Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий як 47,ХХУ або ХХУ, це набір симптомів, які є результатом наявності двох або більше X-хромосоми у геномі чоловіків. Основною особливістю є стерильність. Часто прояви не мають значного розвитку, багато людей не підозрюють, що мають таку хворобу. Іноді прояви помітніші, часто є м'язова слабкість, високий зріст, погана координація, рідке оволосіння шкіри, ожиріння, остеопороз, малі статеві органи, збільшення молочних залоз, зменшення статевого потягу. Найчастіше симптоми стають помітні в пубертатному періоді (період статевого дозрівання). Інтелектуальний розвиток зазвичай нормальний, однак, можуть розвиватись труднощі при читанні та проблеми з мовленням. Симптоми, як правило, виразніше проявляються, якщо генотип має три або більше Х-хромосом. Синдром описаний американським ендокринологом Гаррі Клайнфельтером.
| Синдром Клайнфельтера | |
|---|---|
| Спеціальність | медична генетика |
| Симптоми | азооспермія, гіпогонадизм, гінекомастія, ожиріння, остеопороз, м’язова слабкістьd і Дислексія |
| Препарати | тестостерон |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD50.3 |
| МКХ-10 | GroupMajor.minor |
| MeSH | D007713 |
| SNOMED CT | 405770005 |
| Klinefelter's syndrome у Вікісховищі |
Синдром Клайнфельтера проявляється випадково. Серед можливих ризиків є пізній вік матері. Хвороба не успадковується від батьків. Основний механізм розвитку хвороби — включення щонайменше однієї додаткової Х-хромосоми на додаток до Y-хромосоми таким чином, що каріотип має в загальній складності 47 або більше хромосом замість звичайних 46. Синдром діагностується цитогенетичним дослідженням, із вивченням каріотипу.
Примітки Редагувати
- Drug Indications Extracted from FAERS — doi:10.5281/ZENODO.1435999
- ↑ . nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 15 листопада 2013. Архів оригіналу за 18 березня 2015. Процитовано 15 березня 2015.
- . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 25 жовтня 2013. Архів оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 15 березня 2015.
- ↑ . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 листопада 2012. Архів оригіналу за 17 березня 2015. Процитовано 15 березня 2015.
- . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 25 жовтня 2013. Архів оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 5 листопада 2016.
- . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 листопада 2012. Архів оригіналу за 17 березня 2015. Процитовано 15 березня 2015.
- Visootsak J, Graham JM; Graham Jr (2006). Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases 1. с. 42. PMC 1634840. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42.
| Це незавершена стаття з генетики. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |