Метаболі́чні захво́рювання (ро́злади о́бміну речови́н) — група захворювань, які викликаються зниженням або відсутністю активності (недостатністю) того чи іншого ферменту, що призводить до збою біохімічних реакцій в організмі та розвитку патологічного процесу.
| Вроджені вади обміну речовин | |
|---|---|
| | |
| Спеціальність | ендокринологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 5D2Z |
| МКХ-10 | E70-E90 |
| МКХ-9 | 270 -279 |
| MedlinePlus | 002438 |
| eMedicine | emerg/768 |
| MeSH | D008661 |
| Metabolic diseases and disorders у Вікісховищі |
Більшість метаболічних порушень є результатом вродженої недостатності визначеного ферменту, викликаної генетичним блоком.
Причиною захворювань можуть бути спадкові порушення, захворювання ендокринних органів, або інші порушення в роботі органів важливих для обміну речовин (наприклад, печінки).
Загальна частота спадкових метаболічних захворювань дуже висока — кожна 500-а новонароджена дитина має якусь метаболічну патологію. Завдяки сучасним досягненням медицини можливо дуже рано, зокрема в періоді новонародженості, встановлювати діагноз метаболічного захворювання і, здебільшого, проводити ефективне лікування.
Див. також Редагувати
Примітки Редагувати
- Науково-практичний семінар «Спадкові порушення метаболізму».[недоступне посилання з липня 2019]
Посилання Редагувати
- Метаболічні хвороби. (ст. «Сиріткам» бій?_Є. Найштетік, О. Гончаренко_3-4 (269—270) 2009) — газета «Новини медицини та фармації».
- Організація допомоги хворим з метаболічними порушеннями в Україні_22.03.2009.[недоступне посилання з липня 2019] — «Медичний вісник».
- — Національна дитяча клінічна спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ».
- — Официальный сайт центра метаболических заболеваний НДСБ «Охматдет»