAGGPGSAPAAGGGTGTEDDEEELLEDEEDEDEEEELLEDDEEE
LLEDDARALLKEPRRCPVAATGAVAAAAAAAVATEGGELSPKEELLLHPE
DAEGKDGEDSVCLSAGSDSEEGLLKRKQRRYRTTFTSYQLEELERAFQKT
HYPDVFTREELAMRLDLTEARVQVWFQNRRAKWRKREKAGAQTHPPGLPF
PGPLSATHPLSPYLDASPFPPHHPALDSAWTAAAAAAAAAFPSLPPPPGS
ASLPPSGAPLGLSTFLGAAVFRHPAFISPAFGRLFSTMAPLTSASTAAAL
LRQPTPAVEGAVASGALADPATAAADRRASSIAALRLKAKEHAAQLTQLN
ILPGTSTGKEVC

Кодований геном білок за функцією належить до . Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Turner G., Partington M., Kerr B., Mangelsdorf M., Gecz J. (2002). Variable expression of mental retardation, autism, seizures, and dystonic hand movements in two families with an identical ARX gene mutation. Am. J. Med. Genet. 112: 405—411. PMID 12376946 DOI:10.1002/ajmg.10714

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ARX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ARX angl Aristaless related homeobox bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 562 aminokislot a molekulyarna masa 58 160 ARXIdentifikatoriSimvoliARX CT121 EIEE1 ISSX MRX29 MRX32 MRX33 MRX36 MRX38 MRX43 MRX54 MRX76 MRX87 MRXS1 PRTS aristaless related homeoboxZovnishni ID OMIM 300382 MGI 1097716 HomoloGene 68998 GeneCards ARXPov yazani genetichni zahvoryuvannyacorpus callosum agenesis abnormal genitalia syndrome X linked lissencephaly with abnormal genitalia intellectual disability X linked with or without seizures Arx related infantile epileptic dyskinetic encephalopathy X linked spasticity intellectual disability epilepsy syndrome non syndromic X linked intellectual disability Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding DNA binding sequence specific DNA binding chromatin binding GO 0001078 GO 0001214 GO 0001206 DNA binding transcription repressor activity RNA polymerase II specific GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specific RNA polymerase II transcription regulatory region sequence specific DNA bindingKlitinna komponenta klitinne yadroBiologichnij proces diferenciaciya klitin GO 0009373 regulation of transcription DNA templated cerebral cortex tangential migration lipid digestion positive regulation of organ growth neuron migration GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II globus pallidus development transcription DNA templated nejrobiologiya rozvitku axon guidance multicellular organism development GO 1901313 positive regulation of gene expression regulation of cell population proliferation epithelial cell fate commitment embryonic olfactory bulb interneuron precursor migration cerebral cortex GABAergic interneuron migration forebrain development olfactory bulb development cell proliferation in forebrain neuron developmentDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez170302 11878Ensembl ENSG00000004848 ENSMUSG00000035277UniProt Q96QS3 O35085RefSeq mRNK NM 139058NM 007492 NM 001305940RefSeq bilok NP 620689NP 001292869 NP 031518Lokus UCSC Hr X 25 25 02 MbHr X 92 33 92 34 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSNQYQEEGCSERPECKSKSPTLLSSYCIDSILGRRSPCKMRLLGAAQSL PAPLTSRADPEKAVQGSPKSSSAPFEAELHLPPKLRRLYGPGGGRLLQGA AAAAAAAAAAAAAAATATAGPRGEAPPPPPPTARPGERPDGAGAAAAAAA AAAAAWDTLKISQAPQVSISRSKSYRENGAPFVPPPPALDELGGPGGVTH PEERLGVAGGPGSAPAAGGGTGTEDDEEELLEDEEDEDEEEELLEDDEEE LLEDDARALLKEPRRCPVAATGAVAAAAAAAVATEGGELSPKEELLLHPE DAEGKDGEDSVCLSAGSDSEEGLLKRKQRRYRTTFTSYQLEELERAFQKT HYPDVFTREELAMRLDLTEARVQVWFQNRRAKWRKREKAGAQTHPPGLPF PGPLSATHPLSPYLDASPFPPHHPALDSAWTAAAAAAAAAFPSLPPPPGS ASLPPSGAPLGLSTFLGAAVFRHPAFISPAFGRLFSTMAPLTSASTAAAL LRQPTPAVEGAVASGALADPATAAADRRASSIAALRLKAKEHAAQLTQLN ILPGTSTGKEVC A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi diferenciaciya klitin nejrogenez Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaTurner G Partington M Kerr B Mangelsdorf M Gecz J 2002 Variable expression of mental retardation autism seizures and dystonic hand movements in two families with an identical ARX gene mutation Am J Med Genet 112 405 411 PMID 12376946 DOI 10 1002 ajmg 10714PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ARX pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 28 travnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 14 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ