Спінальна м'язова атрофія (SMA, СМА), також: спінальна аміотрофія, хвороба Вердніга-Гофмана, хвороба Кугельберга-Веландера, аміотрофія 5q — рідкісне нервово-м'язове захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресивною атрофією м'язів, що призводить до ранньої смерті.
| Спінальна м'язова атрофія | |
|---|---|
| Розташування нейронів уражених спінальною м'язовою атрофією у спинному мозку | |
| Спеціальність | неврологія |
| Препарати | nusinersend |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | G12.0-G12.1 |
| OMIM | 253300 |
| DiseasesDB | 14093 |
| MedlinePlus | 000996 |
| MeSH | D014897 |
| Spinal muscular atrophy у Вікісховищі |
Захворювання спричинено генетичним дефектом у гені SMN1, який містить білок SMN (від англ. survival of motor neuron — «виживання мотонейронів»), що широко представлений у всіх ядерних клітинах та необхідний для виживання мотонейронів. Низький рівень вмісту білка призводить до втрати функціонування клітин у передньому розі спинного мозку та атрофії м'язів.
Спінальна м'язова атрофія має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є прогресивна атрофія м'язів та втрата рухомості. Спершу уражаються проксимальні м'язи та м'язи Діафрагми. Інші системи теж можуть бути ураженими, особливо на ранніх формах захворювання. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей.
Спінальна м'язова атрофія є спадковим захворюванням і передається аутосомно-рецесивним типом. У грудні 2017 року препарат нусінерсен (nusinersen) став першим схваленим засобом для лікування СМА, тоді як частина інших засобів ще проходять клінічні випробування.
В Україні опіка пацієнтами зі СМА, консультаціями та допомогою на базі українського реєстру пацієнтів зі СМА здійснюється Фондом, що заснований батьками у 2004 році
Див. також ред.
Примітки ред.
- Наталія Олексіївна Афанасьєва (08.05.2003). . ibis-birthdefects.org. Архів оригіналу за 20 лютого 2020. Процитовано 30.04.2017.
- Ottesen, Eric W. (1 січня 2017). . Translational Neuroscience (англ.) 8 (1): 1–6. ISSN 2081-6936. PMC 5382937. PMID 28400976. doi:10.1515/tnsci-2017-0001. Архів оригіналу за 18 жовтня 2019. Процитовано 30 квітня 2017.
- . medprosvita.com.ua. 06.01.2017. Архів оригіналу за 28 вересня 2020. Процитовано 06.01.2017.
- Матюшенко, Віталій. [www.csma.org.ua:8080 Реєстр пацієнтів зі СМА в Україні]. www.csma.org.ua (російська). Процитовано 2004.
- Матюшенко, Віталій. . www.csma.org.ua (українська, російська, англійська). Архів оригіналу за 27 жовтня 2018.