www.wikidata.uk-ua.nina.az

Альбінізм Альбіні зм від лат albus білий уроджена відсутність пігменту шкіри волосяного покриву пір я райдужки ока у тва

Альбінізм

Альбіні́зм (від лат. albus — білий) — уроджена відсутність пігменту шкіри, волосяного покриву, пір'я, райдужки ока у тварин. Наприклад, у бджіл альбінізм характеризується відсутністю пігменту в очах (білоокі трутні).

Альбінізм у людини Редагувати

Жінка-альбінос з Тайваню

Вроджена хвороба, що характеризується відсутністю пігменту в шкірі та її придатках, у райдужній та пігментній оболонках очей. В основі захворювання лежить нездатність меланоцитів утворювати меланін, що зумовлено інактивацією тирозинази. Альбінізм відомий з давніх часів, був описаний в Давній Греції та Римі. Також у Греків зустрічалося неповне відхилення (з латинського «partim» — частковий) Пігменту у такому організмі недостатньо для повноцінного існування, та злиття зі своїм типом. Багато вчених й до сьогодні відносять такі аномалії до причини алельних генів: різно барвний колір очей, зміна кольору нігтів, волосся, очей і т. д. У результаті волосся набуває білого кольору, а шкіра й очі — рожевуватого відтінку, і мають підвищену чутливість до ультрафіолетового випромінювання. Зір часто буває ослабленим.

Частотність появи осіб з альбінізмом Редагувати

Альбінізм може спостерігатися тільки у тих осіб, обоє батьків яких мають відповідний ген, при цьому ймовірність народження дитини-альбіноса при кожній вагітності складає 25 %.

Частотність появи осіб з альбінізмом варіюється залежно від регіону:

  • У Європі та Північній Америці вона становить від 1 на 17 000 до 1 на 20 000 дітонароджень. У деяких частинах Тихого океану цей показник дорівнює 1 на 700.
  • Серед деяких корінних народів Південної Америки — від 1 на 70 до 1 на 125.
  • У країнах Африки на південь від Сахари відзначається частотність від 1 на 5 000 до 1 на 15 000, причому для окремих груп населення — від 1 на 1 000 до 1 на 1 500.

Важливим є те, що деякими дослідженнями про частотності альбінізму часто не вистачає об'єктивності в їх методології або ж вони є неповними, зводячи в більшості випадків ці оцінки до оптимальних припущень.

Причина хвороби Редагувати

Вважається, що причиною захворювання є відсутність (або блокада) ферменту тирозинази, необхідної для нормального синтезу меланіну (від грец. μελανος — «чорний») — особливої речовини, від якої залежить забарвлення тканин. Отже, білий колір альбіносів — не забарвлення, а його відсутність.

Види альбінізму Редагувати

Виділяють тотальний, неповний і частковий альбінізм.

Тотальний альбінізм Редагувати

Очі людини, хворої на тотальний альбінізм (OCA1)

Успадковується аутосомно-рецесивно із середньою частотою 1: 10 000-20 000. Припускають, що носії мутантного гена становлять 1,5 % усього населення світу. Депігментація шкіри та придатків спостерігається з народження, супроводжується сухістю шкіри, порушенням потовиділення, іноді гіпо-, або гіпертрихозом, особливо на відкритих ділянках. У хворих легко виникають сонячні опіки, актенічний хейліт. Вони схильні до розвитку кератиту, телеангієктазій. Характерними є горизонтальний ністагм і виражена світлобоязнь. Часто спостерігається косоокість, зниження гостроти зору в результаті порушень рефракції, катаракти, можлива мікрофтальмія. Нерідко спостерігається безпліддя, імунодефіцит (звідси періодичні інфекційні захворювання), вади розвитку, скорочення тривалості життя, олігофренія.

Очне дно у людини з тотальним альбінізмом (а) і у здорової людини (б)

Неповний альбінізм (альбіноідизм) Редагувати

На відміну від попередньої форми, успадковується аутосомно-домінантно, у деяких випадках — рецесивно. Спостерігається зниження активності тирозинази, але не блокада її синтезу. Також характерною є гіпопігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки, іноді фотофобія (несприйняття світла). Інших дефектів та аномалій немає.

Частковий альбінізм (піебалдизм) Редагувати

Успадковується аутосомно-домінантно. Прояви виявляються при народженні. Характеризується появою ділянок ахромії на шкірі живота, нижніх кінцівок, пасмами сивого волосся. Депігментовані плями неправильної форми з різкими межами, на їх поверхні є дрібні темно-коричневі плями. Навколо ахромічних плям шкіра може бути пігментованою. Ураження інших органів, як правило, не буває. Частковий альбінізм є одним із проявів синдромів Чедіака-Хігасі, Клейна-Варденбурга, Тітце, Менде, Херманскі-Пудлака, Крос-МакКюзіка-Бріна.

Альбінізм очей Редагувати

1. Нетлшіпа-Фолз. Симптоми: депігментація очного дна з виступаючими судинами, ністагм, фотофобія, зниження гостроти зору, тремор голови, нормальна пігментація шкіри, мозаїчна картина депігментації очного дна в гетерозиготних носіях, макромеланосоми при електронній мікроскопії. 2. Форсіуса-Еріксона (хвороба Аландських островів). Симптоми: депігментація очного дна, гіпоплазія зорової ямки, виражене зниження зору, ністагм, міопія, астигматизм, колірна сліпота, макромеланосоми при електронній мікроскопії відсутні. 3. Тип 3. Симптоми: порушення зору, просвічення райдужної оболонки, вроджений ністагм, фотофобія, депігментоване очне дно, гіперплазія зорової ямки, косоокість.

Шкірно-очний альбінізм (ксантизм) Редагувати

1. Тірозіназа-негативний (жовтий альбінізм): дитина народжується блідою, потім поступово з'являється жовта пігментація шкіри і волосся, виражена очна патологія. 2. Тирозинази-позитивний: альбінізм, ністагм, зниження зору. 3. TYRP1 (мутація гена тірозіназазавісімого білка 1; ймовірно, алельних 2 типу): Неповний альбінізм, ністагм, присутній пігмент в сітківці, косоокість. 4. Неповний (альбіноідізм): недостатня пігментація шкіри, волосся, точкові ділянки депігментації очного дна і райдужок, відсутність ністагму, фотофобія і порушення зору. 5. З мінімальною пігментацією: відсутність пігментації шкіри та волосся при народженні, блакитні райдужні оболонки; пігментація відбувається протягом першого десятиліття життя. 6. Рудий тип (мутація гена TYRP1): спостерігають в афропоїдів, характерне мідно-червоне забарвлення волосся і шкіри.

Лікування альбінізму Редагувати

Ефективних методів лікування немає. Рекомендовано застосовувати фотозахисні засоби, декоративну косметику. Для додання шкірі жовтуватого відтінку при тотальному і неповному альбінізмі рекомендують призначати бета-каротин (90-180 мг на добу). Слід рекомендувати хворому уникати сонячних опромінень і застосовувати світлозахисні засоби при виході на вулицю. З метою профілактики передачі аномалії у спадщину необхідні медико-генетичні консультації.

Міжнародний день поширення інформації про альбінізм Редагувати

13 червня в світі відзначається Міжнародний день поширення інформації про альбінізм (англ. International Albinism Awareness Day), встановлений резолюцією Генеральної Асамблеї ООН (A / RES / 69/170) від 18 грудня 2014 року [1] [ 12 вересня 2017 у Wayback Machine.]

Альбінізм у тварин Редагувати

Галерея Редагувати

Див. також Редагувати

Примітки Редагувати

  1. NDF-RT
    d:Track:Q21008030
  2. (рос.) Словарь-справочник пчеловода. — М.: Сельхозгиз, 1955.
  3. . Архів оригіналу за 12 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. 

Посилання Редагувати

Вікісховище має мультимедійні дані за темою: Albinos
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри
Дата публікації:
Albini zm vid lat albus bilij urodzhena vidsutnist pigmentu shkiri volosyanogo pokrivu pir ya rajduzhki oka u tvarin Napriklad u bdzhil albinizm harakterizuyetsya vidsutnistyu pigmentu v ochah bilooki trutni 2 AlbinizmSpecialnist endokrinologiyaPreparati trioxsalend 1 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10 E70 3MKH 9 270 2OMIM 203100 103470 203200 203290 203300 203310 256710 278400 214450 214500 220900 300500 300600 300650 300700 600501 604228 606574 606952 607624 i 609227DiseasesDB 318MedlinePlus 001479eMedicine derm 12MeSH D000417 Albinism u VikishovishiZmist 1 Albinizm u lyudini 2 Chastotnist poyavi osib z albinizmom 3 Prichina hvorobi 4 Vidi albinizmu 4 1 Totalnij albinizm 4 2 Nepovnij albinizm albinoidizm 4 3 Chastkovij albinizm piebaldizm 4 4 Albinizm ochej 4 5 Shkirno ochnij albinizm ksantizm 4 6 Likuvannya albinizmu 5 Mizhnarodnij den poshirennya informaciyi pro albinizm 6 Albinizm u tvarin 6 1 Galereya 7 Div takozh 8 Primitki 9 PosilannyaAlbinizm u lyudini Redaguvati nbsp Zhinka albinos z TajvanyuVrodzhena hvoroba sho harakterizuyetsya vidsutnistyu pigmentu v shkiri ta yiyi pridatkah u rajduzhnij ta pigmentnij obolonkah ochej V osnovi zahvoryuvannya lezhit nezdatnist melanocitiv utvoryuvati melanin sho zumovleno inaktivaciyeyu tirozinazi Albinizm vidomij z davnih chasiv buv opisanij v Davnij Greciyi ta Rimi Takozh u Grekiv zustrichalosya nepovne vidhilennya z latinskogo partim chastkovij Pigmentu u takomu organizmi nedostatno dlya povnocinnogo isnuvannya ta zlittya zi svoyim tipom Bagato vchenih j do sogodni vidnosyat taki anomaliyi do prichini alelnih geniv rizno barvnij kolir ochej zmina koloru nigtiv volossya ochej i t d U rezultati volossya nabuvaye bilogo koloru a shkira j ochi rozhevuvatogo vidtinku i mayut pidvishenu chutlivist do ultrafioletovogo viprominyuvannya Zir chasto buvaye oslablenim Chastotnist poyavi osib z albinizmom RedaguvatiAlbinizm mozhe sposterigatisya tilki u tih osib oboye batkiv yakih mayut vidpovidnij gen pri comu jmovirnist narodzhennya ditini albinosa pri kozhnij vagitnosti skladaye 25 Chastotnist poyavi osib z albinizmom variyuyetsya zalezhno vid regionu U Yevropi ta Pivnichnij Americi vona stanovit vid 1 na 17 000 do 1 na 20 000 ditonarodzhen U deyakih chastinah Tihogo okeanu cej pokaznik dorivnyuye 1 na 700 Sered deyakih korinnih narodiv Pivdennoyi Ameriki vid 1 na 70 do 1 na 125 U krayinah Afriki na pivden vid Sahari vidznachayetsya chastotnist vid 1 na 5 000 do 1 na 15 000 prichomu dlya okremih grup naselennya vid 1 na 1 000 do 1 na 1 500 Vazhlivim ye te sho deyakimi doslidzhennyami pro chastotnosti albinizmu chasto ne vistachaye ob yektivnosti v yih metodologiyi abo zh voni ye nepovnimi zvodyachi v bilshosti vipadkiv ci ocinki do optimalnih pripushen 3 Prichina hvorobi RedaguvatiVvazhayetsya sho prichinoyu zahvoryuvannya ye vidsutnist abo blokada fermentu tirozinazi neobhidnoyi dlya normalnogo sintezu melaninu vid grec melanos chornij osoblivoyi rechovini vid yakoyi zalezhit zabarvlennya tkanin Otzhe bilij kolir albinosiv ne zabarvlennya a jogo vidsutnist Vidi albinizmu RedaguvatiVidilyayut totalnij nepovnij i chastkovij albinizm Totalnij albinizm Redaguvati nbsp Ochi lyudini hvoroyi na totalnij albinizm OCA1 Uspadkovuyetsya autosomno recesivno iz serednoyu chastotoyu 1 10 000 20 000 Pripuskayut sho nosiyi mutantnogo gena stanovlyat 1 5 usogo naselennya svitu Depigmentaciya shkiri ta pridatkiv sposterigayetsya z narodzhennya suprovodzhuyetsya suhistyu shkiri porushennyam potovidilennya inodi gipo abo gipertrihozom osoblivo na vidkritih dilyankah U hvorih legko vinikayut sonyachni opiki aktenichnij hejlit Voni shilni do rozvitku keratitu teleangiyektazij Harakternimi ye gorizontalnij nistagm i virazhena svitloboyazn Chasto sposterigayetsya kosookist znizhennya gostroti zoru v rezultati porushen refrakciyi katarakti mozhliva mikroftalmiya Neridko sposterigayetsya bezpliddya imunodeficit zvidsi periodichni infekcijni zahvoryuvannya vadi rozvitku skorochennya trivalosti zhittya oligofreniya nbsp Ochne dno u lyudini z totalnim albinizmom a i u zdorovoyi lyudini b Nepovnij albinizm albinoidizm Redaguvati Na vidminu vid poperednoyi formi uspadkovuyetsya autosomno dominantno u deyakih vipadkah recesivno Sposterigayetsya znizhennya aktivnosti tirozinazi ale ne blokada yiyi sintezu Takozh harakternoyu ye gipopigmentaciya shkiri volossya rajduzhnoyi obolonki inodi fotofobiya nesprijnyattya svitla Inshih defektiv ta anomalij nemaye Chastkovij albinizm piebaldizm Redaguvati Uspadkovuyetsya autosomno dominantno Proyavi viyavlyayutsya pri narodzhenni Harakterizuyetsya poyavoyu dilyanok ahromiyi na shkiri zhivota nizhnih kincivok pasmami sivogo volossya Depigmentovani plyami nepravilnoyi formi z rizkimi mezhami na yih poverhni ye dribni temno korichnevi plyami Navkolo ahromichnih plyam shkira mozhe buti pigmentovanoyu Urazhennya inshih organiv yak pravilo ne buvaye Chastkovij albinizm ye odnim iz proyaviv sindromiv Chediaka Higasi Klejna Vardenburga Titce Mende Hermanski Pudlaka Kros MakKyuzika Brina Albinizm ochej Redaguvati 1 Netlshipa Folz Simptomi depigmentaciya ochnogo dna z vistupayuchimi sudinami nistagm fotofobiya znizhennya gostroti zoru tremor golovi normalna pigmentaciya shkiri mozayichna kartina depigmentaciyi ochnogo dna v geterozigotnih nosiyah makromelanosomi pri elektronnij mikroskopiyi 2 Forsiusa Eriksona hvoroba Alandskih ostroviv Simptomi depigmentaciya ochnogo dna gipoplaziya zorovoyi yamki virazhene znizhennya zoru nistagm miopiya astigmatizm kolirna slipota makromelanosomi pri elektronnij mikroskopiyi vidsutni 3 Tip 3 Simptomi porushennya zoru prosvichennya rajduzhnoyi obolonki vrodzhenij nistagm fotofobiya depigmentovane ochne dno giperplaziya zorovoyi yamki kosookist Shkirno ochnij albinizm ksantizm Redaguvati 1 Tirozinaza negativnij zhovtij albinizm ditina narodzhuyetsya blidoyu potim postupovo z yavlyayetsya zhovta pigmentaciya shkiri i volossya virazhena ochna patologiya 2 Tirozinazi pozitivnij albinizm nistagm znizhennya zoru 3 TYRP1 mutaciya gena tirozinazazavisimogo bilka 1 jmovirno alelnih 2 tipu Nepovnij albinizm nistagm prisutnij pigment v sitkivci kosookist 4 Nepovnij albinoidizm nedostatnya pigmentaciya shkiri volossya tochkovi dilyanki depigmentaciyi ochnogo dna i rajduzhok vidsutnist nistagmu fotofobiya i porushennya zoru 5 Z minimalnoyu pigmentaciyeyu vidsutnist pigmentaciyi shkiri ta volossya pri narodzhenni blakitni rajduzhni obolonki pigmentaciya vidbuvayetsya protyagom pershogo desyatilittya zhittya 6 Rudij tip mutaciya gena TYRP1 sposterigayut v afropoyidiv harakterne midno chervone zabarvlennya volossya i shkiri Likuvannya albinizmu Redaguvati Efektivnih metodiv likuvannya nemaye Rekomendovano zastosovuvati fotozahisni zasobi dekorativnu kosmetiku Dlya dodannya shkiri zhovtuvatogo vidtinku pri totalnomu i nepovnomu albinizmi rekomenduyut priznachati beta karotin 90 180 mg na dobu Slid rekomenduvati hvoromu unikati sonyachnih oprominen i zastosovuvati svitlozahisni zasobi pri vihodi na vulicyu Z metoyu profilaktiki peredachi anomaliyi u spadshinu neobhidni mediko genetichni konsultaciyi Mizhnarodnij den poshirennya informaciyi pro albinizm Redaguvati13 chervnya v sviti vidznachayetsya Mizhnarodnij den poshirennya informaciyi pro albinizm angl International Albinism Awareness Day vstanovlenij rezolyuciyeyu Generalnoyi Asambleyi OON A RES 69 170 vid 18 grudnya 2014 roku 1 Arhivovano 12 veresnya 2017 u Wayback Machine Albinizm u tvarin RedaguvatiAlbinizm uzviriv ta ptahiv anglijskoyu movoyu Arhivovano 25 lyutogo 2007 u Wayback Machine Zhabi albinosi anglijskoyu movoyu Arhivovano 10 bereznya 2007 u Wayback Machine Albinizm u ribi Barbus tetrazona anglijskoyu movoyu Albinizm u Corydorus paleatus ribi kota anglijskoyu movoyu Arhivovano 12 bereznya 2007 u Wayback Machine Albinizm u bilok anglijskoyu movoyu Arhivovano 23 travnya 2011 u Wayback Machine Galereya Redaguvati nbsp Macropus rufogriseus nbsp Rattus norvegicus nbsp Cervidae nbsp Alligator mississippiensis nbsp Talpa europaea nbsp Dacelo nbsp Leporidae nbsp Sciurus nbsp Pseudofusulus varians nbsp Biomphalaria glabrata nbsp Pingvin albinos z Afriki nbsp Osphronemus goramy riba albinosDiv takozh RedaguvatiLejkizm Melanizm Mutaciyi Sekvoya albinosPrimitki Redaguvati NDF RT d Track Q21008030 ros Slovar spravochnik pchelovoda M Selhozgiz 1955 Sovet po pravam cheloveka Tridcat chetvertaya sessiya Generalnoj Assamblei Organizacii Obedinennyh Nacij 27 fevralya 24 marta 2017 goda Punkt 3 povestki dnya Pooshrenie i zashita vseh prav cheloveka grazhdanskih politicheskih ekonomicheskih socialnyh i kulturnyh prav vklyuchaya pravo na razvitie Doklad Nezavisimogo eksperta po voprosu ob osushestvlenii prav cheloveka licami stradayushimi albinizmom Arhiv originalu za 12 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Posilannya RedaguvatiAlbinizm Arhivovano 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Slovnik inshomovnih sliv Albinizm Arhivovano 21 listopada 2016 u Wayback Machine URE Albinizm UZE Tirozin Arhivovano 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Farmacevtichna enciklopediya Anatomiya lyudini T 2 Vid 3 tye Arhivovano 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Pidruchnik dlya VMNZ IV r a Golovackij A S Cherkasov V G Sapin M R Parahin A I Vinnicya Nova kniga 2015 S 400 Dar ya Ninko Chomu vin takij bilij Yak zhivut albinosi v Ukrayini Arhivovano 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Obozrevatel 13 chervnya 2018 Yak zhiti z albinizmom Arhivovano 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Malavi albinosi na mezhi zniknennya Arhivovano 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Euronews 29 04 2016 Yevgen Pisanec Bilij gorobec Arhivovano 18 lyutogo 2019 u Wayback Machine Nacionalnij naukovo prirodnichij muzej NAN Ukrayini Vipadok albinizmu v ocheretyanoyi vivsyanki Arhivovano 8 lipnya 2017 u Wayback Machine M V Drebet Berkut 18 1 2 2009 A partial albino was observed in Khmelnitskiy region West Ukraine on 27 08 2009 Kuzenko V V Eksponat zagadka prirodi Arhivovano 12 lyutogo 2019 u Wayback Machine Ivano Frankivskij krayeznavchij muzejVikishovishe maye multimedijni dani za temoyu Albinos Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Albinizm amp oldid 39885213